آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی یکی از آزمایشات مهم قبل از ازدواج است. با انجام آزمایش ژنتیک، احتمال وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود.
خویشاوندی بین شرکا در پیدایش بسیاری از بیماری های ارثی اتوزومال مغلوب نقش دارد. افرادی که ازدواج فامیلی انجام می دهند با توجه به میزان نزدیکی، خطر پیوند خونی در میان آنها افزایش می یابد. به همین دلیل زوج های فامیلی ملزم به دریافت مشاوره ژنتیک برای کاهش خطرات بیماری های ارثی هستند.
آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی چیست؟
از آنجایی که افراد فامیل ژن های خود را از یک اجداد مشترک دریافت می کنند، احتمال حمل جهش در همان ژن بیشتر از افراد غیر فامیل است. به این ترتیب خطر بروز بیماری در هر فرزند در یک ژن 25 درصد خواهد بود. متأسفانه بسیاری از خانواده ها تنها پس از تولد یک کودک بیمار به اهمیت این وضعیت پی می برند. به همین دلیل قبل از ازدواج برای زوج هایی که می خواهند با بستگان خود ازدواج کنند و قبل از تولد فرزند، زوجین باید آزمایش ژنتیک انجام دهند.
ژن ها انتقال ویژگی های مختلف ارثی را از مادر و پدر به نسل بعدی فراهم می کنند. در این ژن ها، اختلالاتی به نام جهش که بر سلامت انسان تأثیر می گذارد، می توانند به نسل بعدی منتقل شوند.
اگر در یک بیماری حتی با وجود یکی از دو ژن مرتبط جهش وجود داشته باشد، به این بیماری اتوزومال غالب می‌گویند. در صورتی که جهش در هر دو ژن مرتبط، منجر به بیماری شود، به آن بیماری، اتوزومال مغلوب گفته می شود.
برخی از بیماری های ارثی که خطر بروز آن در نتیجه ازدواج های فامیلی افزایش می یابد عبارتند از:
✔ فنیل کتونوری:
از مهم ترین ویژگی های این بیماری می توان به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده و سایر علائم سیستم عصبی اشاره کرد.
✔ فیبروز سیستیک:
علت اصلی این بیماری اختلالات عملکردی کانال های کلر در پوست و اندام های داخلی مختلف به دلیل جهش است. در نتیجه مشکلاتی مانند عفونت های مکرر ریه، تاخیر در رشد، سینوزیت مزمن و مداوم، پانکراتیت، اختلال در عملکرد روده در دوران نوزادی و همچنین دیابت، بیماری های کبدی، ناباروری در افراد پسر در سنین بالاتر ایجاد می شود.
✔ تب مدیترانه ای فامیلی (FMF):
یک بیماری ارثی است و در برخی موارد علائم این بیماری تب مکرر، درد شکم، درد مکرر قفسه سینه و مفاصل است.
✔ تالاسمی:
این بیماری نوعی کم خونی است و با توجه به از دست دادن عملکرد در ژن های بتا گلوبین (هموگلوبین بتا)، از نظر بالینی به دو دسته ماژور و مینور طبقه بندی می شود. اگر در یک آلل در فرد نقصی وجود داشته باشد، تالاسمی مینور (ناقل تالاسمی) و اگر هر دو آلل مختل شوند، تالاسمی ماژور (کم خونی مدیترانه ای) نامیده می شود.
آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج
این آزمایش‌ها برای شناسایی مشکلات بالقوه سلامتی که ممکن است بر باروری فرد تأثیر بگذارد و همچنین برای شناسایی برخی از بیماری های ارثی طراحی شده‌اند. آزمایشات ژنتیکی اساساً از طریق تجزیه و تحلیل نمونه های خون و بافت های بدن انجام می شود. این نیز گامی است که برای سنجش خطر ابتلای فرزندان به یک بیماری انجام می‌شود، زیرا در صورت وجود روابط خونی یا نسب مشترک، فرزندان ممکن است یک آلل مغلوب را ارث ببرند.
آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی می تواند بر روی یک نفر و یا همزمان برای هر دو فرد انجام شود. در جلسه ی مشاوره ژنتیک با در نظر گرفتن همه جوانب نوع تست مشخص خواهد شد.
معرفی آزمایشگاه جردن جهت دریافت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن واقع در منطقه 3 شهر تهران ، با بیش از 23 سال سابقه فعالیت ، تمامی آزمایش های بالینی، ژنتیک و پاتولوژی را انجام می دهد.
جهت دریافت مشاوره ژنتیک به صورت تلفنی یا حضوری (مشاوره ژنتیک در این مجموعه به صورت رایگان انجام می شود) با شماره تماس 09128905067 و یا 88798979 تماس حاصل فرمایید.
