سندرم پیری زودرس، آیا تا به حال به این فکر کرده‌اید که چرا بعضی افراد، حتی در سنین جوانی، نشانه‌های پیری را در بدن و روح خود تجربه می‌کنند؟ این سندرم، که به نام پیری زودرس یا پروگریا شناخته می‌شود، باعث می‌شود که برخی از افراد علائم پیری مانند چین و چروک، مشکلات مفصلی و حتی از دست دادن انرژی و توانایی‌های جسمی را به سرعت و در سنین بسیار کم تجربه کنند. در این مقاله، به بررسی این پدیده شگفت‌انگیز و دلایل علمی آن پرداخته خواهد شد.
سندرم پیری زودرس چیست؟
پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث پیری زودرس می شود. نوزادان مبتلا به پروگریا سالم به نظر می رسند، اما در 2 سالگی به سرعت پیر می شوند.
انواع مختلفی از پروگریا وجود دارد، نوع کلاسیک این بیماری به عنوان سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS) شناخته می شود.
این بیماری در اثر جهش در ژن لامین A (LMNA) ایجاد می‌شود و باعث سخت شدن شدید شریان‌ها از سنین پایین می‌شود.
کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل احتمال ابتلا به تصلب شرایین به طور متوسط 14 سال عمر می کنند.
حقایق سریع در مورد پروگریا
- پروگریا به یک بیماری ژنتیکی اشاره دارد که در آن کودک به سرعت پیر می شود.
- این عارضه بسیار نادر است و از هر 4 میلیون کودک 1 نفر را مبتلا می کند.
- این بیماری می تواند منجر به عوارض قلبی کشنده و افزایش خطر سکته شود.
- پروگریا غیر قابل درمان است، اما علائم را می توان مدیریت کرد.
- دارویی به نام Ionafarnib می تواند میانگین امید به زندگی 14 ساله را 1.6 سال افزایش دهد.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
علت بیماری سندرم پیری زودرس
پروگریا یک بیماری ژنتیکی است. اکثر کودکان مبتلا به پروگریا دارای یک جهش در ژنی هستند که لامین A را کد می کند، لامین A پروتئینی است که هسته سلول را در کنار هم نگه می دارد. نام دیگر این پروتئین، پروگرین می باشد. پروتئین معیوب، هسته سلول را ناپایدار می کند. این بی‌ثباتی باعث از دست رفتن تعداد زیادی از سلول‌ها و منجر به علائم پروگریا می‌شود.
به نظر می رسد که سندرم پیری زودرس به دلیل یک تغییر ژنتیکی نادر اتفاق می افتد. یکی از والدین ممکن است این جهش را داشته باشد، حتی اگر پروگریا نداشته باشد.
معمولاً هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد، اما اگر قبلاً یک فرزند در خانواده مبتلا به پروگریا باشد، 2 تا 3 درصد احتمال دارد که خواهر یا برادر دیگری به آن مبتلا شود. آزمایش ژنتیکی می تواند وجود جهش را در والدین مشخص کند.
علائم سندرم پیری زودرس
نوزاد مبتلا به پروگریا سالم به نظر می رسد، اما در سنین 10 ماهگی تا 24 ماهگی، ویژگی های پیری سریع ظاهر می شوند.
علائم پروگریا عبارتند از:
- رشد محدود و کوتاهی قد
- کمبود چربی و عضلات بدن
- ریزش مو از جمله مژه و ابرو
- علائم اولیه پیری پوست از جمله پوست نازک
- سفتی مفاصل
- رگ های قابل مشاهده
- صورت باریک، چروکیده یا منقبض شده
- سر بزرگ در مقایسه با بدن
- استخوان فک کوچک
- رشد کند و غیر طبیعی دندان
- صدای بلند
- دررفتگی احتمالی لگن
- آترواسکلروز عمومی که عامل ایجاد بیماری های قلبی عروقی است.
- سفت شدن بافت همبند در پوست
آزمایشات همچنین ممکن است علائم مقاومت به انسولین را نشان دهند.
پروگریا بر رشد مغز یا هوش کودک تأثیری ندارد و به معنای خطر بالاتر ابتلا به عفونت نیست. بر مهارت های حرکتی تأثیر نمی گذارد، بنابراین کودکان مبتلا به این بیماری می توانند مانند هر کودک دیگری بنشینند، بایستند و راه بروند.
