بیماری هموکروماتوز وضعیتی است که در آن آهن اضافی در اندام های مختلف بدن انباشته می شود و در نتیجه باعث اختلال در عملکرد اندام ها می شود. شایع ترین اندام هایی که درگیر می شوند شامل کبد، قلب، پانکراس، هیپوفیز، مفاصل و پوست هستند. مهم ترین علل، شامل هموکروماتوز ارثی و آهن اضافی در

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که متابولیسم مس را در بدن به دلیل جهش در ژن کروموزوم 13 تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتا کودکان و بزرگسالان بین 5 تا 35 سال را درگیر می کند. در ادامه این مطب تمامی نکات درباره این بیماری برای شما معرفی شده است. با ما

سندرم دی جورج یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف یا آسیب به بخشی از کروموزوم 22 ایجاد می‌شود. این سندرم می‌تواند موجب مشکلاتی در سیستم ایمنی، قلب، کام و غیره شود. افراد مبتلا ممکن است دچار نقص در سیستم ایمنی، مشکلات قلبی مانند نقص در سپتوم بطنی یا تنگی شریان ششی و

نقص آنتی تریپسین آلفا 1 یک اختلال ارثی نادر است که با کمبود، کاهش سطوح یا انتقال ناقص آنزیم آنتی تریپسین آلفا-1 (AAT) مشخص می شود. آنتی تریپسین آلفا-1 یک پروتئین ساخته شده توسط کبد است و از ریه ها در برابر اثرات مخرب محرک ها و عوامل عفونی محافظت می کند. فقدان این پروتئین

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی با تکثیر برخی یا همه قسمت های کروموزوم 21 است. نام دیگر این اختلال تریزومی 21 می باشد. هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم است که ساختار ژنتیکی را تشکیل می دهد و وضعیت جسمی و ویژگی های فرد را تعیین می کند. هر گونه تغییر یا اختلال در ترکیب

بیماری شارکوت ماری توث (CMT) یک بیماری ژنتیکی اعصاب است که از هر 2500 نفر در ایالات متحده 1 نفر را مبتلا می کند. افراد مبتلا به این عارضه ضعف عضلانی به ویژه در بازوها و پاها را تجربه می کنند. در ادامه این مطلب سعی داریم تمامی نکات را در اختیار شما قرار دهیم

بیماری نروفیبروماتوز نوع 1 یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توسعه و رشد سلول‌های عصبی در سراسر بدن تأثیر می‌گذارد. NF1 یک بیماری وراثتی است که به وراثت از یکی از والدین منتقل می‌شود و باعث تشکیل تومورهای عصبی غیرسرطانی، تغییرات جلدی، مشکلات بینایی، مشکلات اسکلتی و اختلالات دیگر در سیستم عصبی مرکزی و

بیماری صرع یک بیماری سیستم عصبی مرکزی است که در آن فعالیت مغز دچار ناهنجاری شده و منجر به تشنج یا رفتارهای عجیب و غریب و گاهی اوقات از دست دادن آگاهی می شود. این یک اختلال شایع مغزی است که به طور منظم باعث تشنج می شود. با این حال، این بیماری می تواند

بیماری اسکلرودرمی یک اختلال بافت همبند است که با سفت شدن پوست مشخص می شود. این یک بیماری خودایمنی است که پوست، بافت زیر جلدی، ماهیچه ها و استخوان ها را درگیر می کند. رسوب بیش از حد ماکرومولکول های بافت همبند در پوست باعث ضخیم شدن پوست می شود. اسکلرودرمی یک بیماری ارثی نیست،

بیماری اسپوندیلیت آنکیلوزان یک بیماری التهابی مزمن است که در درجه اول مفاصل ران، ستون فقرات و دنده ها را درگیر می کند و منجر به محدود شدن تحرک ستون فقرات می شود. تظاهرات اسپوندیلیت آنکیلوزان بسته به درجه التهاب، میزان درگیری ستون فقرات و درگیری سیستمیک بسیار متفاوت است. به همین دلیل یکی از