آزمایش BRCA جهش های ارثی یا انواع ژن های BRCA1 یا BRCA2 را در افراد بررسی می کند. این آزمایش به دنبال تغییرات مشهودی است که به عنوان جهش شناخته می شوند تا نشان دهد که آیا فرد در معرض افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان تخمدان و سینه می باشد یا خیر. وجود جهش‌های مضر می‌تواند به افراد این امکان را بدهد که اقدامات لازم را برای کاهش خطر سرطان و سایر عوارض انجام دهند.
آزمایش BRCA چیست؟
ژن ها بخشی از DNA هستند که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند. این ژن ها حاوی تمام اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد افراد مانند رنگ چشم و قد را تعیین می کند. علاوه بر ویژگی های ژنتیکی، این ژن ها همچنین مسئول برخی از مشکلات سلامتی می باشند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 با تولید پروتئین‌هایی که مانع تشکیل تومورها در بدن می شوند، از افراد محافظت می‌کنند. هر گونه جهش در این ژن ها می تواند منجر به آسیب شدید سلولی و سرطان شود. بیشتر زنان دارای ژن های جهش یافته BRCA1 و BRCA2 در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان و سینه هستند.
بسیاری از مردان با ژن های جهش یافته نیز ممکن است به سرطان پروستات یا سینه مبتلا شوند، اما همچنین عوامل دیگری مانند محیط و سبک زندگی ناسالم ممکن است در ایجاد سرطان دخیل باشد.
بیشتر بخوانید: سرطان سینه و هر انچه در اینباره نمی دانید
آزمایش BRCA برای چه مواردی استفاده می شود؟
پزشک می تواند آزمایش BRCA را برای بررسی تغییرات ژنی در افرادی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را داشته باشند، توصیه کند. همچنین اگر فردی در خانواده دارای مشکلات سلامتی یا عوامل خطر خاصی باشد، بقیه افراد خانواده، واجد شرایط این آزمایش می باشند. به عنوان مثال، اگر فردی یک یا چند عضو خانواده مبتلا به سرطان تخمدان، سینه، پروستات و لوزالمعده دارد، احتمالاً همان جهش های ژنتیکی را دریافت خواهد کرد.
آزمایش BRCA اغلب برای تشخیص موارد زیر استفاده می شود:
📌 سرطان پستان
این یک نوع سرطان است که هم در مردان و هم در زنان می تواند رخ دهد، اما در زنان بسیار شایع تر است.
علائم و نشانه ها عبارتند از:
- توده و ضخیم شدن سینه
- تغییر شکل، اندازه و ظاهر سینه ها
- تغییرات در پوست روی سینه
- پوسته شدن آرئول ها
- نوک پستان تازه معکوس شده
📌 سرطان تخمدان
این سرطان شامل رشد غیرطبیعی سلول های تخمدان می شود. برخی از علائم سرطان تخمدان عبارتند از:
- ورم و نفخ شکم
- کاهش وزن غیر منتظره
- ناراحتی در ناحیه لگن
- خستگی و کمردرد
- نیاز مکرر به ادرار کردن
بیشتر بخوانید: تست تشخیص سرطان تخمدان
📌 سرطان پروستات
این بیماری معمولاً مردان مسن را تحت تأثیر قرار می دهد، به ویژه افراد بالای 65 سال. علائم سرطان پروستات عبارتند از:
- مشکل در دفع ادرار
- مشکلات انزال
- فوریت برای دفع ادرار
- اختلال در نعوظ
- وجود خون در مایع منی
چه زمانی انجام آزمایش BRCA نیاز است؟
این آزمایش معمولاً پیشنهاد نمی شود زیرا جهش های ژنی بسیار نادر هستند و تنها 0.2٪ از کل جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهند. اما اگر پزشک احساس کند که فرد در آینده در معرض خطر بیشتری برای ایجاد جهش می باشد، می‌تواند این آزمایش را تجویز کند. اگر افراد:
- داراری بستگان نزدیک می باشند که قبلاً با جهش BRCA سر و کار داشته است.
