بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که متابولیسم مس را در بدن به دلیل جهش در ژن کروموزوم 13 تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتا کودکان و بزرگسالان بین 5 تا 35 سال را درگیر می کند.
در ادامه این مطب تمامی نکات درباره این بیماری برای شما معرفی شده است. با ما همراه باشید تا از اطلاعات کامل بهره مند شوید.
بیماری ویلسون چیست؟
بدن انسان از سلول ساخته شده است و هر سلول دارای DNA خاص است که از کروموزوم ها تشکیل شده است. این کروموزوم ها همیشه به صورت جفت وجود دارند و از کدهای ژنتیکی مختلفی تشکیل شده اند و وظیفه هر عملکرد طبیعی در بدن را بر عهده دارند مانند خصوصیات جسمی، صفات، رفتارهای ذهنی و اجتماعی و… اما اگر به هر دلیلی، این کد ژنتیکی در هر کروموزوم تغییر کند، منجر به جهش و در نتیجه عملکرد غیر طبیعی DNA یا سلول یا هر گونه آسیب می شود.
کبد یکی از بزرگترین اندام ها در بدن است و در ربع فوقانی سمت راست شکم قرار دارد و یکی از وظایف اولیه کبد، متابولیسم مواد مغذی و مواد معدنی مختلف است. کبد نیز در شرایط عادی مس را متابولیزه می کند. هنگام خوردن غذا، مس از معده و روده کوچک جذب شده و در کبد ذخیره می شود و به شکل متصل به پروتئین در صفرا دفع می شود. این پروتئین به سرولوپلاسمین معروف است. اگر این پروتئین در بدن تولید نشود یا آسیب ببیند در این صورت مس از بدن دفع نمی‌شود و در کبد و سایر بافت‌ها و اندام‌های مختلف بدن تجمع می‌یابد و در نتیجه باعث آسیب به اندام ها و بروز علائم و نشانه‌های متفاوتی در بدن می شود.
علت ایجاد بیماری ویلسون
علت اصلی بیماری ویلسون یک جهش ژنتیکی در کروموزوم 13 است. با کاهش تولید سرولوپلاسمین، مس در سلول های کبدی به نام هپاتوسیت ها تجمع و رسوب می کند و باعث مرگ سلول های کبدی و نشت مس به پلاسما می شود و در نتیجه به اندام های مختلف مانند مغز، چشم و کلیه ها می رود و باعث آسیب به آنها و افزایش سطح مس در خون می شود.
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که الگوی اتوزومال مغلوب را نشان می دهد، به این معنی که ممکن است فرد مبتلا به جهش به بیماری ویلسون مبتلا نشود. این افراد تنها زمانی ممکن است درگیر شوند که هر دو جفت کروموزوم آسیب دیده را دریافت کنند. اگر فقط یک کروموزوم مبتلا داشته باشند، ناقل نامیده می شوند و می توانند این ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.
عوامل خطر
تنها عامل خطر برای بیماری ویلسون این است که والدین یک فرد، به بیماری مبتلا یا هر دو ناقل جهش ژنی باشند. در این حالت، فرد در معرض خطر جدی ابتلا به بیماری ویلسون است.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک
علائم و نشانه های بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما معمولاً علائم آن قبل از 5 سالگی در کودکان ظاهر نمی شود. اما ممکن است در آینده باعث آسیب به CNS، چشم ها، استخوان ها و کلیه ها شود. برخی از علائم شامل:
- خستگی
- از دست دادن اشتها
- تغییر رنگ زرد (یرقان) پوست و صلبیه (سفیدی چشم)
- تغییر رنگ چشم ها به رنگ قهوه ای طلایی (حلقه های Kayser-Fleischer)
- تجمع مایع در پاها یا شکم
- مشکلات در گفتار، بلع و هماهنگی فیزیکی
- سفتی عضلات
- حرکات کنترل نشده
در زیر برخی از ویژگی های مهم در اندام های مختلف را شامل می شود:
1. بیماری کبد
- هپاتیت حاد اپیزودیک در حال پیشرفت به سمت نارسایی کبدی.
- هپاتیت مزمن منجر به فشار خون پورتال و نارسایی کبد می شود.
