کاربرد NGS در تشخیص اختلالات نادر ژنتیکی به عنوان یکی از پیشرفت های بزرگ در زمینه پزشکی مولکولی، تحولی چشمگیر در شناسایی سریع و دقیق این بیماری ها ایجاد کرده است. اما چرا تشخیص این اختلالات نادر تا پیش از این دشوار بود و چه مزایایی NGS نسبت به روش های سنتی دارد؟ این تکنولوژی با توانایی بررسی همزمان هزاران ژن و شناسایی تغییرات ژنتیکی حتی با فرکانس بسیار پایین، امکان درک عمیق تر و جامع تری از علل بیماری های ژنتیکی را فراهم کرده است. در این مقاله قصد داریم به بررسی چگونگی استفاده از NGS در تشخیص اختلالات نادر ژنتیکی، چالش ها و محدودیت های آن و همچنین کاربردهای بالینی و آینده پژوهی این فناوری بپردازیم پس با ما همراه باشید.
اختلالات نادر ژنتیکی چیست؟
اختلالات ژنتیکی نادر معمولا با فراوانی کمتر از 1 در 2000 نفر جمعیت تعریف می شوند. بیش از 7000 بیماری نادر ژنتیکی تاکنون شناسایی شده اند که بسیاری از آنها از دوران نوزادی یا کودکی بروز می کنند. این بیماری‌ها ممکن است بر:
- متابولیسم بدن
- سیستم قلبی-عروقی
- سیستم عصبی مرکزی
- رشد عضلانی یا استخوانی
تاثیر بگذارند. تشخیص دقیق پیش از آنکه علائم شدید و غیرقابل بازگشت بروز کنند، در درمان به موقع مدیریت بهتر بیماری و مشاوره ژنتیکی نقش حیاتی ایفا کند.
تست NGS چیست؟
تست NGS یا توالی یابی نسل جدید، یک فناوری پیشرفته برای خواندن دقیق توالی DNA است. برخلاف روشهای قدیمی مانند Sanger Sequencing، در NGS می توان هزاران ژن یا حتی کل ژنوم را در مدت کوتاهی توالی یابی کرد. این تکنولوژی قابلیت شناسایی همزمان با جهش های زیر را فراهم می سازد.
- تغییرات ساختاری
- جهش های نقطه ای
- حذف یا اضافه های کوچک
چرا NGS بهترین روش برای تشخیص بیماری های نادر است؟
- پوشش جامع: در بیماری های نادر که علت مشخصی ندارند، نیاز به بررسی صدها یا هزاران ژن است. WES (Whole Exome Sequencing) یا WGS (Whole Genome Sequencing) با پوشش گسترده ای که ارائه می دهند، امکان یافتن علت ژنتیکی را فراهم می کنند.
- صرفه جویی در زمان و هزینه: به جای انجام ده ها آزمایش ژنتیکی مختلف با یکبار انجام NGS می توان اطلاعات بسیار کامل تری به دست آورد.
- تشخیص بیماری های نادر بدون تشخیص بالینی مشخص: در مواردی که علائم بیماری ناشناخته یا غیر کلاسیک هستند، توالی یابی کل اگزوم می تواند مسیر تشخیص را روشن کند.
- کمک به مشاوره ژنتیک و غربالگری خانواده: با شناسایی ژن معیوب، امکان بررسی وضعیت ناقل بودن والدین، خواهر و برادرها و تصمیم گیری برای بارداری های آینده فراهم می شود.
