بیماری پروانه ای؛ علل تا درمان

بیماری پروانه‌ ای که به طور علمی به عنوان پروانه‌ایتیاز نامیده می‌شود، یک بیماری پوستی است که با خارش و التهاب پوست همراه است. این بیماری به صورت مزمن و مکرر ظاهر می‌شود و معمولاً در زمان‌های خاصی مانند فصل بهار و تابستان شدیدتر می‌شود.

در این مطلب سعی کردیم تمام نکات مورد نیاز درباره این بیماری را در اختیار شما قرار دهیم تا از کامل ترین اطلاعات بهره مند شوید. با ما همراه باشید.

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) چیست؟

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تاول های دردناک پوستی می شود، شدت بیماری EB می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از بیماران در داخل بدن، مانند دهان یا پوشش مری (لوله غذا) دچار تاول و زخم می شوند. این بیماری همچنین می تواند سایر اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد.

علامت مشترک همه افراد مبتلا به EB این است که پوست بسیار شکننده ای دارند. تاول‌ها می‌توانند در پاسخ به ضربه‌های جزئی، حتی مالش پوست، ایجاد شوند و به زخم‌های باز، خونریزی‌دهنده، مستعد عفونت و در برخی موارد اسکار تبدیل شوند.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی

انواع بیماری پروانه ای

انواع مختلفی از بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) شناسایی شده است. نوع آن با توجه به لایه ای از پوست تعیین می شود.

• بیماری پروانه ای سیمپلکس باعث ایجاد تاول در قسمت پایین لایه پوست (اپیدرم) می شود.
• بیماری پروانه ای اتصالی باعث ایجاد تاول بین اپیدرم و درم می شود.
• بیماری پروانه ای دیستروفیک باعث ایجاد تاول در قسمت بالایی لایه تحتانی پوست (درم) می شود.
• سندرم کیندلر (تمام لایه‌هایی که در بالا توضیح داده شد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.)

علت بیماری پروانه ای چیست؟

در بیشتر موارد، بیماری پروانه ای یک بیماری ارثی است. در برخی از اشکال، این بیماری از هر دو والدین به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو والدین باید ناقل ژن باشند تا این بیماری در کودک ظاهر شود، حتی اگر والدین علائمی نداشته باشند. در اشکال دیگر، بیماری از یکی از والدین به ارث می رسد .

سابقه خانوادگی بیماری پروانه ای شامل پدر و مادر، پدربزرگ، مادربزرگ، خاله یا عموی مبتلا به این بیماری، احتمال ابتلای کودک به آن را افزایش می دهد.

جهش (نقص) در یکی از ۱۸ ژن، باعث بیماری EB می شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن در ساختار بافت های همبند مانند پوست، نقش مهمی دارد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست به طور معمول به هم متصل نمی شوند که منجر به پوستی شکننده می شود.

در موارد نادر، EB همچنین ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای

علائم اپیدرمولیز بولوزا معمولاً بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی ظاهر می شود. این علائم در انواع مختلف بیماری متفاوت هستند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تاول روی پوست به خصوص روی دست و پا
• تاول های داخل دهان
• تاول روی پوست سر، همراه با زخم و ریزش مو
• ناخن های ضخیم یا از دست رفته دست یا پا، یا ناخن هایی با شکل غیرعادی
• ضخیم شدن پوست در کف دست ها و کف پاها
• برجستگی های کوچک سفید روی پوست
• خارش، پوست دردناک
• پوستی که به طور غیرعادی نازک به نظر می رسد
• مشکل در بلع (ناشی از تاول در دهان و گلو)
• یبوست
• گریه با صدای خشن (نشانه تاول و زخم در تارهای صوتی)
• مشکلات دندانی، از جمله پوسیدگی دندان، ناشی از مینای دندان نامناسب
• رشد آهسته

علائم ممکن است تا زمانی که کودک شروع به گرفتن اشیاء ، خزیدن یا راه رفتن کند می کند و انجام کار هایی که اصطکاک کف دست و پا را افزایش دهد، ظاهر نشود.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

عوارض بیماری پروانه ای

📌 تاول می تواند باعث عفونت ناحیه آسیب دیده پوست و در صورت عدم درمان منجر به سپسیس شود.

📌 تاول در دهان، گلو و دستگاه گوارش می تواند منجر به تغذیه نامناسب شود، که به نوبه خود می تواند توانایی بدن را برای التیام زخم های ناشی از بیماری و حفظ سرعت رشد کاهش دهد.

📌 تاول و زخم‌های مزمن روی دست‌ها و پاها می‌تواند منجر به آسیب در انگشتان دست و پا شود.

