آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟ آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسائی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وجود یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد کند یا به تعیین میزان احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزندان کمک کند. در حال حاضر ۷۷.۰۰۰ آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایش ها در حال توسعه هستند.
آزمایش ژنتیک شامل جستجوی تغییرات در :
• ژنها
آزمایش های ژنی، توالی های DNA را برای شناسائی تغییرات (جهش) در ژنهایی که می توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر بروز یک اختلال ژنتیکی شوند، بررسی می کنند. آزمایش های ژنی می توانند در مقیاس بزرگتر یا کوچک تر باشند و یک واحد سازنده DNA(نوکلئوتید)، یک یا چند ژن یا تمام DNA فرد (که به عنوان ژنوم شناخته می شود) را تجزیه و تحلیل کنند.
• کروموزوم ها
آزمایش های ژنتیکی کروموزومی کل کرومزوم ها یا همان اندامک های سلولی حاوی DNA را تجزیه و تحلیل می کنند تا وجود تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کرومزوم که خود باعث یک بیماری ژنتیکی می شود را شناسایی کند.
• پروتئین ها
آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیائی میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم ها را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان‌دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.

آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا و محدودیت ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آن یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعاتی در مورد مزایا و معایب آزمایش به فرد کمک کند. با ما در ادامه این مقاله از سایت آزمایشگاه همراه باشید تا جزئیات بیشتری را مطرح کنیم.

در صورتی که نیاز به مشاوره دارید با ما در ارتباط باشید.

آزمایش ژنتیک برای چه چیزی است؟

نتایج به دست آمده در یک آزمایش ژنتیک می‌تواند برای پیشگیری، تشخیص، پیش آگهی یک بیماری مفید باشد:

• پیش گیری:
به شناسائی تغییراتی که مستعد کننده ابتلا به برخی بیماری ها هستند کمک می کند.
• تشخیص و پیش آگهی:
یک آسیب شناسی بسته به جهشی که باعث آن می شود (به طور کامل یا جزئی) می تواند سیر متفاوتی داشته باشد.
• درمان
می تواند موثرترین روش را برای درمان تعیین کند.
• غربالگری خانوادگی و وراثت پذیری
آزمایش ژنتیک خطر ابتلا به یک بیماری یا ناقل بودن اعضای خانواده واحتمال درگیری فرزندان شما را مشخص می‌کند.

انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیکی چیست؟

بسیاری از آزمایش های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها در دسترس هستند. یک متخصص هنگام انتخاب ازمایش مناسب چندین فاکتور را در نظر می گیرد، از جمله اینکه چه وضعیت یا شرایطی مشکوک است و تغییرات ژنتیکی معمولا با آن شرایط مرتبط است. اگر تشخیص نا مشخص باشد، ممکن است از آزمایشی استفاده شود که به بررسی ژنها یا کرومزوم‌ها می‌پردازد. با این حال اگر مشکوک به یک بیماری خاص باشد، ممکن است آزمایش متمرکز تری انجام شود.

چندین نوع آزمایش ژنتیک وجود دارد:

آزمایش های مولکولی

 در این آزمایش ها به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن می باشند. این نوع آزمایش ها ترتیب اجزاء سازنده DNA (نوکلئوتید ها) را در کد ژنتیکی افراد تعیین می کنند، فرایندی که توالی یابی DNA نامیده می شود.

• تک واریانت هدفمند ( Targeted single variant)
این آزمایش ها به دنبال یک واریانت خاص در یک ژن می گردند. نوع انتخاب شده به عنوان عامل ایجاد اختلال شناخته شده است (به عنوان مثال واریانت اختصاصی در ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی شکل می شود). این نوع آزمایش اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که دارای یک نوع خاص واریانت شناخته شده است استفاده می شود تا مشخص شود که ایا آنها یک بیماری خانوادگی دارند یا خیر.
• تک ژن (Single gene)
ازمایش های تک ژنی هر گونه تغییر ژنتیکی را در یک ژن جستجو می کنند. این آزمایش ها معمولا برای تایید (یا رد کردن) یک تشخیص خاص استفاده می شود، بویژه زمانی که گونه های زیادی در ژن وجود داشته باشند که می تواند باعث بیماری مشکوک شود.
• پنل ژنی ( Gene panel)
ازمایش های پنلی به دنبال واریانت ها در بیش از یک ژن می گردند. این نوع آزمایش اغلب برای تعیین دقیق تشخیص زمانی استفاده می شود که فرد دارای علائمی است که ممکن است با طیف گسترده ای از شرایط مطابقت داشته باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک می تواند توسط انواع ژنها ایجاد شوند.( به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع وجود دارد)
• توالی یابی کل ژنوم/ تولی یابی کل اگزوم
این آزمایش ها بخش عمده ای از DNA افراد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کنند. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولا زمانی استفاده می شود که ازمایش تک ژنی یا پنل تشخیصی را ارائه نکرده باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه تر از انجام چندین آزمایش تک ژنی یا پنلی است.

