بیماری فیبروز سیستیک

بیماری فیبروز سیستیک یک اختلال مزمن غدد برون ریز و شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. غدد برون ریز ساختارهایی هستند که در سراسر بدن وجود دارند و وظیفه آنها تولید ترشحات حیاتی برای کمک به سایر اندام ها برای انجام عملکردهای فیزیولوژیکی است. نمونه هایی از این ترشحات عبارتند از شیره های گوارشی، عرق، بزاق، اشک، شیر و غیره.

در این مطلب تمامی نکات در این باره معرفی شده است. با ما همراه باشید تا از کامل ترین اطلاعات بهره مند شوید.

بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

فیبروز سیستیک چندین سیستم را در بدن درگیر می کند اما عمدتاً منجر به عفونت های مزمن تنفسی، نارسایی آنزیم های پانکراس و عوارض مرتبط در بیماران درمان نشده می شود. بیماری ریه در مرحله پایانی، علت اصلی مرگ است. اکثر بیماران در غربالگری نوزادان یا در سن ۶-۸ ماهگی تشخیص داده می شوند.

علت بیماری فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR در کروموزوم ۷ و اختلال عملکرد غدد برون ریز ایجاد می شود. مشکلات در انتقال آب و یون ها در کانال کلرید منجر به ترشحات غلیظ یا چسبنده در دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش، پانکراس، غدد عرق و سایر بافت های برون ریز می شود. پاکسازی ترشحات غلیظ در بدن دشوار است به همین دلیل منجر به گرفتگی و ایجاد علائم بیماری در بدن می شود.

۱. عوامل خطر

سابقه فیبروز سیستیک در خانواده مهمترین عامل خطر است. اگر یکی از اعضای خانواده مانند والدین، خواهر یا برادر از آن رنج می برند و همچنین اگر یک یا هر دوی والدین حامل ژن CFTR جهش یافته باشند، خطر بیشتری برای ابتلا به فیبروز سیستیک وجود دارد.

۲. علائم و نشانه ها

علائم و نشانه های بیماری فیبروز سیستیک به سیستم اندامی درگیر بستگی دارد.

۳. علائم دستگاه تنفسی

• بیماری های تنفسی، سرفه مزمن، خس خس در کمتر از یک سال مراجعه می کند.
• درد قفسه سینه
• تغییر رنگ مایل به آبی پوست و غشای مخاطی به نام سیانوز
• کلابینگ (تغییر در نواحی زیر و اطراف ناخن های پا و انگشتان دست)
• پنومونی مکرر
• آسم
• هموپتیزی (خون در خلط)
• تنگی نفس در هنگام فعالیت
• سینوزیت راجعه
• پولیپ بینی (توده های نرم و غیر سرطانی در پوشش بینی یا سینوس ها)

۴. علائم دستگاه گوارش

1. انسداد روده کوچک با مکونیوم غلیظ غیرطبیعی شایع ترین تظاهر در نوزادی است.
2. اتساع و درد شدید شکم
3. عدم عبور مکونیوم
4. استفراغ صفراوی (استفراغ حاوی صفرا است که مایع سبز تیره تا قهوه ای مایل به زرد تولید شده توسط کبد است).
5. انواژیناسیون: یک وضعیت جدی که در آن یک قسمت از روده به قسمت بعدی می لغزد و روده ها در هم فرو می روند.
6. افتادگی راست‌روده: وضعیتی که در آن پایین ترین قسمت روده بزرگ به بیرون از مقعد می لغزد.
7. کمبود ویتامین‌های محلول در چربی و سوء جذب کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها و چربی‌ها به دلیل نارسایی پانکراس ممکن است با شب کوری، نوروپاتی و راشیتیسم (نرم شدن و ضعیف شدن استخوان‌ها در کودکان) بروز کند.
8. مدفوع مکرر، بزرگ، حجیم، بدبو و چرب که در آب شناور است به نام استئاتوره
9. بیمار ممکن است با یرقان یا خونریزی گوارشی به دلیل درگیری کبد مراجعه کند.
10. زخم کبد به نام سیروز

بیشتر بخوانید: تشخیص سرطان کبد با آزمایش

۵. علائم دستگاه ادراری تناسلی

•  بیضه نزول نکرده. وضعیتی که در آن بیضه به سمت کیسه بیضه حرکت نمی کند.
• ناباروری مردانه
• آمنوره (عدم قاعدگی) ممکن است در زنان با کمبود شدید تغذیه رخ دهد.