📌 ایجاد تاول در مفاصل می تواند منجر به خم شدن غیر طبیعی انگشتان دست، پا، زانو و آرنج شود.

📌 نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از این بیماری در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند.

تشخیص بیماری پروانه ای چگونه است؟

پزشکان EB را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کند.

آزمایش ژنتیکی می تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تایید کند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نیز می تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر.

درمان بیماری پروانه ای

به دلیل ماهیت بیماری و تاثیر بر بسیاری از سیستم‌های بدن، کودکان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ممکن است برای انواع مسائل مختلف پزشکی نیاز به حمایت یا درمان خاص داشته باشند.

۱. پیشگیری از تاول

اولین خط درمان برای کودک مبتلا به EB به حداقل رساندن منابع اصطکاک روی پوست است که باعث ایجاد تاول می شود.

۲. مراقبت از زخم

مراقبت از زخم برای همه بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای حیاتی است. حتی با بهترین مراقبت های پیشگیرانه، برخی از تاول ها اجتناب ناپذیر می باشند، ممکن است نیاز به پانسمان‌ها و لوازم مخصوص برای مراقبت از زخم باشد، زیرا تماس با چسب‌ها و پانسمان‌های استاندارد می‌تواند باعث اصطکاک و تاول‌های اضافی شود.

۳. مدیریت درد مزمن

تاول ها و زخم ها می توانند دردناک باشند، بنابراین مدیریت درد اغلب بخش مهمی از برنامه درمانی است.

۴. عفونت ها

در صورت عفونی شدن زخم ممکن است به آنتی بیوتیک نیاز باشد.

۵. مشکلات گوارشی (GI)

بیماران مبتلا به تاول و زخم در پوشش داخلی دستگاه گوارش ممکن است برای یبوست مزمن یا اسهال، کمبود تغذیه و ویتامین، مشکلات رشد مربوط به جذب ضعیف غذا، یا برای تنگ شدن مری نیاز به درمان داشته باشند. درمان ممکن است شامل تغییر در رژیم غذایی، ویتامین ها و مکمل های غذایی، دارو یا قرار دادن لوله گاستروستومی (G-tube) باشد.

۶. کم خونی

بیماران مبتلا به موارد شدیدتر EB اغلب از کم خونی مزمن ناشی از کمبود آهن، بیماری مزمن و از دست دادن خون ناشی از زخم های باز رنج می برند. بسته به شدت کم خونی و علت آن، ممکن است با ویتامین ها یا مکمل ها، رژیم غذایی، آنتی بیوتیک ها یا تزریق خون درمان انجام شود.

۷. مسائل عاطفی و روانی

مواجهه با یک بیماری مزمن مانند اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند برای بیماران و خانواده‌هایشان استرس‌زا و گاهی طاقت‌فرسا باشد. روانشناسان می توانند راهبردهایی را برای مقابله با درد و استرس ارائه دهند.

۸. فیزیوتراپی و کاردرمانی

از آنجایی که ممکن است فعالیت‌ها و دامنه حرکتی کودک برای جلوگیری از تاول‌زدگی یا درد ناشی از تاول‌ها محدود شود، اغلب برای کمک به فعال ماندن کودک و حفظ تعامل در مدرسه و دوستان، به فیزیوتراپی نیاز است.

۹. جراحی

در موارد شدید، ممکن است برای اصلاح مشکلات ناشی از اپیدرمولیز بولوزا، مانند تنگی دستگاه گوارش یا جوش خوردن انگشتان دست یا پا، به جراحی نیاز باشد.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

نتیجه گیری:

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد. تا زمانی که درمان پیدا نشود، یک بیماری مادام العمر در نظر گرفته می شود. چشم انداز کودکان مبتلا به EB بسته به نوع بیماری به ارث برده شده متفاوت است. تحقیقات برای درک بهتر علل اپیدرمولیز بولوزا و جستجوی درمان‌های جدید و درمان‌های بالقوه در حال انجام است.

بخش پاتولوژی آزمایشگاه جردن

آزمایشگاه جردن علاوه بر فعالیت در بخش های بالینی و ژنتیک، در بخش پاتولوژی نیز فعالیت دارد.

بررسی و تفسیر بیوپسی در بیماری ها (نظیر بیماری های پوستی) که منجر به تشخیص بیماری های پوستی می شود، توسط آزمایشات پاتولوژی انجام می شود.

آزمایشگاه جردن متشکل از جمعی از پاتولوژیست های متبحر و با سابقه ای است که با استفاده از تجهیزات مختلف و با کیفیت قادر به انجام انواع تست های مرتبط و پاسخگویی در سریع ترین زمان هستند.