تالاسمی ها اختلالات خونی هستند که در آن بدن قادر به تولید هموگلوبین کارآمد در گلبول های قرمز خون نیست و در نتیجه کم خونی ایجاد می شود. کم خونی می تواند باعث احساس خستگی، رنگ پریدگی، سرگیجه و غیره شود. کم خونی بسته به نوع آن می تواند خفیف تا شدید باشد.
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن ها رخ می دهد و از والدین به ارث می رسد. تالاسمی را می توان قبل از تولد از طریق آزمایشات تشخیص داد.
انواع تالاسمی
هموگلوبین پروتئینی است که در گلبولهای قرمز وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن را در سراسر بدن بر عهده دارد تا سایر اندام ها بتوانند به درستی کار کنند. هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، 2 زنجیره آلفا-گلوبین و 2 زنجیره بتا-گلوبین تشکیل شده است. بسته به نوع زنجیره گلوبین درگیر، تالاسمی را می توان به دو نوع طبقه بندی کرد. آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی
علت بیماری تالاسمی
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که در اثر جهش در DNA سلولهایی که مسئول ساخت هموگلوبین هستند، ایجاد میشود. این جهش ها از والدین به فرزندان به ارث می رسد. تغییرات در DNA منجر به زنجیره های غیر طبیعی یا غایب می شود و باعث کمبود هموگلوبین و ناتوانی بدن در حمل اکسیژن و در نتیجه کم خونی می شود.
علائم و نشانه ها
علائم و نشانه های تالاسمی مربوط به کم خونی و ناتوانی بدن در دریافت اکسیژن کافی خون است. سلول های خونی در مغز استخوان تولید می شوند. هنگامی که گلبول های قرمز کافی برای حمل اکسیژن وجود ندارد، مغز استخوان موجود در استخوان ها، سعی می کند کمبود را با رشد بیش از حد و تلاش برای تولید سلول های خونی بیشتر و در نتیجه بزرگ شدن برخی از استخوان های بدن مانند جمجمه، استخوان های صورت، استخوان فک و غیره جبران کند.
برخی از علائم تالاسمی عبارتند از:
- احساس خستگی
- ضعف
- پوست رنگ پریده
- ناهنجاری های استخوانی در پیشانی، استخوان های برجسته صورت، ناهماهنگی در دندان ها و غیره.
- رشد آهسته
- تورم شکم به دلیل هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال)
- ادرار تیره
- استخوان های بزرگ شده می توانند با اعصاب برخورد کنند و باعث نوروپاتی شوند.
تشخیص بیماری تالاسمی
در تالاسمی های متوسط و شدید علائم در دوران کودکی ظاهر می شود. پس از گرفتن شرح حال و معاینات دقیق، پزشک ممکن است به افراد توصیه کند که آزمایشات زیر را انجام دهند:
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش اطلاعات کاملی از خون افراد، از جمله تعداد گلبولهای خونی با توجه ویژه به گلبولهای قرمز در مورد تالاسمی، شکل و اندازه گلبولهای قرمز و میزان هموگلوبین را به پزشکان میدهد. بیماران دارای گلبول های قرمز کمتر و کوچک با هموگلوبین کمتر از حد طبیعی خواهند بود.
- شمارش رتیکولوسیت ها: این آزمایش تعداد گلبول های قرمز جوان و نابالغ را اندازه گیری می کند که نشان می دهد مشکلی در ساخت گلبول های قرمز در مغز استخوان وجود دارد.
- بررسی آهن: این آزمایشها سطح آهن و مواد متصلکننده آهن را در خون اندازهگیری میکنند. این آزمایش می تواند بین کم خونی فقر آهن و سایر انواع کم خونی ها تمایز قائل شود.
- الکتروفورز هموگلوبین: این یک آزمایش ویژه است که برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.
- آزمایش ژنتیک: از این آزمایش می توان برای تشخیص تالاسمی قبل از تولد استفاده کرد. همچنین می تواند آلفا تالاسمی را تشخیص دهد.
درمان تالاسمی
انتقال خون: برای افزایش هموگلوبین و گلبول های قرمز، به بیماران خون تزریق می شود. تزریق خون در اختلالات متوسط هر 4 ماه و در بیماری های شدید هر 4-2 هفته یکبار تکرار می شود.
کیلاسیون آهن: به دلیل تزریق مکرر خون، سطح آهن در چنین بیمارانی به سطح سمی می رسد. آهن با استفاده از یک عامل کیلیت که ماده ای است که مواد ناخواسته را به هم متصل کرده و با خود از بدن خارج می کند، خارج می شود. این عوامل عبارتند از: دفروکسامین، دفراسیروکس، دفریپرون، دندریمرهای اتصال دهنده آهن و غیره.
مکمل های غذایی: اسید فولیک و ویتامین B 12 از مواد مغذی مهمی هستند که برای تولید سلول های طبیعی لازم است. گنجاندن آنها در رژیم درمانی بسیار مهم است.
پیوند مغز استخوان: تنها درمان موثری که می تواند تالاسمی را درمان کند پیوند مغز استخوان است. به دلیل خطرات ناشی از عوارض، معمولاً برای افراد مبتلا به بیماری شدید اختصاص داده می شود.
نتیجه
تالاسمی یک بیماری مادام العمر است و نیاز به درمان دائم دارد. با درمان منظم، بیماران می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. عوارض ناشی از آهن اضافی در بدن یک جنبه ضروری است که نیاز به مراقبت و بررسی دارد. مرگ ممکن است به دلیل بیماری قلبی ناشی از اضافه بار آهن رخ دهد. گاهی اوقات ممکن است برای اصلاح ناهنجاری های اسکلتی به روش های جراحی نیاز باشد. افراد مبتلا به نوع خفیف این بیماری هیچ علامتی نشان نمی دهند و می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
تشخیص تالاسمی توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن
آزمایش های تشخیصی بیماری تالاسمی در آزمایشگاه جردن قابل انجام هستند.
نتیجه آزمایش هموگلوبین الکتروفورز در آزمایشگاه جردن ظرف مدت یک هفته گزارش می گردد.
جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.
گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن-خانم سعیده گوهری
تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شاهین مرتضی بیگی