آزمایش های کرومزومی

این ازمایش ها تجزیه و تحلیل کامل کروموزوم ها یا اندازه گیری طول طولانی DNA برای شناسائی تغییرات در مقیاس بزرگتر می باشد. تغییراتی که می توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا از دست داده از یک کروموزوم ( به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه اضافه کرومزوم که اضافه شده ( تکثیرشده) یا از دست داده است (حذف شده ) یا بازآرائی ( جابجایی) بخش هایی از کروموزوم است. برخی از شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و در صورت مشکوک به یکی از این شرایط می توان از آزمایش ژنتیک استفاده کرد. (به عنوان مثال سندرم ویلیامز به دلیل حذف بخشی از  کروموزوم ۷ ایجاد می شود).

آزمایش های بیان ژن

این آزمایش ها بررسی می کند تا ببیند کدام ژن در انواع مختلف سلول ها روشن یا خاموش می شوند (بیان میشوند). هنگامی که یک ژن روشن می شود (فعال)، سلول مولکولی به نام mRNA را از روی دستورالعمل های موجود در ژنها تولید می کند و مولکول mRNA به عنوان طرحی برای ساخت پروتئین استفاده می شود. آزمایش های بیان ژن، mRNA را در سلول ها مطالعه می کنند تا مشخص کند کدام ژنها فعال هستند. فعالیت بییش از حد ( بیان بیش از حد) یا فعالیت خیلی کم (کم بیان) برخی از ژنها می تواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی خاص باشد، مانند بسیاری از انواع سرطان.

آزمایش های بیوشیمائی

این آزمایش ها به طور مستقیم DNA را تجزیه و تحلیل نمی کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم هایی را که از ژنها تولید می شوند را مطالعه می کنند. نا هنجاری ها در این مواد می تواند نشان دهنده این باشد که تغییراتی در DNA وجود دارد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی است.( به عنوان مثال، سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که توسط انواع ژن BTD ایجاد می‌شود).

آزمایش های ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد زمینه ژنتیکی فرد ارائه دهد. کاربرد های آزمایش ژنتیک عبارتند از:

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزاد درست پس از تولد برای شناسائی اختلالات ژنتیکی که در اوایل زندگی قابل درمان هستند، استفاده می شود. سالانه میلیون ها نوزاد در آمریکا مورد آزمایش قرار می گیرند. خدمات بهداشتی امریکا توصیه می کند که مجموعه ای از ۳۵ وضعیت را بررسی کنند.

آزمایش های تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای شناسائی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص زمانی که به یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی مشکوک است، استفاده می شود. آزمایش های تشخیصی را می توان قبل از تولد یا در هر زمانی از زندگی فرد انجام داد، اما برای همه ژنها یا همه شرایط ژنی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می تواند بر انتخاب های فرد در مورد مراقبت های بهداشتی و مدیریت اختلال تاثیر بگذارد.

آزمایش ناقلی (Carrier screening)

ازمایش ناقلی برای شناسائی افرادی استفاده می شود که حامل یک نسخه از جهش ژنی هستند که در صورت وجود دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی که گروه های قومی خاص با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می شوند. اگر هر دو والدین آزمایش شوند، این آزمایش می تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی در زوجین ارائه دهد.

آزمایش های قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص در ژنها یا کروموزوم های جنین قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می شود. در برخی موارد، آزمایش های قبل از تولد می تواند عدم اطمینان زوجین را کاهش دهد یا به انها در تصمیم گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی احتمالی را شناسائی کند.

