تالاسمی از شایع ترین بیماریهایی است که بسیاری از افراد را در کل دنیا به خود مبتلا ساخته است. از این رو این مساله تا حد زیادی میتواند جدی باشد.
تالاسمی انواعی دارد که یک نوع آن بسیار شدید است و با علائمی جدی همراه است که بدان تالاسمی ماژور گفته میشود. تالاسمی مینور بیماری خفیف است و برخلاف نوع اول تالاسمی، علائمی در بر ندارد. از این رو به جهت این که بیماری خاموش محسوب میشود باید نسبت به آن حساستر باشید. به همین دلیل زوجین قبل از انجام عقد تحت یکسری آزمایشات قرار می گیرند و این مساله یکی از موارد مورد بررسی آزمایشگاه خواهد بود.
در مورد تالاسمی چه می دانید؟
تالاسمی یکی از بیماریهای ارثی خونی و ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن هموگلوبین ایجاد میشود. این بیماری بیشتر در مناطق گرمسیری، نیمه گرمسیری مانند مدیترانه، آسیای میانه، آسیای مرکزی ، هند و جنوب شرقی آسیا شایع است.
در کشور ما تالاسمی بیشتر در جنوب شرقی دیده میشود و حدود ۲۵ درصد افراد ایرانی مبتلا در استان سیستان و بلوچستان متولد شده اند.
از آن جایی که دورههای آموزشی، غربالگری مناسب و تشخیص به هنگام (قبل از ازدواج و بارداری) به کاهش قابل توجه این بیماری کمک میکند، برنامههای پیشگیرانه در ایران از سال ۱۳۷۶ آغاز شده است که در برخی استانها موفقیت چشمگیری داشته است.
تالاسمی اختلال خونی ارثی است که باعث میشود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین، گلبولهای قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی باعث کم خونی و در نتیجه خستگی میشود.
هنگامی که از کلماتی مانند صفت، مینور، اینترمدیا یا ماژور استفاده می شود، این کلمه ها بیان کننده شدت تالاسمی می باشد. فردی که دارای صفت تالاسمی است ممکن است اصلاً هیچ علامتی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.
اگر تالاسمی خفیف باشد، ممکن است نیاز به درمان خاصی نباشد اما در شرایط حاد نیاز به تزریق منظم خون است.
برای رفع خستگی ناشی از تالاسمی اقداماتی مانند رژیم غذایی مناسب، ورزش منظم پیشنهاد میشود.
علائم و نشانه های تالاسمی
خستگی، ضعف، پوست رنگ پریده، ناهنجاریهای استخوانی، رشد آهسته، تورم شکم، ادرار تیره و … میتوانند از نشانههای تالاسمی باشند.
برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند اما برخی از افراد فاقد علائم تالاسمی هستند.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی با نام های آلفا و بتا ساخته شده اند. حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا منجر به بیماری آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا منجر به بیماری بتا تالاسمی می شود.
در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا ۴ ژن نقش دارند
– αتالاسمی ها، احتمالا شایع ترین اختلالات تک ژنی در انسان هستند.
اگر تنها یک ژن جهش یافته داشته باشیم (ژنوتیپα α _ α / ) هیچ نشانه ای از تالاسمی نخواهیم داشت (ناقل خاموش) و فقط امکان انتقال آن به فرزندان هست.
اگر دو ژن جهش یافته داشته باشیم ( ژنوتیپ – – /αα ،/ -α – α ،/ – α α α ) نشانه های خفیفی از تالاسمی خواهیم داشت که شامل آنمی خفیف یا بدون علامت می باشد.
اگر سه ژن جهش یافته داشته باشیم ( ژنوتیپ / – α — ،/ αα — ) علائم و نشانه ها، متوسط یا شدید خواهد بود و فرد، آنمی همولیتیک مزمن خواهد داشت. این نوع تالاسمی، بیماری هموگلوبین H نامیده می شود، شدت بیماری متغیر بوده ولی اکثر بیماران وضعیت بالینی خوبی دارند و به ندرت نیاز به تزریق خون می باشد. البته در خانم ها حین بارداری، آنمی تشدید می شود اما مقدار Hb به ندرت به کمتر از ۷ می رسد.
اگر چهار ژن جهش یافته داشته باشیم، بیماری هموگلوبین Bart ’S یا هیدروپس فتالیس نامیده شده که معمولا منجر به مرگ جنین یا تولد نوزاد با آنمی شدید می شود که در این صورت نیاز به تزریق مادام العمر خون و یا پیوند سلول های بنیادی است.
در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا ۲ ژن نقش دارند
اگر تنها یک ژن جهش یافته باشد، فقدان یا کاهش زنجیره β گلوبین وجود دارد و علائم خفیفی دیده می شود که تالاسمی مینور نامیده می شود. ممکن است تنها یافته بالینی آنها آنمی مقاوم دوران بارداری باشد.
اگر دو ژن جهش یافته باشد، علائم متوسط یا شدید است و به آن تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی یا مدیترانه ای گفته می شود. در این بیماری تجمعات زنجیره های اضافی α که ناپایدار بوده و در نتیجه اریتروپوئز غیر موثر و آنمی همولیتیک شدید رخ می دهد.
عوارض تالاسمی
اضافه بار آهن : افراد مبتلا به تالاسمی آهن زیادی دریافت می کنند چه از طریق بیماری چه تزریق خون که آهن بیش از حد، می تواند باعث بیماری های کبدی، بلوغ تاخیری، مشکلات تیروئید، مشکلات قلبی شود.
