تفاوت بین PGD و PGS یکی از موضوعات مهم در حوزه درمان ناباروری و روش های کمک باروری بوده که اغلب برای زوج هایی که قصد استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) دارند مطرح می شود. هر دو روش به بررسی جنین قبل از انتقال به رحم می پردازند اما اهداف و کاربردهای آن یکسان نیست. شاید برایتان سوال پیش بیاید که PGD بیشتر در چه شرایطی استفاده می شود و چه فرقی با PGS دارد؟ آیا این دو روش فقط برای شناسایی بیماری های ژنتیکی اند یا می توانند در افزایش شانس بارداری موفق نیز نقش داشته باشند؟ در ادامه قصد داریم به صورت کامل به تعریف PGD و PGS، موارد کاربرد هر کدام، مزایا و معایب آن بپردازیم پس با ما همراه باشید.
PGD چیست؟
PGD یا Preimplantation Genetic Diagnosis به معنای تشخیص بیماری ژنتیکی در جنین پیش از لانه گزینی در رحم است. این روش برای زوج هایی که در معرض انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند خود هستند، بسیار حیاتی است. بیماری هایی مانند:
- تالاسمی
- فیبروز کیستیک
- دیستروفی عضلانی
- سندرم های وابسته به کروموزوم X
- و بسیاری دیگر از اختلالات ارثی با استفاده از PGD قابل بررسی هستند.
در روش PGD، پس از انجام IVF (لقاح خارج رحمی) و تشکیل جنین، از سلول های جنینی در مرحله بلاستومر یا بلاستوسیست نمونه گیری شده و بررسی ژنتیکی انجام می گیرد. در صورتی که جنین از نظر ژنتیکی سالم باشد، برای انتقال به رحم انتخاب می شود.
بیشتر بخوانید: تست NGS چیست و چه کاربردی دارد؟
PGS چیست؟
PGS یا Preimplantation Genetic Screening که امروزه با عنوان PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) شناخته می شود به معنای غربالگری کلی از نظر ناهنجاری های کروموزومی است. هدف اصلی در PGS بررسی این موارد است:
- تعداد کروموزوم های صحیح (46 عدد)
- انتخاب سالم ترین جنین ها از نظر ساختار کروموزومی
- تشخیص آنیوپلوئیدی (وجود یا حذف کروموزوم‌ها مانند تریزومی 21 یا سندرم داون)
این روش برای تمام زوج هایی که تحت درمان ناباروری قرار دارند (مخصوصا افراد بالای 35 سال یا دارای شکست مکرر IVF) توصیه می شود.
تفاوت‌های کلیدی بین PGD و PGS
| ویژگی | PGD | PGS |
| هدف اصلی | تشخیص یک بیماری ژنتیکی خاص | غربالگری تعداد صحیح کروموزوم ها |
| کاربرد | زوج هایی با سابقه بیماری ژنتیکی | زوج هایی با سن بالا ، سقط مکرر و IVF ناموفق |
| نوع تست | بررسی ژن یا جهش خاص | بررسی تمام کروموزوم‌ها برای آنیوپلوئیدی |
| میزان شایع بودن | کاربرد اختصاصی | کاربرد عمومی‌تر در IVF |
| احتمال لانه گزینی موفق | افزایش می یابد | افزایش می یابد |
| خطر انتقال بیماری ژنتیکی | کاهش می یابد | کاهش نمی‌یابد (در صورت وجود ژن بیماری بدون آنیوپلوئیدی) |
آیا میتوان PGD و PGS را همزمان انجام داد؟
بله، در بسیاری از مراکز پیشرفته، این دو تست به صورت هم زمان انجام می شود. به این ترتیب هم ساختار کروموزومی جنین بررسی می شود و هم از نظر وجود جهش یا بیماری ژنتیکی خاص مورد نظر والدین، آنالیز صورت می گیرد. این کار شانس موفقیت IVF و تولد فرزند سالم را به شکل قابل توجهی افزایش می دهد.
بیشتر بخوانید: سندرم آلپورت چیست؟
نقش فناوری NGS در PGD و PGS
امروزه استفاده از فناوری NGS باعث افزایش دقت در تشخیص های ژنتیکی شده است. این تکنولوژی توانایی تحلیل دقیق کروموزوم ها و جهش های ژنتیکی را فراهم می کند که نتیجه آن، انتخاب جنین هایی با بیشترین شانس موفقیت در بارداری سالم است.
خدمات تخصصی PGD در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با بهره گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص در بخش ژنتیک، آماده ارائه خدمات تخصصی PGD برای تشخیص پیش از لانه گزینی بیماری های ارثی است. ما با استفاده از فناوری NGS و همکاری با مراکز IVF معتبر به زوج ها کمک می کنیم تا از خطر تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری کرده و با اطمینان مسیر بارداری را طی کنند. همچنین سایر خدمات ژنتیک مانند مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری، تشخیص ناقل بودن (Carrier Screening) و آزمایش های پیشرفته مولکولی نیز در این مرکز انجام می شود.
بیشتر بخوانید: نوتروپنی چیست؟
اطلاعات تماس آزمایشگاه جردن
- آدرس : تهران، بالاتر از چهارراه جهان کودک، بلوار آفریقا، قبل از پل میرداماد، خیابان عمدی، پلاک ۹
- شماره تماس: 02188798979
- ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه: 6:30 تا 20، پنج‌شنبه: 6:30 تا 18، تعطیلات رسمی: 7 تا 15
- مشاوره ژنتیک: 09128905067
- هماهنگی نمونه گیری در منزل: 09128905065 و 09128905066
- وب سایت www.jordanmedlab.com
- اینستاگرام @JordanHealthCenter
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، تفاوت بین PGD و PGS نشان می دهد که هر یک از این روش ها نقش خاص و مهمی در درمان ناباروری و افزایش شانس بارداری موفق دارند. PGD بیشتر برای شناسایی بیماری ها و اختلالات ژنتیکی خاص در جنین استفاده می شود، در حالی که PGS به بررسی سلامت کروموزومی جنین و انتخاب سالم ترین جنین برای انتقال کمک می کند. آشنایی با این دو روش به والدین و پزشکان کمک می کند تا تصمیم گیری آگاهانه تری درباره درمان ناباروری داشته باشند و شانس موفقیت IVF را به حداکثر برسانند.
منابع علمی
1. Harper JC, et al. Preimplantation genetic diagnosis. Nat Rev Genet. 2003;4(12): 943–955.
2. Treff NR, et al. Next-generation sequencing-based comprehensive chromosome screening in IVF. Fertil Steril. 2013;99(4):1044-1049.
3. Practice Committee of the ASRM. PGT-A and PGT-M: Guidelines and Indications. Fertil Steril. 2020;113(6):1238–1243.
4. Kuliev A, Rechitsky S. PGD for monogenic diseases. Fertil Steril. 2011;96(2):303–316.
5. Fragouli E, Wells D. PGT and embryo selection. Reprod Biomed Online. 2012;25(6):508–510.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم غزال گلابچی فرد
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