آزمایش قبل از لانه گزینی

آزمایش قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز گفته می شود، یک تکنیک تخصصی است که می تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده اند استفاده می شود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول های تخمک از تخمدان های زن و لقاح آنها با سلول‌های اسپرم خارج از بدن است. برای آزمایش قبل از لانه گزینی، تعداد کمی سلول از این جنین ها گرفته می شود و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص مورد آزمایش قرار می‌گیرند. فقط جنین‌های بدون این تغییرات در رحم کاشته می شوند تا بارداری آغاز شود.

آزمایش های پیش بینی و پیش علامتی

انواع آزمایش های پیش بینی کننده و پیش علامتی برای تشخیص جهش های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد ظاهر می شوند، اغلب در مراحل بعدی زندگی استفاده می شوند. این آزمایش ها می توانند برای افرادی که یکی از اعضا خانواده آنها مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما در زمان آزمایش هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشد. آزمایش های پیش بینی کننده می توان جهش هایی را شناسائی کند که خطر ابتلا به اختلالات مبتنی بر ژنتیک را در فرد افزایش می دهد، مانند انواع خاصی از سرطان. آزمایش های پیش علامتی (presymptomatic) می تواند تعیین کند که آیا یک فرد قبل از بروز هر گونه علائم یا نشانه ای به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) مبتلا می شود یا خیر. نتایج آزمایش های پیش بینی کننده و پیش علامتی می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای فرد به اختلال خاص ارائه دهد و به تصمیم گیری در مورد مراقبت های پزشکی کمک کند.

آزمایش پزشکی قانونی

آزمایش‌های پزشکی قانونی از توالی‌های DNA برای شناسائی یک فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کند. بر خلاف آزمایش هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش های پزشکی قانونی برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع آزمایش می‌تواند قربانیان جنایت یا فاجعه را شناسائی کند، مضنون جرم را رد کند، یا متهم کند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

هنگامی که یک فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک می گیرد، پزشک متخصص آزمایش های لازم را تجویز می کند. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می پذیرد.
آزمایش های ژنتیک بر روی نمونه ای از خون، مو، پوست، مایع امنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها انجام می شود. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر باکال که از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخلی گونه استفاده می کند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود که در آنجا بسته به اختلال مشکوک به دنبال تغییرات کروموزوم ها، DNA یا پروتئین ها می گردند. آزمایشگاه نتایج را به صورت کتبی گزارش می دهد.
آزمایش های غربالگری نوزاد بر روی نمونه خون کوچکی انجام می شود. بر خلاف سایر انواع آزمایش های ژنتیکی، والدین معمولا فقط در صورت مثبت بودن نتیجه را دریافت می کنند. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، آزمایش های تکمیلی لازم است تا مشخص شود که آیا نوزاد اختلال ژنتیکی دارد یا خیر.

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی دارند؟

آزمایش‌های غربالگری خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی وضعیت ژنتیکی را مشخص می‌کنند. همه آزمایش‌های ژنتیکی هم مزایا و هم محدودیت‌هایی دارند.

آزمایش های غربالگری ژنتیکی معمولا در افرادی که علائم یا نشانه های یک اختلال را ندارند استفاده می شود. این آزمایش ها تخمین می زنند که ایا خطر ابتلا به یک بیماری خاص در یک فرد در مقایسه با خطر ابتلا به سایر افراد در یک جمعیت مشابه افزایش یا کاهش می یابد. یک نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلای فرد به این بیماری بالاتر از حد متوسط است. یک نتیجه منفی به این معنی است که خطر فرد کمتر از حد متوسط است. با این حال، داشتن یک نتیجه غربالگری مثبت به معنای ابتلای فرد به این بیماری نیست. از آنجایی که آزمایش های غربالگری فقط تخمینی هستند، در برخی موارد نتایج نشان دهنده افزایش خطر یک ناهنجاری ژنتیکی زمانی است که فرد واقعا تحت تاثیر قرار نگرفته باشد (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان دهنده کاهش خطر یک ناهنجاری ژنتیکی در زمانی که فرد واقعا تحت تاثیر قرار گرفته است (منفی کاذب). در حالی که آزمایش های غربالگری ژنتیکی پاسخ قطعی ارائه نمیدهند، می توانند به راهنمایی مراحل بعدی کمک کنند، مانند اینکه ایا آزمایش های تشخیصی اضافی مورد نیاز است یا خیر.