بد شکلی های استخوانی : تالاسمی می تواند باعث هیپرپلازی مغز استخوان و در نتیجه نازک شدن قشر استخوان های دراز و پهن و ضخیم شدن جمجمه به همراه استئوپوروز شود و احتمال شکستگی استخوان ها افزایش یابد.
بزرگ شدن طحال : چون تالاسمی باعث تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز می شود، طحال بیشتر از حد معمول کار کرده و بزرگ می شود.
مراحل تشخیص تالاسمی
۱- انجام آزمایش CBC که به عنوان یک آزمایش غربالگری محسوب می شود.
2- انجام آزمایش Hb Electrophoresis که در آن مقدار انواع هموگلوبین بررسی می شود.
3- انجام آزمایش ژنتیکی آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی (قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری) که برای زوجینی که در خانواده سابقه فرد مبتلا به تالاسمی دارند یا ازدواج آنها فامیلی میباشد، توصیه میشود.
در جوامعی که بیماری تالاسمی شایع است (مانند کشور ایران) زنان باید در اوایل دوران بارداری از نظر این بیماری غربالگری شوند. اگر والدین هر دو ناقل باشند با مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد و سقط درمانی میتوان از بروز موارد شدید بیماری جلوگیری کرد.
افراد چرا به تالاسمی مینور مبتلا می شوند؟
واقعیت این است که منشا بیماری تالاسمی مینور عوامل وراثتی و ژنتیکی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.
از این رو زوج ها جوان پیش از این که ازدواج کنند یکی از مواردی که در طی آزمایش بررسی میشود ابتلا یا عدم ابتلای آنان به تالاسمی است.
تحقیقات نشان داده است که اگر یکی از والدین به تالاسمی مینور مبتلا باشد احتمال ابتلای فرزند به این بیماری ۵۰ درصد خواهد بود. اگر هر دو زن و شوهر به تالاسمی مینور مبتلا باشند ۲۵ در صد احتمال دارد که فرزندشان تالاسمی ماژور داشته باشد.
علائم و نشانه های تالاسمی مینور
به جهت این که این بیماری خفیف است علائم و نشانه های خاصی از خود بروز نمی دهد. از این رو از آن دسته از بیماری های بدون علامت است.
آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟
خیر. به با توجه به تحقیقات انجام شده پزشکان و متخصصین این حوزه معتقدند تالاسمی مینور هیچ خطری در پی ندارد. تا جایی که حتی به روش درمانی نیازمند نیست. گاها برای برخی از بیماران صرفاً اسید فولیک تجویز می شود.
اما توصیه پزشکان این است که کسانی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند بهتر است که با هم ازدواج نکنند اگر هم تصمیم شان جدی است حتما باید تحت آزمایشات و مراقبت های ویژه ای باشند تا این بیماری در جنین و نوزاد بررسی شود.
تشخیص تالاسمی مینور به چه صورت است؟
تشخیص تالاسمی مینور در واقع با انجام آزمایشات خونی امکان پذیر خواهد بود. زیرا همانطور که گفته شد این بیماری بدون علامت و نشانه است.
آزمایشی که برای تشخیص تالاسمی مینور انجام می شود آزمایش CBC نام دارد.
روند این آزمایش بدین شکل است که مقادیری از خون برداشت می شود و سایر اقدامات لازم آزمایش روی خون انجام می گیرد.
البته اگر آزمایش سی بی سی (CBC) شرایط خاصی را گزارش کند باید در مراحل دوم و سوم آزمایش های دیگر را هم انجام دهید تا نتیجه به طور قطعی اعلام شود.
علائم تالاسمی مینور در آزمایش خون
زمانی که آزمایش بررسی می شود میزان هموگلوبین و نیز گلبول های قرمز در خون اندازه گیری می شود. در نهایت با توجه به میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز در خون می توانند تشخیص دهند که بیمار به تالاسمی مبتلا است یا خیر.
در بررسی های آزمایشگاه اگر تعیین شود که هموگلوبین A2 و هموگلوبین F در خون افزایش پیدا کرده است نشان دهنده ابتلای فرد به تالاسمی مینور است.
تفسیر آزمایش تالاسمی مینور
تفسیر آزمایش تالاسمی حتما باید از سوی بهترین و معتبر ترین پزشکان در این حوزه انجام شود. زیرا که تفسیر آزمایش بسیار حساس است و حتما باید از سوی متخصصین این حوزه انجام شود تا مشکلی پیش نیاید.
هرگز تفسیر آزمایش تالاسمی مینور را به دست کسانی که تخصص لازم را ندارند نسپارید تا زمانی که به طور یقینی به جواب برسید.
در پایان
در پایان امیدواریم که تمامی اطلاعات ارائه شده بتواند نگاه دقیق تری نسبت به این بیماری در شما ایجاد کند.
در انتها توصیه ای که می توانیم به شما داشته باشیم این است که در صورتی که برای ازدواج اقدام می کنید حتما به بهترین و معتبر ترین مراکز آزمایشگاهی تحت عنوان مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج مراجعه کنید تا بتوانید با انجام آزمایش از ابتلا یا عدم ابتلا به این بیماری اطمینان حاصل کنید.
هرگز این نکته را فراموش نکنید که مسئولیت سرنوشت نسل بعد از خودتان با شماست و این شمائید که باید از بروز خطرات احتمالی پیشگیری کنید. از این رو این آزمایشات پیش از ازدواج کمترین وظیفه ای است که دارید و بعد از جواب آزمایش باز هم این شمائید که باید تصمیمات اگاهانه ای در این زمینه بگیرید.