سندرم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر بوده که فقط در میان دختران و زنان دیده می شود و به دلیل از دست رفتن کامل یا جزئی یکی از کروموزوم های X به وجود می آید. این سندرم بر رشد فیزیکی، ویژگی های جنسی و حتی عملکرد برخی اندام های بدن تاثیر می گذارد. اما
متاپلازی (Metaplasia) به تغییر غیرطبیعی در نوع سلول های یک بافت گفته می شود که طی آن سلول های طبیعی به سلول هایی از نوع دیگر تبدیل می شوند. این تغییر اغلب در پاسخ به تحریکات مزمن یا آسیب های طولانی مدت رخ می دهد و نشانه ای هشداردهنده از یک مشکل جدی تر در
کاربرد NGS در تشخیص اختلالات نادر ژنتیکی به عنوان یکی از پیشرفت های بزرگ در زمینه پزشکی مولکولی، تحولی چشمگیر در شناسایی سریع و دقیق این بیماری ها ایجاد کرده است. اما چرا تشخیص این اختلالات نادر تا پیش از این دشوار بود و چه مزایایی NGS نسبت به روش های سنتی دارد؟ این تکنولوژی
PGD یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یکی از پیشرفته ترین روشهای پزشکی در حوزه ناباروری و سلامت جنین است که امکان بررسی و شناسایی بیماری های ژنتیکی را قبل از انتقال جنین به رحم فراهم می کند. آیا تاکنون فکر کرده اید چگونه میتوان از انتقال بیماری های ژنتیکی به نسل بعد جلوگیری
روش های فعال نگه داشتن تلومراز، در سال های اخیر توجه بسیاری از پژوهشگران و علاقه مندان به سلامت و طول عمر را به خود جلب کرده است. تلومراز آنزیمی کلیدی بوده که با حفظ طول تلومرها از پیری زودرس سلول ها و بروز برخی بیماری های مزمن جلوگیری می کند. اما آیا میتوان با
تلومر، ساختاری ویژه در انتهای کروموزوم هاست که مانند یک محافظ عمل می کند تا از آسیب دیدن اطلاعات ژنتیکی جلوگیری شود. این نواحی کوچک و تکراری از DNA، نقش بسزایی در حفظ ثبات ژنتیکی سلول ها ایفا می کنند. اما تلومرها با هر بار تقسیم سلولی کوتاه تر می شوند و این پدیده به
سندرم پیری زودرس، آیا تا به حال به این فکر کردهاید که چرا بعضی افراد، حتی در سنین جوانی، نشانههای پیری را در بدن و روح خود تجربه میکنند؟ این سندرم، که به نام پیری زودرس یا پروگریا شناخته میشود، باعث میشود که برخی از افراد علائم پیری مانند چین و چروک، مشکلات مفصلی و
هموسیستینوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن نمی تواند اسید آمینه خاصی را تجزیه کند. این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود، به این معنی که برای ایجاد آن باید دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد. هموسیستینوری چیست؟ در افراد مبتلا به هموسیستینوری، بدن
فنیل کتونوری یک اختلال نادر و ژنتیکی است که با ناتوانی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیلآلانین مشخص میشود. این بیماری اگر بهموقع تشخیص داده نشود، میتواند به تجمع سمی این ماده در بدن و آسیبهای جدی به مغز و سیستم عصبی منجر شود. با این حال، تشخیص زودهنگام و رعایت یک رژیم غذایی خاص
سندرم آلپورت وضعیتی است که کلیه های افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش در ژن های کلاژن باعث ایجاد سندرم آلپورت می شود. علائم شامل خون و پروتئین در ادرار و کاهش شنوایی و بینایی است. همچنین ممکن است باعث نارسایی کلیه شود. درمان اغلب شامل مهارکنندههای ACE و ARB است. ویژگی های
تماس سریع