- دارای سرطان سینه باشند که قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده باشد.
- دارای سرطان تخمدان باشند.
- یک یا چند عضو خانواده مبتلا به سرطان تخمدان، پروستات یا سینه داشته باشند.
- سرطان سینه مردانه داشته باشند.
- سرطان پروستات متاستاتیک داشته باشند.
- سرطان تخمدان، فالوپ و صفاق اولیه داشته باشند.
- سرطان لوزالمعده داشته باشند.
چه نوع نمونه ای برای آزمایش BRCA مورد نیاز است؟
برای نمونه های خون، پزشک یا تکنسین آزمایشگاه معمولاً از ورید بازوی افراد خون می گیرد. این فرآیند معمولا کمتر از 5 دقیقه طول می کشد و پس از کشیدن خون در لوله آزمایش، برای آزمایش های بیشتر به آزمایشگاه فرستاده می شود. از طرف دیگر، ارائه دهنده می تواند از افراد نمونه بزاق بخواهد. در طی این فرآیند، از فرد خواسته می شود که یا بزاق خود را در داخل لوله بریزند یا از یک پنبه یا پد برای جذب بزاق استفاده کنند. هنگامی که لوله پر شد، یک ماده نگهدارنده اضافه می شود تا از مناسب بودن نمونه برای آزمایش، اطمینان حاصل شود.
آیا برای آزمایش BRCA نیاز به آمادگی خاصی می باشد؟
برای نمونه خون نیازی به آمادگی خاصی نیست و همچنین افراد می توانند طبق معمول غذا بخورند یا بنوشند. ممکن است به افراد توصیه شود که حداقل 30 دقیقه قبل از آزمایش نمونه بزاق، از خوردن، نوشیدن یا سیگار کشیدن خودداری کنند.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
نتایج آزمایش BRCA به چه معناست؟
اکثر نتایج آزمایش BRCA منفی، مثبت یا نامشخص هستند. نتایج نشان می دهد که آیا یک جهش مضر وجود دارد یا خیر. گاهی اوقات این آزمایش می تواند جهش هایی را که به خوبی درک نشده اند را شناسایی کند. با این حال، نتایج آزمایش می تواند به معنای موارد زیر باشد:
📌 نتایج منفی
نتایج منفی نشان می دهد که هیچ جهش مضر شناخته شده ای در ژن های BRCA1 و BRCA2 وجود ندارد. اگر فرد دارای سابقه خانوادگی جهش باشد و همچنان نتایج منفی نشان داده شود، می تواند به عنوان یک منفی واقعی تعبیر شود. با این حال، اگر اعضای خانواده فرد، دارای سرطان سینه، تخمدان یا پروستات با جهش های ژنی مضر نباشند، نتایج منفی به این معناست فرد دارای استعداد ژنتیکی نمی باشد.
📌 نتایج مثبت
نتایج مثبت وجود یک جهش ژنی را تایید می کند که مضر و شدید شناخته شده است. در گزارش، این افراد به عنوان بیماری زا توصیف می شوند، اما لزوماً به این معنی نیست که فرد به سرطان ارثی مبتلا خواهد شد.
تست های مرتبط: تست CA-125، تست آنتی ژن سرطان 19-9، تست آنتی ژن اختصاصی پروستات، گیرنده استروژن و تست گیرنده پروژسترون
کدام آزمایشگاه آزمایش BRCA را انجام می دهد؟
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با بیش از 20 سال سابقه فعالیت انجام دهنده ی تمامی آزمایش های بالینی، ژنتیک و پاتولوژی می باشد.
آزمایش BRCA نیز در ازمایشگاه جردن قابل انجام است و نتیجه آن ظرف کوتاه ترین زمان ممکن گزارش می گردد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره های 09128905067 و 88798979 تماس حاصل فرمایید.