انواع تست های NGS در تشخیص اختلالات نادر
| کاربرد | نوع تست |
| بررسی تمام نواحی کدکننده ژن‌ها (اگزون‌ها) که محل اکثر بیماری‌های ژنتیکی هستند | Whole Exome Sequencing (WES) |
| تحلیل کل ژنوم، از جمله نواحی غیرکدکننده و تنظیمی | Whole Genome Sequencing (WGS) |
| بررسی گروه خاصی از ژن‌ها بر اساس علائم بالینی بیمار (مثلاً پنل نورولوژیک یا متابولیک) | Targeted Gene Panels |
| بررسی ژنتیکی کودک همراه با والدین، برای تشخیص جهش‌های جدید | Trio Testing |
چه زمانی تست NGS برای بیماری های نادر توصیه می شود؟
- اختلالات متابولیک یا نورولوژیک نادر
- موارد ناباروری یا سقط مکرر با علت نامعلوم
- نوزادان و کودکان با علائم نامشخص یا تاخیر رشدی
- بیماران با سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی ناشناخته
- تشخیص بیماری‌های نادر در بزرگسالان با علائم مزمن و غیرقابل توجیه
بیشتر بخوانید: آزمایش آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA)
نمونه هایی از بیماری های نادری که با NGS قابل تشخیص هستند
- سندروم Rett
- بیماری Pompe
- سندروم Noonan
- بیماری Tay-Sachs
- اختلالات متابولیک مانند MSUD، PKU، و سندرم های نادر عصبی عضلانی
محدودیت ها و چالش ها
اگرچه تست NGS ابزاری بسیار قدرتمند است اما بدون تفسیر دقیق توسط متخصص ژنتیک و بیوانفورماتیک ممکن است نتایج گمراه کننده ایجاد کند. همچنین در برخی موارد جهش ها در نواحی غیر قابل بررسی یا تفسیر نشده قرار دارند.
بهترین آزمایشگاه برای انجام تست NGS در تهران
اگر به دنبال دقیق ترین، مطمئن ترین و حرفه ای‌ترین مرکز انجام تست NGS برای تشخیص اختلالات ژنتیکی نادر هستید، آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن انتخابی هوشمندانه است. مزایای آزمایشگاه جردن:
- تجهیزات پیشرفته در بخش ژنتیک
- مشاوره ژنتیک رایگان پیش و پس از تست
- امکان نمونه گیری در منزل با رعایت زنجیره سرد
- ارائه تست های تخصصی مانند WES ، WGS و پنل های هدفمند
- تیم تخصصی ژنتیک و بیوانفورماتیک برای تفسیر علمی و دقیق نتایج
- پاسخ دهی سریع و دقیق همراه با گزارش قابل درک برای پزشک و بیمار
توجه: آزمایشگاه جردن یکی از مراکز خوش نام در حوزه ژنتیک بالینی، PGD، غربالگری نوزادی و تشخیص بیماری های نادر است و همکاری گسترده ای با متخصصین اطفال، مغز و اعصاب، ناباروری و نورولوژی دارد.
بیشتر بخوانید: آزمایش آنتی ژن سطحی هپاتیت B
اطلاعات تماس آزمایشگاه جردن
- شماره تماس: 02188798979
- ساعت کاری: شنبه تا چهارشنبه 6:30 الی 20، پنج‌شنبه ها: 6:30 الی 18، ایام تعطیل 7 الی 15
- مشاوره ژنتیک 09128905067
- هماهنگی نمونه گیری در منزل 09128905065 و 09128905066
- وب سایت رسمی www.jordanmedlab.com
- اینستاگرام @jordan.laboratory
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم غزال گلابچی فرد
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
بیشتر بخوانید: عفونت کلیه چیست؟
منابع علمی
1. Posey JE, Harel T, Liu P, et al. Resolution of disease phenotypes resulting from multilocus genomic variation. N Engl J Med. 2017.
2. Yang Y, Muzny DM, Xia F, et al. Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing. JAMA. 2014.
3. Gahl WA, Mulvihill JJ. Rare diseases and the NIH Undiagnosed Diseases Program: A new initiative. JAMA. 2008.
4. Boycott KM, Rath A, et al. International cooperation to enable the diagnosis of all rare genetic diseases. Am J Hum Genet. 2017.
5. National Human Genome Research Institute (NHGRI) – https://www.genome.gov
