سندرم دی جورج؛ از علائم تا درمان

سندرم دی جورج یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف یا آسیب به بخشی از کروموزوم 22 ایجاد می‌شود. این سندرم می‌تواند موجب مشکلاتی در سیستم ایمنی، قلب، کام و غیره شود.

افراد مبتلا ممکن است دچار نقص در سیستم ایمنی، مشکلات قلبی مانند نقص در سپتوم بطنی یا تنگی شریان ششی و همچنین مشکلاتی مانند شکاف کام باشند. علائم این سندرم متفاوت و متنوع هستند و درمان آن نیز به شدت علائم و نیازهای هر فرد بستگی دارد.

تشخیص به موقع و حمایت چندرشته‌ای می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کند.

سندرم دی جورج چیست؟

سندرم دی جورج یک اختلال کروموزومی است که معمولاً بر روی کروموزوم 22 تأثیر می گذارد. در این بیماری، چندین سیستم بدن دارای رشد ضعیف می باشند و منجر به ایجاد مشکلات سلامتی از جمله نقص قلبی، مشکلات رفتاری و شکاف کام می شود.

این وضعیت به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می شود. حدود 90 درصد از افراد مبتلا به این عارضه دارای یک حذف کوچک در کروموزوم 22 در محل q11.2 هستند.

تصور می شود که سندرم دی جورج از هر 4000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، ویژگی ها به طور گسترده ای متفاوت است. در نتیجه، تشخیص نادرست ممکن است رخ دهد.

سندرم دی جورج را سندرم ولوکاردیو فاشیال، سندرم shprintzer، CATCH22 و سندرم حذف 22q11.2 نیز می نامند.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

علت سندرم دی جورج چیست؟

سندرم دی جورج در اثر رشد ناکارآمد سلول ها و بافت های خاص در رحم ایجاد می شود. تقریباً 90٪ از بیماران مبتلا به سندرم دی جورج دارای حذف بخشی از 30 تا 40 ژن در کروموزوم 22 هستند. به طور کلی، این امر به عنوان پیامد یک رویداد تصادفی در تخمک یا اسپرم در نظر گرفته می شود، اما به ندرت می تواند رخ دهد. معمولا این سندرم از والدین به فرزند منتقل شود.

علائم و نشانه های سندرم دی جورج چیست؟

به دلیل تنوع فنوتیپی زیادی که در ارتباط با این سندرم وجود دارد، ممکن است یک بیمار با علائم بسیار متفاوتی از بیمار دیگر ظاهر شود. علائم احتمالی عبارتند از:

• تنفسی: تنفس دشوار، سیانوز
• عضلانی اسکلتی: انقباض یا اسپاسم عضلات اطراف چشم و عضلات در اندام ها، ضعف عضلانی
• ایمونولوژیک: عفونت های مکرر
• عصبی/رفتاری: تاخیر در رشد، ناتوانی های یادگیری یا مشکلات رفتاری

بیماران مبتلا به سندرم دی جورج نیز معمولاً با ویژگی‌های صورت متمایز از جمله:

• یک چانه کم رشد
• گوش های کم تنظیم
• چشم های گشاد
• یک شیار عمیق در لب بالایی
• شکاف کام یا سایر ناهنجاری های کام

عوارض سندرم دی جورج چیست؟

عوارض احتمالی ناشی از سندرم دی جورج متنوع است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. شرایط قلبی، از جمله نقایص قلبی مانند نقص دیواره بین بطنی، تنه شریانی یا تترالوژی فالوت
2. مشکلات غدد درون ریز از جمله کم کاری پاراتیروئید یا اختلال عملکرد غده تیموس
3. مسائل روانپزشکی/عصبی مانند اختلال کم توجهی بیش فعالی، اختلال طیف اوتیسم، افسردگی، اضطراب و اسکیزوفرنی
4. اختلالات حسی مانند اختلال شنوایی و یا بینایی
5. ایمونولوژیک: افزایش حساسیت به عفونت های باکتریایی، ویروسی و قارچی و افزایش خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی، پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک، کم خونی همولیتیک خودایمنی، آرتریت خودایمنی و اختلال عملکرد تیروئید خودایمنی.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی

سندرم دی جورج چگونه تشخیص داده می شود؟

سندرم دی جورج بر اساس علائم و نشانه های بیمار، وجود نقص قلبی (اگرچه این به خودی خود تشخیصی نیست) تشخیص داده می شود و آزمایش ژنتیکی، هیبریداسیون فلورسانس In Situ (FISH)، برای تعیین حذف در کروموزوم 22 استفاده می شود.

سندرم دی جورج چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای سندرم دی جورج وجود ندارد. درمان مبتنی بر اصلاح یا مدیریت مشکلات ثانویه می باشد که می تواند شامل:

• اصلاح شکاف کام یا نقایص قلبی عروقی با جراحی
• پیوند بافت تیموس برای اختلال شدید عملکرد غده تیموس
• مکمل های کلسیم و ویتامین D برای کم کاری پاراتیروئید
• گفتار، فیزیوتراپی یا کاردرمانی برای مقابله با تاخیر/نقص رشد
• داروهای ضد افسردگی، عوامل ضد اضطراب یا سایر داروهای روانگردان و درمان برای اختلالات روانی

نتیجه گیری:

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم دی جورج وجود ندارد و این یک بیماری مادام العمر است. عوارض بیماری بستگی به سیستم اندامی آسیب دیده و شدت بیماری دارد.

با این حال، برخی از مشکلات با افزایش سن بهبود می یابند، مانند مشکلات قلبی و گفتاری. اکثر مردم می توانند انتظار داشته باشند که یک زندگی عادی داشته باشند، اما ممکن است همچنان عفونت ها و مشکلات دیگر را تجربه کنند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری اغلب می توانند زندگی مستقل داشته باشند.

درباره آزمایشگاه جردن

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با چندین سال سابقه فعالیت، در تمامی بخش های بالینی ، پاتولوژی و ژنتیک فعالیت دارد.

این آزمایشگاه با تمامی بیمه های پایه و تکمیلی طبق لیست زیر طرف قرار داد می باشد:

1	بیمه تامین اجتماعی	10	بیمه تعاون	19	بیمه پارسیان	28	بیمه آسماری	37	هواپیمایی جمهوری اسلامی ایران
2	بیمه خدمات درمانی	11	بیمه آرمان	20	بیمه سینا	29	بیمه ملت	38	بیمه بانک توسعه صادرات ایران
3	بیمه کارکنان دولت	12	بیمه معلم	21	بیمه آسیا	30	بیمه دی	39	بیمه بانک رفاه کارگران
4	بیمه ایرانیان	13	بیمه سرمد	22	بیمه دانا	31	بیمه ما	40	بیمه آرمان سفیران سلامت
5	بیمه بانک مرکزی	14	بیمه البرز	23	بیمه میهن	32	بیمه بانک سپه	41	بیمه بانک صنعت و معدن
6	بیمه بانک صادرات	15	بیمه شهرداری	24	بیمه نوین	33	بیمه سامان
7	بیمه بانک تجارت	16	بیمه کارآفرین	25	بیمه ایران	34	بیمه شرکت نفت
8	بیمه رازی	17	بیمه تجارت نو	26	بیمه بانک ملت	35	بیمه بانک کشاورزی
9	بیمه نیروهای مسلح	18	بیمه کوثر	27	بیمه بانک ملی	36	بیمه آتیه سازان حافظ

برای هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره 88798979 تماس حاصل فرمایید.