سیستینوری یک بیماری غیرشایع و ارثی است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام سیستین در ادرار می شود. سیستین می تواند از طریق ادرار دفع شود و منجر به تشکیل سنگ مثانه یا کلیه شود.
علائم و نشانه های سیستینوری چیست؟
کودکان خردسال مبتلا به سیستینوری ممکن است دارای قدرت عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و کاهش در رشد باشند. آنها همچنین ممکن است گرسنگی بیش از حد داشته باشند که منجر به افزایش وزن می شود.
در کودکان بزرگتر و بزرگسالان، شایع ترین علائم سیستینوری مربوط به سنگ کلیه است که شامل درد در ناحیه کمر یا کشاله ران (کولیک کلیوی) می باشد و می تواند به صورت ناگهانی ایجاد شود و از خفیف تا شدید متغیر است.
عفونت های دستگاه ادراری (UTIs)، که ممکن است باعث درد در هنگام دفع ادرار (دیسوریا) شوند، نیز شایع هستند.
تعداد و اندازه سنگ کلیه متفاوت است. برخی از افراد در طول عمر خود فقط چند سنگ و علائم کمی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است چندین سنگ جدید در سال داشته باشند.
علت سیستینوریا چیست؟
سیستین نوعی اسید آمینه در بدن است که به طور معمول توسط کلیه ها بازجذب می شود. سیستینوری زمانی اتفاق می‌افتد که کلیه‌ها قادر به جذب مجدد سیستین نیستند و باعث تجمع آن در ادرار و منجر به تشکیل سنگ‌های مثانه یا کلیه می‌شود.
در حالی که هم مردان و هم زنان مبتلا به سیستینوری به یک اندازه تحت تأثیر سیستین اضافی در ادرار قرار می گیرند، انسداد جریان ادرار در مردان به دلیل تفاوت در آناتومی آنها شایع تر است.
سیستینوری چگونه تشخیص داده می شود؟
سیستینوری معمولاً با معاینه سنگ کلیه که دفع شده یا از بدن خارج شده است، تشخیص داده می شود و بررسی می شود که آیا سنگ از سیستین تشکیل شده است یا خیر. در صورت در دسترس نبودن سنگ نیز می توان از آزمایش ادرار استفاده کرد، زیرا سطح بالایی از سیستین و سایر اسیدهای آمینه در ادرار وجود خواهد داشت.
ممکن است از آزمایش خون برای بررسی عملکرد کلیه ها و یا آزمایش ادرار برای بررسی علائم آسیب کلیه استفاده شود.
سیستینوری معمولا در اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود، اگرچه سنگ کلیه ممکن است چندین سال قبل از تشخیص وجود داشته باشد.
در صورت وجود سابقه بیماری یا وجود سنگ کلیه در کودکان خردسال، آزمایش ژنتیک ممکن است تجویز شود.
درمان سیستینوری چیست؟
عامل اصلی در درمان سنگ کلیه، هیدراتاسیون است. نوشیدن آب بیشتر به حل شدن سنگ ها کمک می کند و مواد را به اندازه کافی رقیق نگه می دارد تا از ادرار خارج شوند.
پزشک ممکن است نوشیدن یک فنجان آب را هر ساعت در طول روز، دو فنجان قبل از خواب و حتی توصیه کند که افراد شب ها برای نوشیدن آب از خواب بیدار شوند.
افرادی که سنگ دارند، این احتمال وجود دارد که کمتر از نیاز آب می نوشند. برخی از افراد می توانند با نوشیدن مقدار زیادی آب در روز سیستینوری را مدیریت کنند و از ایجاد سنگ جلوگیری کنند.
به طور کلی، پیشگیری بهترین درمان است. این همچنین می تواند شامل ایجاد تغییرات رژیم غذایی و حفظ pH ادرار خنثی باشد. درمان شامل:
- رژیم کم نمک
- نوشیدنی های قلیایی مانند آب معدنی
- مقادیر کم پروتئین حیوانی
- آنتی اسیدهای ادراری مانند بی کربنات پتاسیم
رژیم های غذایی کم پروتئین اغلب برای سیستینوری توصیه می شود، اما ممکن است همیشه کمک کننده نباشد. بدن انسان به پروتئین نیاز دارد، بنابراین باید به جای پروتئین های حیوانی از پروتئین های گیاهی استفاده شود.
اگر تغییرات رژیم غذایی کمک کننده نباشد، پزشک داروهایی را برای درمان سنگ سیستین تجویز می کند. داروهای مختلف عبارتند از:
- بوسیلامین
- کاپتوپریل
- پنی‌سیلامین
- تیوپرونین
اغلب می توان سنگ های کوچک را به تنهایی با مصرف آب اضافی و مقداری داروی ضد درد، دفع کرد. اما در برخی موارد، ممکن است برای برداشتن سنگ از کلیه یا مثانه به جراحی نیاز باشد. این معمولا آخرین راه حل است زیرا سنگ های سیستین به طور مرتب عود می کنند. سایر درمان ها عبارتند از:
- لیزر درمانی برای حل کردن سنگ ها
- اورتروسکوپی، که در آن سنگ ها با ابزار خاصی از طریق یک لوله نازک در دستگاه ادراری برداشته می شوند.
- امواج اولتراسوند
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
مجهز ترین آزمایشگاه در شهر تهران
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن یکی از مجهز ترین آزمایشگاه های پزشکی در سطح تهران می باشد . این آزمایشگاه با به کارگیری پرسنل مجرب و دستگاه های فول اتومات، تمامی آزمایش های بالینی، ژنتیک و پاتولوژی را در کوتاه ترین زمان ممکن پاسخ می دهد.