2. بیماری عصبی
- لرزش
- کره و آتتوز (حرکات غیر ارادی در سراسر بدن)
- دیستونی (انقباضات دردناک غیرارادی عضلات)
- پارکینسونیسم
- زوال عقل (از دست دادن حافظه)
- علائم عصبی معمولاً پس از بیماری کبد ایجاد می شود، بنابراین باید بر اساس آن درمان شود.
3. چشم ها
حلقه های Kayser-Fleischer (تقریباً در 60٪ موارد تغییر رنگ قهوه ای مایل به سبز حاشیه قرنیه وجود دارد).
- بسیار نادر است که بیمار به بیماری کلیوی و استخوانی مبتلا شود، اما می تواند به ترتیب باعث آسیب لوله های کلیوی و پوکی استخوان شود.
تشخیص بیماری ویلسون
در زیر برخی از آزمایشات مهم برای تشخیص بیماری ویلسون آورده شده است:
✔ آزمایش خون و ادرار
- سطح سرولوپلاسمین سرم (مهم ترین آزمایش)
- تست عملکرد کبد (ALT، AST، آلکالین فسفاتاز (ALP)، بیلی روبین، پروتئین کل و غیره)
- سطح مس سرم
- دفع 24 ساعته مس ادرار (آزمایش تاییدی)
- معاینه چشم
- حلقه Kayser-Fleischer با استفاده از Slit Lamp
- آب مروارید (در چند مورد)
- بیوپسی کبد
- آزمایش بافت برای بررسی مس اضافی
✔ آزمایش ژنتیک
برای شناسایی جهش
تشخیص های افتراقی
- علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون می‌تواند مشابه بسیاری از بیماری های دیگر باشد، مانند:
- هپاتیت حاد ویروسی
- بیماری پارکینسون
- سیروز کبدی
- هپاتیت خود ایمنی
- اسکلروز مولتیپل
عوارض بیماری ویلسون
در صورت عدم درمان به موقع و مناسب، این بیماری دارای عوارض جدی می باشد:
- سیروز کبدی
- نارسایی کبد
- کم خونی و یرقان
- سنگ کلیه
- افسردگی، روان پریشی و اختلالات دوقطبی
- عدم تعادل در راه رفتن و مشکل در گفتار
این موارد، عوارض طولانی مدت بیماری ویلسون در صورت عدم درمان است. معمولاً بیماری ویلسون قبل از ظهور این عوارض درمان می شود.
بیشتر بدانید: کاربردهای چکاپ ژنتیکی
درمان بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در صورتی قابل درمان است که زودتر تشخیص داده شود بدون اینکه عوارض طولانی مدتی ایجاد کند. بیشتر اوقات بیمار به داروها پاسخ خوبی می دهد. داروی انتخابی پنی‌سیلامین است که یک عامل اتصال به مس است که باعث افزایش دفع آن در ادرار می‌شود. این یک درمان مادام العمر است و بیمار باید برای این امر مشاوره شود. در صورت بروز عوارض جانبی پنی‌سیلامین (یعنی بثورات، از دست دادن پروتئین و افسردگی)، داروهای جایگزین مانند روی و ترینتین دی هیدروکلراید تجویز می‌شوند.
جراحی: فقط برای نارسایی کبد لازم است که برای آن باید پیوند کبد انجام شود.
✅ اصلاح سبک زندگی
- کاهش مصرف غذاهای دارای مس بالا (ماهی، قارچ، آجیل و شکلات)
- خودداری از مصرف مولتی ویتامین هایی که دارای مس هستند.
- بررسی سطح مس در آب لوله کشی خانه
✅ پیش بینی
در صورت تشخیص زودهنگام و درمان به موقع، پیش آگهی بیماری ویلسون عالی است. بیمار می تواند زندگی سالم و عادی داشته باشد. از سوی دیگر، در صورت ایجاد عوارض شدید مانند آسیب مغزی و نارسایی کبد، مرگ نیز ممکن است رخ دهد.
یکی از راه هایی که برای انجام آزمایش های پزشکی مورد استفاده قرار می گیرد، نمونه گیری در منزل و یا محل کار می باشد.