آزمایش های تشخیصی ژنتیکی اغلب در افرادی که دارای علائم و نشانه ها هستند استفاده می شود. این آزمایش ها برای تایید یا رد شرایط مشکوک ژنتیکی استفاده می شود. آزمایش های تشخیصی همچنین می توانند به احتمال ابتلای فرد به بیماری ژنتیکی یا انتقال یک بیماری ژنتیکی به فزرندانشان کمک کنند. آزمایش های تشخیصی را می توان قبل از تولد یا در هر زمانی از زندگی فرد انجام داد، اما برای همه ژنها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. از نتایج یک ازمایش تشخیصی می توان برای هدایت انتخاب های فرد در مورد مراقبت های بهداشتی و مدیریت اختلال استفاده کرد.

نمونه هایی از آزمایش های غربالگری ژنتیکی

نمونه هایی از آزمایش های غربالگری ژنتیکی عبارتند از:

آزمایش/غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT/NIPS):
این آزمایش غربالگری قبل از تولد انجام می شود تا به تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی کمک کند.
غربالگری نوزادان:
در امریکا آزمایش غربالگری نوزاد بر روی همه نوزادان بلافاصله پس از تولد انجام می شود. این آزمایش می تواند خطر ابتلا به ۳۵ بیماری ژنتیکی را ارزیابی کند. برای بسیاری از این شرایط، این آزمایش سطوح مختلف پروتئین و آنزیم را که در افراد مبتلا غیر طبیعی است، تجزیه و تحلیل می کند.

نمونه هایی از آزمایش های ژنتیکی تشخیصی

نمونه هایی از آزمایش های ژنتیکی تشخیصی عبارتند از:

آزمایش های مولکولی ژنی:

این آزمایش ها ترتیب واحد سازنده DNA (نوکلئوتید ها) را در کد ژنتیکی افراد تعیین می کنند، فرایندی که توالی یابی DNA نامیده می شود. هدف از این آزمایش ها شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می تواند باعث بیماری شود.

آزمایش های کروموزومی:

این آزمایش ها کروموزوم های کامل یا طول های طویل DNA را تجزیه و تحلیل می کنند تا تغییرات در مقیاس بزرگ را شناسائی کنند، مانند یک نسخه اضافی یا مفقود یک کروموزوم یا ناهنجاری های بخش های بزرگ کروموزوم ها که زمینه ساز شرایط ژنتیکی خاص هستند.

چه کسی ممکن است بخواهد آزمایش ژنتیک را انجام دهد؟

افراد به دلایل زیادی آزمایش ژنتیک را انجام می دهند. زنان باردار اغلب آزمایش ژنتیکی بر روی خون خود را به عنوان بخشی از مراقبت های منظم دوران بارداری انجام می دهند.

کسانی که ممکن است آزمایش ژنتیک دهند:

• کسانی که در خانواده خود فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند.
• کسانی که می خواهند بدانند آیا بارداری فعلی ایشان تحت تاثیر بیماری ژنتیکی است.
• کسانی که می خواهند بدانند چه خطری برای بارداری آینده تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی وجود دارد.
• کسانی که می خواهند بدانند آیا آنها ناقل یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر.
• برای راهنمایی در مورد برنامه های درمانی برای برخی بیماری های ژنتیکی.
• کسانی که می خواهند بدانند که آیا کودک  بیماری ژنتیکی دارد یا خیر.

افرادی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی هستند ممکن است نیاز به آزمایش ژنتیک داشته باشند. این موارد شامل:

• خانواده های دارای بیماری های ژنتیکی در بستگان نزدیک
• والدینی که قبلا فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
• زوج هایی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از بستگان نزدیکشان به بیماری ژنتیکی مبتلا است.
• زنان باردار بالای ۳۴ سال سن یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیر طبیعی دارند.
• زنانی که ۲ یا چند سقط جنین داشته اند یا نوزادی مرده با علائم فیزیکی اختلال ژنتیکی به دنیا آورده اند.

مزایای آزمایش های ژنتیکی چیست؟

مزیت اصلی دانش است: اگر آزمایش ژنتیک دارید، می توانید در مورد معنای نتیجه مشاوره دریافت کنید. اگر شرایطی دارید که ممکن است مبنای ژنتیکی داشته باشد، آن را واضح تر درک خواهید کرد.