۶. تشخیص بیماری فیبروز سیستیک

معمولا شرح حال بیمار گرفته می شود و پزشک معاینه فیزیکی را برای تشخیص فیبروز سیستیک انجام می دهد. تشخیص بر اساس علائم معمول ریوی و گوارشی، سابقه خانوادگی و مثبت بودن تست کلرید عرق است. عرق شور بیشتر از حد معمول و علائم تنفسی و گوارشی موجود، تشخیص را تایید می کند.

۷. آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک قبل از لقاح برای زوجین تجویز می شود تا وضعیت ناقل را شناسایی کند.

غربالگری قبل از تولد: نمونه برداری از پرزهای کوریونی برای والدینی که قبلاً کودک مبتلا دارند یا هر دو والدین کاریوتایپ مثبت هستند.

سایر آزمایشات برای اندام تحت تأثیر عبارتند از:

• تست عملکرد ریوی
• لاواژ برونش و میکروبیولوژی خلط
• اشعه ایکس کولون
• رادیوگرافی (قفسه سینه، شکم، سینوس)
• تشخیص افتراقی بیماری فیبروز سیستیک

برخی از بیماری های دیگر ممکن است علائم مشابه با این بیماری داشته باشند:

1. سینوزیت حاد
2. برونشیولیت
3. آسم کودکان
4. بیماری سلیاک کودکان
5. برونشکتازی کودکان

درمان بیماری فیبروز سیستیک

یک رویکرد مراقبت جامع باید دنبال شود تا کیفیت زندگی بهبود یابد و فرد مستقل و بدون علائم باشد. تشدید بیماری خفیف ریوی را می توان با موفقیت در خانه و با کمک اقدامات زیر درمان کرد:

1. افزایش دفعات پاکسازی مسیر تنفسی
2. درمان برونکودیلاتورهای استنشاقی
3. فیزیوتراپی قفسه سینه و درناژ وضعیتی
4. افزایش دوز داروی موکولیتیک دورناز آلفا (Pulmozyme)
5. استفاده از آنتی بیوتیک های خوراکی

درمان عوارض بیماری فیبروز سیستیک

• عمل جراحی برای برداشتن پولیپ بینی
• جراحی سینوزیت مداوم و مزمن
• انواژیناسیون (در صورتی که کودک علائم صفاقی داشته باشد، جراحی انجام می شود)
• قرار دادن لوله گاستروستومی برای تغذیه تکمیلی
• جراحی افتادگی راست‌روده
• پیوند ریه برای بیماری ریه در مرحله نهایی
• داروها

پزشک ممکن است داروهای زیر را برای بیماران تجویز کند:

1. مکمل های آنزیم پانکراس
2. مولتی ویتامین ها (شامل ویتامین های محلول در چربی A، D، E و K)
3. موکولیتیک (برای پاکسازی راه هوایی)
4. برونکودیلاتورها (سالبوتامول)
5. آنتی بیوتیک های نبولیزه، استنشاقی، خوراکی یا داخل وریدی (فلوروکینولون ها)
6. داروهای ضد التهاب
7. دارو برای درمان بیماری یا عوارض مرتبط (مانند انسولین، بیفسفونات ها)
8. داروهایی (به عنوان مثال: Ivacaftar,lumacaftar,tezacaftar) که به طور بالقوه ناهنجاری های انتقال کلرید را معکوس می کنند.

نتیجه گیری:

فیبروز سیستیک یک بیماری غیر قابل درمان قطعی است، اما ایجاد تغییرات در شیوه زندگی می تواند برای بیماران کمک کننده باشد.

• ورزش منظم
• هیدراته ماندن قبل از ورزش
• فیزیوتراپی قفسه سینه
• واکسینه بودن
• داشتن یک رژیم غذایی سالم شامل کالری بالا، فیبر بالا، پروتئین و ویتامین های محلول در چربی
• پیگیری های منظم با پزشک

آزمایشگاه ژنتیک در تهران

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن مجهز به تجهیزات روز دنیا می باشد.

 آزمایشگاه جردن به شما کمک می کند با تشخیص بیماری های ژنتیکی، اقداماتی جهت کنترل و پیشگیری از ابتلا به آنها انجام دهید.

جهت دریافت مشاوره ژنتیک با شماره ۰۹۱۲۸۹۰۵۰۶۷ تماس حاصل فرمایید.