سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر را توصیف می کند که در آن فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 18 است. داشتن یک نسخه اضافی از این کروموزوم باعث علائم مختلفی می شود که می تواند منجر به عوارض شدید شود.
دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA، مولکولی است که حامل اطلاعات ژنتیکی برای رشد و تولید مثل در زندگی می باشد. یک فرد معمولاً یک مجموعه از 23 کروموزوم را از یکی از والدین و 23 کروموزوم دیگر را از والدین دیگر به ارث می برد که در مجموع 46 کروموزوم را شامل می شود.
با این حال، در برخی موارد، یک انحراف کروموزومی ممکن است رخ دهد. این اصطلاح به تغییرات در شکل یا تعداد کروموزوم ها اشاره دارد که می تواند بر رشد تأثیر بگذارد. فرد مبتلا به سندرم ادواردز، دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 است که می تواند منجر به عواقب بالینی قابل توجهی شود.
سندرم ادواردز چیست؟
تریزومی 18 که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، به یک بیماری ژنتیکی اشاره دارد که به دلیل داشتن کروموزوم 18 اضافی در برخی یا همه سلول های بدن رخ می دهد.
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز ممکن است قبل از تولد یا اوایل کودکی از دست بروند، اما برخی از کودکان ممکن است بتوانند چندین سال زندگی کنند.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
علت سندرم ادواردز
برخلاف بسیاری از بیماری های ژنتیکی، فرد معمولاً ژن های سندرم ادواردز را به ارث نمی برد. در این بیماری، یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم گسستگی (جدا شدن) رخ می دهد که منجر به یک کپی اضافی از کروموزوم 18 توسط تخمک یا اسپرم می شود.
اگر یک سلول تولیدمثلی با یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 به تشکیل ساختار ژنتیکی کودک کمک کند، کودک یک کروموزوم 18 اضافی در هر یک از سلول های بدن خواهد داشت.
اگر خطا در تقسیم سلولی پس از لقاح تخمک اتفاق بیفتد، به آن تریزومی 18 موزاییک می گویند. افراد مبتلا به این سندرم دارای سلول هایی با دو نسخه از کروموزوم 18 و سلول های دیگر با سه نسخه از این کروموزوم خواهند بود.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
در موارد دیگر، ممکن است یک فرد تریزومی 18 جزئی داشته باشد، که تنها شکل تریزومی 18 است که ممکن است فرد از والدین به ارث ببرد. این نوع به دلیل یک تغییر ژنتیکی به نام جابجایی رخ می دهد. این اصطلاح بازآرایی مواد ژنتیکی بین کروموزوم ها را توصیف می کند.
در این موارد، والدین ممکن است حامل یک جابجایی متعادل کروموزوم 18 باشند. این نوع به عنوان جابجایی متعادل شناخته می شود زیرا شامل از دست دادن یا افزایش مواد ژنتیکی نمی باشد. فردی که دارای جابجایی متعادل است هیچ نشانه ای از تریزومی 18 نخواهد داشت اما احتمال اینکه فرزندی با این عارضه داشته باشد بیشتر است.
علائم سندرم ادواردز
سندرم ادواردز معمولاً دارای ویژگی‌های بالینی مختلفی است و می‌تواند بر تمام قسمت‌های بدن تأثیر بگذارد. مشکلات قلبی، تغذیه و عفونت ها اغلب منجر به ضعیف شدن نوزاد می شوند. علائم و نشانه های سندرم ادواردز ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ناتوانی ذهنی شدید
- وزن کم هنگام تولد
- یک سر کوچک با شکل غیرعادی
- یک فک و دهان کوچک
- مشت های گره کرده با انگشتان روی هم قرار گرفته
- مشکلات مادرزادی قلب
تشخیص سندرم ادواردز
پزشکان معمولاً می توانند ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم ادواردز را قبل از تولد تشخیص دهند. آنها قادر به انجام این کار از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیصی هستند.
در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک ممکن است تست نمونه پرزهای کوریونی (CVS) را پیشنهاد کند. این آزمایش شامل بررسی آرایش ژنتیکی جنین از طریق جفت می باشد. بنابراین می تواند وجود کروموزوم اضافی در جنین را نشان دهند.
از طرف دیگر، پزشک ممکن است آنالیز سلول‌های مایع آمنیوتیک را که به نام آمنیوسنتز شناخته می‌شود، در سه ماهه دوم یا سوم بارداری پیشنهاد کند. از آنجایی که این مایع حاوی سلول‌هایی از جنین است، محتوای کروموزوم سلول ها با انجام این آزمایش بررسی می شود. شواهد تخمین زده شده است که آمنیوسنتز می تواند در 98 تا 99 از هر 100 نفری که این آزمایش را انجام می دهند، نتیجه قطعی بدهد.
پس از تولد، پزشک ممکن است بتواند با معاینه فیزیکی سندرم ادواردز را به دلیل ویژگی های منحصر به فرد این بیماری تشخیص دهد. برای تایید یافته‌ها، پزشک می‌تواند نمونه خون بگیرد تا وجود کروموزوم 18 اضافی را مشخص کند.
درمان سندرم ادواردز چگونه است؟
در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز وجود ندارد. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز ممکن است طول عمر کمی داشته باشند. درمان خاص برای سندرم ادوارد بر شرایط سلامتی تمرکز دارد، مانند:
- مشکلات قلبی
- مشکلات تنفسی
- عفونت ها
- فیزیوتراپی
بیشتر بدانید: اهمیت ژنتیک از کودکی تا میانسالی
نتیجه گیری:
از آنجایی که سندرم ادواردز یک وضعیت شدید است، معمولا یک کودک بیش از چند سال زنده نمی ماند. با این حال، در افرادی که علائم خفیف‌تری دارند، این امکان وجود دارد که مدت بیشتری زنده بمانند. در این مورد، آنها به احتمال زیاد نیاز به مراقبت های اولیه و مراجعه مکرر به پزشکان متخصص خواهند داشت. از آنجایی که علائم شایع سندرم ادواردز شامل تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی است، فرد مبتلا به این بیماری در تمام طول زندگی خود به مراقبت ویژه نیاز دارد.
شما می توانید جهت دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره با بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با شماره 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