اگر بچه دار می شوید، به شما کمک می کند تا نحوه مدیریت بارداری، تولد و زندگی پس از آن را برنامه ریزی کند.

برای برخی از افراد، آزمایش می تواند برخی از عدم اطمینان در مورد سلامتی آنها را از بین ببرد، به عنوان مثال ترس از اینکه ممکن است حامل ژنتیکی یک اختلال خاص باشند.

اگر احساس خوبی دارید اما نگران داشتن یک بیماری در خانواده خود هستید، آزمایش ژنتیک می‌تواند شما را وادار به اقدام برای کاهش احتمال بیماری کند. این می‌تواند از طریق تغییر سبک زندگی، مانند رژیم غذایی و ورزش، یا انجام آزمایش های غربالگری مکرر برای این بیمار باشد.

آزمایش ژنتیک چه بیماری هایی را می تواند تشخیص دهد؟

بیماری هایی که یک آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص دهد لزوما با هدف آزمایش و همچنین با فناوری مورد استفاده مرتبط است.

بنابراین آزمایش های ژنتیکی می تواند مفید باشد برای:

• تایید کردن تشخیصی که با توجه به علائم بالینی مطرح شده است. این ها معمولا بیماری های تک ژنی هستند که خود را در بزرگسالی نشان می دهند. برای مثال بیماری هانتینگتون.
• پیش بینی در مورد اینکه آیا در آینده به یک بیماری مبتلا خواهیم شد یا خیر. مانند قبل، اینها بیماری های تک ژنی  هستند که در بزرگسالی ظاهر می شوند. فرد هنوز علائمی ندارد اما سابقه خانوادگی این بیماری را دارد. برای مثال بیماری هانتینگتون.
• پیش بینی می کند که آیا استعداد ژنتیکی برای ابتلا به برخی بیماری ها یا مشکلات سلامتی مانند عدم تحمل غذایی داریم یا خیر. در این مورد اینها بیماری های چند عاملی هستند که عموما تحت تاثیر چندین ژن و محیط هستند. این موارد عبارتند از: انواع سرطان ها مانند
• سرطان سر و گردن مانند:   حنجره، غدد بزاقی و حفره دهان و غیره
• سرطان های حفره قفسه سینه مانند:  سرطان ریه سلول کوچک، سرطان ریه سلول غیر کوچک و تومور های نورواندوکرین
• سرطان دستگاه گوارش مانند: مری، معده، پانکراس، کبد، روده بزرگ، روده کوچک، رکتوم و مقعد.
• سرطان دستگاه ادراری تناسلی مانند: کلیه، مثانه، حالب، لگن کلیه، پروستات، مجاری ادرار، آلت تناسلی و بیضه ها
• سرطان های زنان مانند: دهانه رحم، واژن، رحم، تخمدان.
• سرطان سینه
• سرطان سیستم غدد درون ریز مانند: تومور تیروئید، پاراتیروئید، آدرنال، نورواندوکرین پانکراس، نئوپلازی متعدد غدد درون ریز.
• سرطان سارکوم و بافت نرم مانند: سارکوم بافت نرم و سارکوم استخوان.
• سرطان پوست مانند ملانوما، بازال و سلول سنگفرشی
• سرطان سیستم عصبی مرکزی مانند: گلیوما و نئوپلاسم های سیستم عصبی مرکزی
• سرطان لنفوم مانند: لنفوم هوچکین، لنفوم غیر هوچکین و لنفوم اولیه سیستم عصبی مرکزی
• لوسمی مانند: لوسمی حاد، لوسمی میلوئید مزمن و لوسمی لنفوسیتی مزمن.
• آزمایش های فارماکوژنتیک با بررسی ژنهای یک فرد و نحوه واکنش هر فرد به داروهای مختلف و همچنین برای دانستن این که بهترین دارو و بهترین دوز برای هر فرد کدام است،  انجام می پذیرد.

