بیماری ترومبوفیلی یکی از اختلالات خونی است که باعث افزایش تمایل بدن به تشکیل لخته‌های خونی غیرطبیعی می‌شود. این بیماری می‌تواند به دلایل ژنتیکی یا اکتسابی ایجاد شود و خطر بروز مشکلات جدی مانند ترومبوز وریدی عمقی یا آمبولی ریه را افزایش دهد.
افراد مبتلا به ترومبوفیلی ممکن است در موقعیت‌های خاصی مانند جراحی، بارداری، یا بی‌حرکتی طولانی‌مدت بیشتر در معرض خطر قرار گیرند. تشخیص و مدیریت صحیح این بیماری اهمیت بالایی دارد، زیرا با انجام اقدامات پیشگیرانه و درمان‌های مناسب، می‌توان خطرات مرتبط با آن را به میزان قابل توجهی کاهش داد.
ترومبوفیلی چیست؟
ترومبوفیلی وضعیتی است که در آن عدم تعادل در پروتئین‌های لخته کننده خون یا عوامل انعقاد خون وجود دارد. این شرایط می تواند افراد را در معرض خطر ایجاد لخته های خون قرار دهد.
لخته شدن خون یا انعقاد، به طور کلی برای بدن مفید است. انعقاد، خونریزی را هنگامی که یک رگ خونی آسیب می بیند متوقف می کند. اما اگر این لخته ها از بین نروند، یا حتی زمانی که بدن دچار آسیب نشده اما تمایل به ایجاد لخته دارد، می تواند تبدیل به یک مشکل جدی و حتی تهدید کننده زندگی شود.
لخته های خون می توانند شکسته شوند و از طریق جریان خون حرکت کنند. افراد مبتلا به ترومبوفیلی ممکن است در معرض افزایش خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه باشند. لخته شدن خون نیز می تواند باعث حمله قلبی و سکته شود.
علائم ترومبوفیلی چیست؟
ترومبوفیلی هیچ علامتی ایجاد نمی کند، بنابراین ممکن است افراد ندانند که به این بیماری مبتلا هستند، مگر اینکه لخته خون داشته باشند. علائم لخته خون به محل قرارگیری آن بستگی دارد:
- بازو یا پا: حساسیت، گرما، تورم، درد
- شکم: استفراغ، اسهال، درد شدید شکم
- قلب: تنگی نفس، حالت تهوع، سبکی سر، تعریق، ناراحتی در قسمت بالایی بدن، درد و فشار قفسه سینه
- ریه: تنگی نفس، تعریق، تب، سرفه خونی، ضربان قلب سریع، درد در قفسه سینه
- مغز: مشکل در صحبت کردن، مشکلات بینایی، سرگیجه، ضعف در صورت یا اندام ها، سردرد شدید ناگهانی
بیشتر بدانید: آزمایشهای تخصصی بررسی اختلالات قلب
ترومبوز ورید عمقی یا DVT معمولاً فقط یک پا را درگیر می کند. علائم شامل:
- تورم و حساسیت در ساق پا
- پا درد
- دردی که اگر پا به سمت بالا خم شود، تشدید می شود.
- احساس گرما در پا
- قرمز شدن پوست معمولاً در پشت ساق پا و زیر زانو
DVT گاهی اوقات ممکن است در هر دو پا رخ دهد. همچنین می تواند در چشم ها، مغز، کبد و کلیه ها اتفاق بیفتد.
اگر لخته آزاد شود و وارد جریان خون شود، ممکن است به ریه ها نفوذ کند. در آنجا، می تواند جریان خون به ریه ها را قطع کند و به سرعت به یک وضعیت تهدید کننده زندگی به نام آمبولی ریه تبدیل شود.
علائم آمبولی ریه عبارتند از:
- درد قفسه سینه
- تنگی نفس
- سبکی سر، سرگیجه
- سرفه خشک، سرفه خونی یا مخاطی
- درد در قسمت بالای کمر
- غش کردن
همچنین سقط مکرر ممکن است نشانه ای از ابتلا به ترومبوفیلی باشد.
علل ترومبوفیلی چیست؟
انواع مختلفی از ترومبوفیلی وجود دارد. برخی از افراد به هنگام تولد به آن مبتلا هستند و برخی در اواخر زندگی دچار این بیماری می شوند.