کودکان از هر پیشینه قومی ممکن است به پروگریا مبتلا شوند، اما ظاهر مشابهی خواهند داشت.
تشخیص پروگریا چگونه است؟
پزشک ممکن است با مشاهده علائم و نشانه ها، به عنوان مثال پیری پوست و ریزش مو، به پروگریا مشکوک شود.
آزمایش ژنتیکی برای بررسی تغییرات در ژن LMNA می تواند تشخیص پروگریا را تایید کند. جهش ژن LMNA که باعث سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد می شود را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی توالی نسل بعدی (NGS) شناسایی کرد. این آزمایش شامل تعیین توالی DNA بیمار برای شناسایی جهش ژن LMNA است.
معاینه فیزیکی کامل کودک شامل موارد زیر می باشد:
- اندازه گیری قد و وزن
- قرار دادن اندازه گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد
- تست شنوایی و بینایی
- اندازه گیری علائم حیاتی از جمله فشار خون
بیشتر بدانید: سندرم داون و همه چیز درباره آن
درمان پروگریا چگونه است؟
هیچ درمانی برای سندرم پیری زودرس (پروگریا) وجود ندارد، اما کاردرمانی و فیزیوتراپی می تواند در صورت سفت شدن مفاصل به حرکت کودک کمک کند.
سلامت قلب برای افراد مبتلا به پروگریا حیاتی است، بنابراین پزشک ممکن است استاتین، نیتروگلیسیرین برای آنژین و درمان معمول برای نارسایی احتقانی قلب را تجویز کند. پزشک ممکن است در برخی از بیماران برای کند کردن پیشرفت بیماری قلبی، جراحی قلب انجام دهد.
نکات خود مراقبتی شامل خوردن غذاهای سالم و وعده های غذایی کوچک به طور منظم برای به حداکثر رساندن کالری دریافتی می باشد. استفاده از کرم ضدآفتاب برای محافظت از پوست مهم است.
قرار دادن کفی طبی در کفش می تواند به کاهش ناراحتی هنگام راه رفتن کمک کند.
در کودکان مبتلا به پروگریا، عوامل ژنتیکی خطر ابتلا به بیماری قلبی پیشرونده را از سنین پایین افزایش می دهد. کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً حوادث قلبی عروقی مانند فشار خون بالا، سکته مغزی، آنژین صدری، بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی را تجربه می کنند. این شرایط با افزایش سن مرتبط می باشد. افزایش خطر بیماری قلبی به این معنی است که امید به زندگی به طور معمول بین 8 تا 21 سال با میانگین 14.6 سال است.
نتیجه گیری
علت پروگریا اخیراً شناسایی شده است، اما تلاش قابل توجهی برای درک آن در حال انجام است.
یکی از درمان های ممکن برای پروگریا مهارکننده های فارنسیل ترانسفراز (FTIs) است که در حال حاضر برای درمان سرطان استفاده می‌شوند، اما دانشمندان معتقدند که می‌توانند ناهنجاری‌های ساختار هسته‌ای را که تصور می‌شود باعث ایجاد پروگریا می‌شوند، معکوس کنند. مطالعات بر روی موش‌های دارای علائم و نشانه‌های مشابه پروگریا نشان می‌دهد که FTIs ممکن است باعث بهبودی شود.
در سپتامبر 2012، نتایج اولین درمان آزمایشی دارویی بالینی برای کودکان مبتلا به پروگریا با استفاده از FTIs منتشر شد. این یافته ها بهبود قابل توجهی در ساختار استخوان، افزایش وزن و سیستم قلبی عروقی نشان داد. در سال 2014، مطالعه دیگری نشان داد که FTI معروف به lonafarnib ممکن است به طور متوسط 1.6 سال طول عمر را افزایش دهد.
دانشمندان علاقه مند به درک بیشتر پروگریا هستند. این بیماری ممکن است بینش جدیدی در مورد روند پیری ارائه دهد.
انجام آزمایش در محل
لازم است بدانید که برای انجام آزمایش ، نیازی به مراجعه حضوری به آزمایشگاه نیست. شما می توانید از طریق تماس با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن به شماره های 88798979 ، 09128905065 و 09128905066 آزمایش خود را در منزل و یا محل کار انجام دهید.
