هموسیستینوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن نمی تواند اسید آمینه خاصی را تجزیه کند. این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود، به این معنی که برای ایجاد آن باید دو نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد.
هموسیستینوری چیست؟
در افراد مبتلا به هموسیستینوری، بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاص نیست. این وضعیت بر متابولیسم اسید آمینه ای به نام متیونین تأثیر می گذارد.
آمینو اسیدها اجزای سازنده ضروری پروتئین در بدن انسان هستند. متیونین یک پروتئین طبیعی است که نوزادان برای رشد و بزرگسالان برای تنظیم نیتروژن در بدن به آن نیاز دارند. همه اسیدهای آمینه حاوی نیتروژن هستند، به همین دلیل نیتروژن نقش مهمی در ساخت DNA انسان دارد.
علل و عوامل خطر هموسیستینوری
از آنجایی که هموسیستینوری از نظر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است، کودک باید یک نسخه از ژن جهش یافته هموسیستینوری را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا این بیماری ایجاد شود.
والدینی که حامل تنها یک ژن جهش یافته هستند ممکن است هیچ علامتی از هموسیستینوری نداشته باشند.
به گفته محققان، فرزند والدینی که هر دو ناقل ژن جهش یافته هستند:
- احتمال ابتلا به هموسیستینوری 25 درصد است.
- 50 درصد ناقل ژن هستند اما علائم را تجربه نمی کنند.
- 25 درصد احتمال دارد که فرزند تحت تأثیر قرار نگیرد و ژن جهش یافته را نداشته باشد.
علائم هموسیستینوری
در اکثر موارد هموسیستینوری، عملکرد آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) مختل می باشد. در نتیجه بدن نمی تواند آمینو اسیدهای متیونین و هموسیستئین را تجزیه کند.
مقدار زیادی از هر دو اسید آمینه در سراسر بدن تجمع می یابد که می تواند سمی باشد و به سیستم عصبی آسیب برساند. آسیب ممکن است در مغز و همچنین در عروق حامل خون و لنف در اطراف بدن رخ دهد.
علائم و نشانه های هموسیستینوری در سال اول زندگی مشخص می شود. در حالی که برخی از نوزادان فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند، علائم ممکن است در دوران کودکی و حتی بزرگسالی بدتر شوند.
علائم شامل:
- نزدیک بینی
- دررفتگی عدسی چشم
- پوست رنگ پریده
- استخوان های ضعیف
- انحنای جانبی ستون فقرات
- دست ها و پاهای بلند و لاغر
- بدشکلی های قفسه سینه
- تاخیر در رشد و ناتوانی های یادگیری
- مشکلات رفتاری
علائمی که کمتر رایج هستند عبارتند از:
- کم خونی مگالوبلاستیک، اختلالی که در آن تعداد گلبول های قرمز کمتر از حد طبیعی است و گلبول های خون به طور غیرعادی بزرگ هستند.
- نوزادانی که با سرعت مورد انتظار رشد نمی کنند یا وزن اضافه نمی کنند.
- مشکلات حرکتی و راه رفتن
- تشنج
بسیاری از این علائم ممکن است زمانی بدتر شوند که کودک غذایی مصرف کند که بدنش نتواند آن را تجزیه کند. دوره های بیماری و عفونت نیز می تواند این علائم را تحریک کند.
عوارض هموسیستینوری
جدی ترین عارضه هموسیستینوری لخته شدن خون است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد و خطر سکته را افزایش دهد. ناتوانی شناختی نیز ممکن است مشاهده شود، اما تشخیص زودهنگام و درمان موفقیت آمیز می تواند خطر را کاهش دهد.
عدسی های دررفته چشم می تواند به بینایی آسیب برساند. جراحی ممکن است برای کمک به برخی افراد ضروری باشد.
تشخیص هموسیستینوری چگونه است؟
علائم واضحی که ممکن است پزشک به هموسیستینوری مشکوک شود، عبارتند از اینکه کودک بسیار لاغر و بیش از حد دارای قد بلند نسبت به سن خود است یا آن طور که انتظار می رود رشد نمی کند.
علاوه بر این، پزشک به دنبال علائم تغییر شکل قفسه سینه، انحنای ستون فقرات و دررفتگی عدسی چشم می‌گردد.
معاینه چشم در تشخیص مشکلات بینایی موثر است و اشعه ایکس نشانه هایی از استخوان های ضعیف را نشان می دهد. آزمایش ژنتیک، غربالگری اسید آمینه، بیوپسی کبد و آزمایش آنزیم های کبدی نیز می تواند به پزشک در تایید تشخیص هموسیستینوری کمک کند.
محققان آزمایش ژنتیک را برای افرادی که سابقه خانوادگی هموسیستینوری دارند و می خواهند بچه دار شوند، توصیه می کنند.
اما از آنجایی که این عارضه نتیجه یک جهش ژنتیکی است، امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. تنها دلیل آزمایش ژنتیکی این است که افراد در مورد خطر انتقال یک جهش ژنی که می‌تواند منجر به هموسیستینوری در نوزاد شود، مطلع شوند.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
درمان هموسیستینوری
هیچ درمانی برای هموسیستینوری وجود ندارد. با این حال، مدیریت این بیماری با محدودیت های غذایی، مکمل ها و دارو امکان پذیر است.
دوزهای بالای مکمل های ویتامین B6 برای برخی افراد مفید بوده است. اکثر افراد مبتلا به این اختلال باید تا آخر عمر از این مکمل ها استفاده کنند.
گزینه درمانی دیگر بتائین است، یک ماده مغذی که به حذف هموسیستئین از جریان خون کمک می کند. مصرف اسید فولیک با بتائین نیز ممکن است مفید باشد.
افرادی که به درمان های ویتامین B6 پاسخ نمی دهند باید از رژیم غذایی کم متیونین پیروی کنند. آنها باید از غذاهایی که حاوی سطوح بالایی از اسید آمینه متیونین هستند اجتناب کنند، مانند:
- گوشت و ماهی
- تخم مرغ
- سویا
- لبنیات
- آجیل و لوبیا
نتیجه گیری
افراد مبتلا به هموسیستینوری می توانند زندگی فعالی داشته باشند اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و مدیریت این اختلال موفقیت آمیز باشد. با این حال، لخته شدن خون گاهی اوقات می تواند باعث مشکلات سلامتی و عوارض تهدید کننده زندگی شود. اگرچه هیچ درمانی برای هموسیستینوری وجود ندارد، اما برخی درمان ها می تواند برای بیماران کمک کننده باشد.
درباره آزمایشگاه جردن
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن واقع در شهر تهران ، با بیش از 23 سال سابقه کاری، تمامی آزمایش های بالینی، ژنتیک و پاتولوژی را در کوتاه ترین زمان ممکن انجام می دهد.
برای انجام آزمایش الزامی به مراجعه حضوری به آزمایشگاه نیست و شما می توانید آزمایش خود را در منزل و یا محل کار انجام دهید .
جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به آزمایشگاه با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
