نقص آنتی تریپسین آلفا 1 یک اختلال ارثی نادر است که با کمبود، کاهش سطوح یا انتقال ناقص آنزیم آنتی تریپسین آلفا-1 (AAT) مشخص می شود. آنتی تریپسین آلفا-1 یک پروتئین ساخته شده توسط کبد است و از ریه ها در برابر اثرات مخرب محرک ها و عوامل عفونی محافظت می کند. فقدان این پروتئین محافظ، فرد را مستعد ابتلا به بیماری ریوی می کند که با علائم تنگی نفس، خس خس سینه، سرفه و غیره ظاهر می شود. همچنین کبد تحت تأثیر تجمع پروتئین ها قرار می گیرد که ممکن است باعث زردی و زخم کبد شود.
نقص آنزیم آنتی تریپسین آلفا-1 با اندازه گیری سطح پروتئین AAT در خون تشخیص داده می شود. درمان بیماری ریوی شامل ترک سیگار، واکسیناسیون علیه عفونت‌های رایج ریوی، گشادکننده‌های برونش، آلفا1-آنتی تریپسین داخل وریدی، در صورت نیاز اکسیژن درمانی و برنامه‌های توانبخشی فیزیکی است.
علت نقص آنزیم آنتی تریپسین آلفا-1
کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شود. جهش ها تغییراتی در ساختار ژنتیکی طبیعی هستند که منجر به تولید ترکیبات غیرطبیعی در بدن و در نتیجه باعث بیماری می شوند. در یک فرد عادی، پس از قرار گرفتن در معرض یک عامل تحریک کننده یا عفونی، یک واکنش التهابی رخ می دهد که با پروتئین AAT در تعادل نگه داشته می شود و همینطور عدم وجود این پروتئین منجر به آسیب اضافی به بافت ریه (آلوئول) می شود. در برخی افراد، پروتئین توسط کبد تولید می‌شود، اما به ریه‌ها منتقل نمی‌شود و در کبد تجمع می‌یابد و باعث بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت، یرقان، سیروز و سرطان کبد می‌شود.
1. اپیدمیولوژی
این اختلال 1 نفر از هر 3000-5000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در افراد سفیدپوست شایع تر است و مردان و زنان را به طور مساوی درگیر می کند. مشکلات ریوی بین 20 تا 50 سالگی ظاهر می شود. مشکلات کبدی ممکن است زودتر ایجاد شوند و خطر آنها با بالا رفتن سن، افزایش می یابد.
2. عوامل خطر
خطر ابتلا به این بیماری به دلیل عوامل زیر افزایش می یابد:
- ژنتیک، سابقه خانوادگی
- سیگار کشیدن
- قرار گرفتن در معرض گرد و غبار محیطی
- مصرف بیش از حد الکل
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک
علائم و نشانه های کمبود آنتی تریپسین آلفا 1
برخی از افراد ممکن است به هیچ بیماری مبتلا نشوند و علائمی از خود نشان ندهند. افراد دیگر ممکن است علائمی مشابه بیماری انسداد مزمن ریه (COPD) از جمله آمفیزم نشان دهند. در حالی که در برخی دیگر، علائم مربوط به کبد یا پوست ممکن است ظاهر شود.
📌 علائم مربوط به ریه ها
- مشکلات تنفسی، تنگی نفس، به ویژه در هنگام فعالیت
- سرفه و خس خس سینه
- سرماخوردگی مکرر یا عفونت ریه
- خستگی معمولی
- کاهش وزن غیر قابل توضیح
📌 علائم کبدی
- کبودی پوست
- تغییر رنگ مایل به زرد در پوست و چشم به نام یرقان
- استفراغ خونی
- تجمع مایع در اطراف شکم و پاها باعث تورم می شود.
- به ندرت، برخی افراد دچار توده های قرمز دردناک در پوست می شوند که به پانیکولیت معروف است.
تشخیص کمبود آنتی تریپسین آلفا 1 چگونه است؟
بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال اغلب به دلیل علائم رایج به اشتباه مبتلا به COPD یا آسم تشخیص داده می شوند. هنگامی که بیماران به درمان منظم پاسخ نمی دهند، آزمایشات زیر برای تشخیص تجویز می شود.