انواع ژنتیکی
فاکتور V ترومبوفیلی لیدن، شایع ترین شکل ژنتیکی است. این یک جهش در ژن F5 می باشد.
داشتن این جهش ژنتیکی لزوماً به معنی ابتلا به ترومبوفیلی نمی باشد، در واقع، تنها حدود 10 درصد از افراد دارای فاکتور V لیدن مبتلا به ترومبوفیلی می شوند.
دومین نوع ژنتیکی شایع ترومبوفیلی، پروترومبین است. این نوع شامل یک جهش در ژن F2 است.
انواع ژنتیکی ترومبوفیلی ممکن است خطر سقط جنین های متعدد را افزایش دهد، اما اکثر زنان مبتلا به این جهش های ژنتیکی، حاملگی طبیعی دارند.
سایر اشکال ارثی عبارتند از:
- دیس فیبرینوژنمی مادرزادی
- کمبود ارثی آنتی ترومبین
- کمبود پروتئین C هتروزیگوت
- کمبود پروتئین S هتروزیگوت
انواع اکتسابی
شایع ترین نوع اکتسابی سندرم آنتی فسفولیپید است. حدود 70 درصد از مبتلایان زن هستند و 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به لوپوس اریتماتوز سیستمیک نیز دارای سندرم آنتی فسفولیپید می باشند. این یک اختلال خود ایمنی است که باعث می‌شود آنتی‌بادی‌ها به فسفولیپیدها حمله کنند.
سندرم آنتی فسفولیپید ممکن است دارای خطر عوارض جدی بارداری باشد، مانند:
- پره اکلامپسی
- سقط جنین
- مرده زایی
- وزن کم هنگام تولد
سایر علل ترومبوفیلی اکتسابی عبارتند از:
- استراحت طولانی مدت در بستر، مانند هنگام بیماری یا پس از بستری شدن در بیمارستان
- سرطان
- آسیب تروماتیک
- دیس فیبرینوژنمی اکتسابی
تعدادی از عوامل خطر دیگر برای ایجاد لخته خون شامل:
- چاقی
- عمل جراحی
- سیگار کشیدن
- بارداری
- استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی
- درمان جایگزینی هورمونی
بیشتر بدانید: ارزیابی خطر بیماری قلبی
ترومبوفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟
ترومبوفیلی از طریق آزمایش خون قابل تشخیص می باشد. این آزمایش ها می توانند شرایط را شناسایی کنند، اما همیشه نمی توانند علت را تعیین کنند.
اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به ترومبوفیلی باشد، آزمایش ژنتیک می تواند سایر اعضای خانواده را با همین بیماری شناسایی کند.
آزمایش ژنتیک برای ترومبوفیلی فقط باید با راهنمایی یک مشاور ژنتیک واجد شرایط انجام شود.
گزینه های درمانی برای ترومبوفیلی چیست؟
ممکن است افراد مبتلا به ترومبوفیلی نیاز به درمان نداشته باشند مگر اینکه لخته خون در بدن ایجاد شود یا در معرض خطر ابتلا به آن باشند. برخی از عواملی که می توانند بر تصمیمات درمانی تأثیر بگذارند عبارتند از:
- سن
- سابقه خانوادگی
- سلامت کلی
- سبک زندگی
برای کاهش خطر ابتلا به لخته شدن خون انجام موارد زیر کمک کننده می باشد:
- اجتناب از سیگار کشیدن
- حفظ تناسب اندام
- ورزش منظم
- رژیم غذایی سالم
- داروها ممکن است شامل داروهای ضد انعقاد مانند وارفارین یا هپارین باشند.
برای اطمینان از مصرف مقدار مناسبی از وارفارین، به انجام آزمایش خون منظم نیاز است که شامل آزمایش زمان پروترومبین می باشد.
اگر دوز وارفارین در بدن خیلی کم باشد، همچنان خطر لخته شدن خون وجود دارد. اگر دوز بیش از حد بالا باشد، فرد در معرض خطر خونریزی بیش از حد می باشد. آزمایشات به پزشک کمک می کند تا در صورت نیاز دوز دارو را تنظیم کند.
تمامی آزمایش های ژنتیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن قابل انجام می باشد و نتایج آنها ظرف کوتاه ترین زمان ممکن گزارش می گردد.
