سندرم X شکننده که سندرم مارتین بل نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی و همچنین مشکلات اجتماعی و رفتاری شود.
بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، سندرم X شکننده شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی است. افرادی که مبتلا به این بیماری هستند دارای ناتوانی های یادگیری و رشد می باشند که می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. این یک بیماری مزمن است که می تواند به طور قابل توجهی توانایی فرد برای زندگی مستقل را مختل کند.
علت بیماری سندرم X شکننده
اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم X شکننده، زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک یا چند ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می‌برد. ژن ها حاوی بخش هایی از DNA هستند که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین ها و مولکول ها حمل می کنند. افراد دارای 23 جفت کروموزوم هستند که 22 جفت اول اتوزوم نامیده می شوند. اتوزوم ها در اکثر افراد نسبتا مشابه به نظر می رسند. آخرین جفت کروموزوم X یا Y جنسیت فرد را تعیین می کند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
سندرم X شکننده در نتیجه جهش در ژن FMR1 در کروموزوم X رخ می دهد. ژن FMR1 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین FMRP ارائه می دهد. پروتئین FMRP نقش حیاتی در توسعه سیناپس ها ایفا می کند. سیناپس ها به عنوان اتصالات ارتباطی بین سلول های عصبی عمل می کنند.
FMRP همچنین مولکول‌های RNA پیام‌رسان (mRNA) را حمل می‌کند. mRNA حاوی اطلاعاتی برای تولید پروتئین‌ها می باشد. جهش خاص در بخشی از DNA در ژن FMR1 به نام ناحیه تکرار سه گانه CGG رخ می دهد. معمولاً بخش DNA CGG بین 5 تا 40 بار تکرار می شود. با این حال، افراد مبتلا به سندرم X شکننده دارای بخش های CGG هستند که بیش از 200 بار تکرار می شود.
علائم بیماری سندرم X شکننده
سندرم X شکننده می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی خفیف تا شدید شود. برخی از افراد نیز مشکلات اجتماعی و رفتاری را تجربه می کنند.
سندرم X شکننده معمولاً باعث ناتوانی ذهنی متوسط در مردان و ناتوانی ذهنی خفیف یا بدون نقص در زنان می شود. ناتوانی ذهنی به محدودیت هایی در عملکرد شناختی و توانایی های یادگیری اشاره دارد که بر کودکان زیر 18 سال تأثیر می گذارد.
✔ افراد مبتلا به این سندروم ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
- ناتوانی های فکری و یادگیری، از جمله مشکل در یادگیری یک مهارت جدید یا حفظ اطلاعات جدید
- تاخیر در رشد، مانند نشستن و راه رفتن یا یادگیری صحبت کردن دیرتر از حد انتظار
- مشکلات اجتماعی یا رفتاری، مانند اجتناب از تماس چشمی با دیگران، پرخاشگری، کمرویی، یا مشکل در درک زبان بدن
- بیش فعالی، افسردگی یا اضطراب
- مشکل در خوابیدن
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
✔ افرادی که سندرم X شکننده دارند ممکن است ویژگی های فیزیکی زیر را داشته باشند:
- گوش های بزرگ شده
- صورت کشیده
- چانه بیرون زده
- پیشانی برجسته
- سر بزرگ (ماکروسفالی)
- شکاف کام
- کف پای صاف
- چشم های ضربدری (استرابیسم)
- بیضه های بزرگ (ماکروارکیدیسم)، در مردان
تشخیص بیماری سندرم X شکننده
پزشک می تواند با آزمایش DNA فرد از نمونه خون، سندرم X شکننده را تشخیص دهد.
والدین یا مراقبان ممکن است بخواهند در صورتی که فرزندشان نشانه هایی از ناتوانی های رشدی یا ذهنی را نشان می دهد یا اگر سابقه خانوادگی سندرم X شکننده دارند، به دنبال آزمایشی برای فرزندشان باشند.
پزشکان همچنین می‌توانند افراد را از نظر پیش‌جهش‌های CGG آزمایش کنند. نتایج آزمایش DNA ممکن است بر سایر اعضای خانواده تأثیر بگذارد، بنابراین افراد ممکن است از مشاوره ژنتیک نیز بهره مند شوند.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
درمان بیماری سندرم X شکننده
هیچ درمانی برای سندرم X شکننده وجود ندارد، اما خدمات درمانی می‌تواند به آموزش زبان، یادگیری و مهارت‌های اجتماعی ارزشمند به افراد کمک کند. خدمات مداخله زودهنگام به نوزادان و کودکان خردسال با تاخیر در رشد کمک می کند تا مهارت های زیر را ایجاد کنند:
- حرکات فیزیکی مانند راه رفتن
- توانایی های شناختی و حل مسئله
- مهارت های ارتباطی مانند گوش دادن و صحبت کردن
- مهارت های اجتماعی، از جمله بازی با دیگران
- عملکردهای ضروری روزانه، مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن
افرادی که فرزندی با ناتوانی های رشدی دارند می توانند برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مداخلات اولیه با پزشک اطفال مشورت کنند. پزشک ممکن است برای درمان اختلالات رفتاری یا خلقی، مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) یا اضطراب، دارو تجویز کند یا درمان شناختی رفتاری را توصیه کند.
نتیجه گیری:
سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی خفیف تا شدید شود که ممکن است توانایی فرد برای زندگی مستقل را کاهش دهد.
سندرم X شکننده یک بیماری مادام العمر است که درمان مشخصی ندارد. متخصصان مراقبت های بهداشتی و سایر اعضای جامعه می توانند حامی افراد مبتلا به این سندرم باشند. حمایت از کودکان مبتلا به سندرم X شکننده می تواند به بهبود اعتماد به نفس و کیفیت کلی زندگی کودک کمک کند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر، شما می توانید با بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه جردن با شماره 09128905067 تماس بگیرید.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