- آزمایش خون: یک نمونه خون برای بررسی وجود آنزیم AAT، سطوح و انواع آن از فرد گرفته خواهد شد.
- تست های تصویربرداری: اشعه ایکس و سی تی اسکن با وضوح بالا از ریه ها اغلب برای بررسی نواحی آسیب دیده ریه ها و شدت بیماری انجام می شود.
- آزمایشات ژنتیکی: پزشک، این آزمایش را برای بررسی ژن های غیر طبیعی عامل بیماری تجویز خواهد کرد.
- بیوپسی کبد: ممکن است نمونه ای از کبد برای بررسی فیبروز کبد گرفته شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
تشخیص های افتراقی
علائم اغلب شبیه برخی اختلالات دیگر مانند:
- بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD)
- برونشکتازی
- سرفه مزمن
- آسم مزمن
- آمبولی ریه (PE)
- برونشیت
- فیبروز سیستیک
- آمفیزم
- سندرم کارتاژنر، دیسکینزی مژگانی اولیه
- هپاتیت خود ایمنی
- هپاتیت ویروسی
درمان کمبود آنتی تریپسین آلفا 1
اهداف درمان، کاهش سرعت پیشرفت بیماری و ارائه مراقبت های پزشکی و حمایت از طریق موارد زیر است.
✅ ترک سیگار
اولین و مهمترین توصیه ای که داده می شود ترک سیگار است.
✅ بهبود عملکرد ریه
برای بهبود عملکرد ریه، برونکودیلاتورها مانند ایپراتروپیوم بروماید و عوامل بتا آدرنرژیک کوتاه اثر تجویز می شود.
✅ پیشگیری از عفونت های تنفسی
ممکن است برای جلوگیری از عفونت های تنفسی واکسن پنومونی و آنفولانزا به فرد توصیه شود.
✅ اکسیژن درمانی
در صورتی که بیمار سطوح پایین اکسیژن در خون را نشان دهد، اکسیژن درمانی تجویز می شود.
✅ آنتی بیوتیک ها
این درمان خط اول نیست اما به درمان عفونت های باکتریایی کمک می کند زیرا بیماران مبتلا به کمبود AAT بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های ریوی هستند.
✅ پیوند ریه
در موارد شدید، پیوند با ریه سالم پیشنهاد می شود
✅ پیوند کبد
در موارد شدید، پیوند با کبد سالم پیشنهاد می شود. واکسیناسیون با واکسن های هپاتیت A و B برای جلوگیری از آسیب بیشتر به کبد توصیه می شود.
✅ آنزیم آلفا آنتی تریپسین IV
ممکن است پروتئین AAT از طریق ورید برای بهبود سطح آن در خون به فرد تزریق شود.
✅ پیشگیری و توانبخشی
ممکن است به افراد توصیه شود که برخی ورزش ها را انجام دهند و عادات سالمی را برای کمک به مقابله با بیماری و بهبود کیفیت زندگی خود در پیش گیرند.
نتیجه گیری:
چشم انداز بیماری بستگی به وجود علائم و شدت بیماری دارد. برخی از افراد ممکن است دچار بیماری های شدید نشوند و طول عمر طبیعی داشته باشند. برخی دیگر، ممکن است علائم جدی نشان دهند و عوارضی مانند آمفیزم، برونشکتازی و سیروز کبدی ایجاد کنند. با رعایت رژیم غذایی مناسب و ترک سیگار، بیماری نتیجه بهتری خواهد داشت.
انجام آزمایش در منزل
لازم است بدانید که برای انجام آزمایش آنتی تریپسین و یا سایر آزمایش ها الزاما نیازی به مراجعه حضوری به آزمایشگاه نمی باشد.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن آمادگی دارد تا تمامی آزمایش هارا تحت پوشش بیمه پایه و تکمیلی در محیط آزمایشگاه و یا در منزل شما انجام دهد.