عدم تحمل غذایی ( لاکتوز، فروکتوز، بیماری سلیاک و غیره)، دیس لیپیدیمی، بیماری ایسکمیک قلبی، حمله قلبی، فشار خون بالا، بیماری آلزایمر، متابولیک قلبی خطر، دیابت و غیره. تطبیق تغذیه با توجه به ژنهای شما، سالم تر و اتخاذ تدابیری برای پیشگیری از بیماری ها (Nutrigenetic and nutrigenomic) استفاده می شود. انجام آزمایش های ژنتیکی برای انواع مختلفی از بیماری ها مانند موارد زیر انجام می شود:

1. بیماری های کبدی، مانند: کلستاز خانوادگی، بیماری های متبولیکی، نارسایی حاد کبد و غیره.
2. بیماری های پوستی مانند: زالی، بیماری ژنتیکی با رنگدانه های غیر طبیعی و غیره.
3. اختلالات اسکلتی مانند: دیسپلازی دنده کوتاه، استئوژنز نا کامل و غیره.
4. بیماری های از دست دادن شنوائی مانند: سندرم کم شنوائی و کم شنوائی غیر سندرمی.
5. بیماری های عصبی- عضلانی مانند: دیستروفی عضلانی، آتروفی عضلانی- نخاعی و غیره.
6. بیماری هایی بافت همبند مانند: سندرم استیکلر، سندرم مارفان و غیره.
7. بیماری های عصبی مانند: پارکیسنون، آلزایمر و غیره.
8. بیماری های متبولیکی مانند: اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون، هایپرفنیل الانیا، بیماری ذخیره گلیکوژن و غیره.
9. بیماری های کلیوی مانند: کلیه پلی کیستیک، سندروم بارتر، سندرم نفروتیک و غیره.
10. بیماری های چشمی مانند: اب مروارید، سندرم اشر و غیره.
11. اختلالات رشد مغز مانند: ماکروسفالی، میکروسفالی و غیره.
12. اختلالات ایمنی و خون مانند: انعقاد پلاکت ها، کمبود آنتی بادی، کم خونی گلبول های قرمز و غیره.
13. دیابت، دیابت نوع ۲ و نوع   MODY 
14. بیماری های قلبی و عروقی مانند: کاردیوموپاتی، فیبریلاسیون دهلیزی و غیره. (آزمایشهای تخصصی بررسی اختلالات قلب)
15. ناباروری مانند: تالاسمی و تورمبوفیلی و غیره.
16. آلرژی مانند: حساسیت به گرد و غبار، عدم تحمل لاکتوز و غیره.

و همچنین برای پزشکی شخصی در موارد زیر:

1. پزشکی شخصی برای  تغذیه  و ایمونوژنتیک مانند: عفونت های انگلی، عفونت‌های قارچی، شرایط التهابی روده بزرگ و کوچک و غیره.
2. پزشکی شخصی برای مراقبت پوست مانند: استرس اکسیداتیو، پاسخ التهابی، سلولیت و غیره.
3. پزشکی شخصی برای صفات چند عاملی مانند: استعداد چاقی، بیماری سلیاک، رماتیسم و غیره.
4. پزشکی شخصی برای  سلامت مانند: دیابت نوع ۲، بیماری های قلبی، فشار خون، سکته و غیره.
5. پزشکی شخصی برای اعتیاد مانند: الکل، کوکائین و غیره.
6. پزشکی شخصی برای بیماری های خود ایمنی مانند: MS، سندرم شوگرن، لوپوس و غیره.
7. پزشکی شخصی برای بیماری های قلبی-عروقی مانند: بیماری عروق کرونری، انفارکتوس میوکارد.
8. پزشکی شخصی برای بیماری های چشمی مانند: نزدیک بینی، فشار خون، فشار خون چشمی، انسداد شبکیه و غیره.
9. پزشکی شخصی برای بیماری های کلیوی مانند: هایپر اوریسمی، هیپومنیزیمی وغیره.
10. پزشکی شخصی برای سلامت اقایان مانند: عملکرد غدد درون ریز هیپوفیز بیضه، عملکرد غیر طبیعی ناباروری مرد
11. پزشکی شخصی برای سلامت بانوان مانند: از دست دادن بارداری و تولید مثل غیر طبیعی، سندرم تخمدان پلی کیستیک، پوکی استخوان و غیره.
12. پزشکی شخصی برای خواب مانند: سندرم آپنه انسدادی خواب، بیدار شدن‌های حین خواب مکرر، سندرم پای بی قرار و غیره.
13. پزشکی شخصی برای سلامت مانند: خطر بازگشت وزن، پاسخ به رژیم غذایی و غیره.

نویسنده متن : اصغر عباسی ملکی