فنیل کتونوری یک اختلال نادر و ژنتیکی است که با ناتوانی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل‌آلانین مشخص می‌شود. این بیماری اگر به‌موقع تشخیص داده نشود، می‌تواند به تجمع سمی این ماده در بدن و آسیب‌های جدی به مغز و سیستم عصبی منجر شود.
با این حال، تشخیص زودهنگام و رعایت یک رژیم غذایی خاص می‌تواند زندگی سالم و طبیعی را برای مبتلایان ممکن سازد. آیا می‌دانستید که این بیماری، اگرچه نادر است، می‌تواند از طریق یک آزمایش ساده در دوران نوزادی شناسایی شود و سرنوشت فرد را تغییر دهد؟
در ادامه این مطلب تمامی نکات در این باره در اختیار شما قرار داده شده است. با ما همراه باشید تا از کاملترین اطلاعات بهره مند شوید.
فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری که معمولاً به عنوان PKU شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که بر نحوه تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین تأثیر می گذارد.
PKU هر سال حدود 1 نوزاد از هر 10000 تا 15000 نوزاد را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد و معمولا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.
بدن انسان به طور طبیعی فنیل آلانین را تولید نمی کند. این اسید آمینه از مواد غذایی مانند پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی به دست می آید.
علت بیماری فنیل کتونوری
PKU یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که با جهش یا تغییر ژن ها از هر دو والدین به فرزندان منتقل می شود.
برخی از کودکان ژن غیر طبیعی را از یکی از والدین به ارث می برند. این کودکان به عنوان ناقل PKU شناخته می شوند و مبتلا به PKU نمی باشند.
PKU یک بیماری ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن خاص است. با این حال ممکن است عوامل ژنتیکی دیگری نیز در ایجاد بیماری نقش داشته باشند. افراد مبتلا به PKU دارای تغییر یا جهش در ژن PAH هستند.
ژن PAH مسئول ارائه دستورالعمل برای تولید آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. این آنزیم برای تبدیل فنیل آلانین به سایر مواد مورد استفاده بدن حیاتی است.
هنگامی که جهش در ژن PAH وجود دارد، بدن انسان به درستی قادر به پردازش فنیل آلانین نمی باشد. این شرایط می تواند باعث سمی شدن منابع غذایی حاوی فنیل آلانین و در برخی موارد به طور بالقوه منجر به آسیب غیرقابل برگشت مغز شود.
بیماری PKU می تواند در انواع خفیف یا شدید وجود داشته باشد. افرادی که دارای اشکال خفیف PKU هستند قادر به پردازش فنیل آلانین به میزان کم هستند. در موارد شدید که PKU کلاسیک نامیده می شود، فنیل آلانین هیدروکسیلاز بسیار کمی در بدن وجود دارد.
PKU کلاسیک بسیار نگران کننده است زیرا در صورت عدم درمان می تواند منجر به آسیب شدید مغزی و سایر شرایط پزشکی شود.
علائم و عوارض بیماری فنیل کتونوری
اگرچه نوزادان مبتلا به PKU ممکن است در ابتدا دارای علائم نباشند، اما معمولا علائم بیماری در حدود 6 ماهگی ظاهر می شود.
در صورت عدم درمان، PKU می تواند باعث ایجاد سطوح سمی و مضر فنیل آلانین در بدن شود. این سطوح بالای فنیل آلانین می تواند مشکلات جدی و غیر قابل برگشتی برای سلامتی ایجاد کند، مانند:
- ناتوانی های ذهنی دائمی
- تاخیرهای رشدی
- مسائل رفتاری یا روانپزشکی، مانند بیش فعالی با رفتارهای اوتیسم
- تشنج
- تکان دادن دست و پا
- روشن شدن پوست و چشم ها به دلیل سطوح غیر طبیعی ملانین
- بوی بدن کپک زده
- بثورات پوستی، مانند اگزما
- از دست دادن بارداری در زنان
اگر افراد باردار مبتلا به PKU تحت کنترل و درمان نباشند، جنین در معرض سطوح بالاتر از حد طبیعی فنیل آلانین در رحم قرار می گیرد. این وضعیت می تواند کودک متولد نشده را در معرض خطر شرایط زیر قرار دهد:
- وزن کم هنگام تولد
- ناتوانی ذهنی
- رشد تاخیری
- عوارض قلبی
- اندازه سر کوچک
- مشکلات رفتاری
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
در ایالات متحده، 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، غربالگری PKU انجام می شود. از آنجا که تقریباً همه نوزادان مبتلا به PKU با این روش تشخیص داده می شوند، علائم و نشانه های PKU به ندرت در ایالات متحده دیده می شود.
پزشکان اطفال در مورد نتایج و انجام آزمایشات اضافی با والدین صحبت خواهند کرد.
خانواده‌هایی که سابقه PKU دارند ممکن است در طول بارداری تحت آزمایش PKU قرار گیرند.
برای انجام آزمایش PKU در نوزادان، چند قطره خون از پاشنه پا گرفته می شود. سپس این نمونه روی کاغذ مخصوص آزمایش PKU به آزمایشگاه فرستاده می شود.
اگر آزمایش اولیه PKU در 24 ساعت اول پس از تولد انجام شده باشد، یا اگر اولین آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد، ممکن است تکرار آزمایش توصیه شود.
درمان بیماری فنیل کتونوری
هنگامی که PKU در یک نوزاد تشخیص داده شود، سطح فنیل آلانین باید به صورت هفتگی یا بیشتر تا سن یک سالگی آزمایش شود. آزمایش معمولاً دو بار در ماه یا در صورت نیاز بیشتر، بسته به توصیه پزشک انجام می شود.
برای اطمینان از سطح متعادل فنیل آلانین در بدن، باید از یک رژیم غذایی ویژه PKU پیروی شود. این رژیم شامل فنیل آلانین به مقدار کم است. به طور کلی، فنیل آلانین اغلب در غذاهای با پروتئین بالا یافت می شود، بنابراین رعایت رژیم غذایی با مقدار کم فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU، ضروری است.
مادرانی که فرزند مبتلا به PKU دارند، به دلیل وجود فنیل آلانین در شیر مادر، باید در مورد شیردهی با پزشک مشورت کنند.
افراد مبتلا به PKU باید در طول زندگی از یک رژیم غذایی خاص پیروی کنند. غذاهایی که باید در رژیم غذایی PKU گنجانده شوند عبارتند از:
- میوه ها
- سبزیجات
- برخی از غلات، که ممکن است شامل غلات کم پروتئین، نان و ماکارونی باشد.
- مواد غذایی با فنیل آلانین پایین
غذاهایی که باید در رژیم غذایی PKU اجتناب شود شامل مواردی است که دارای فنیل آلانین بالا هستند، مانند:
- شیر، پنیر، بستنی و سایر محصولات لبنی
- تخم مرغ، ماهی، گوشت و مرغ
- آجیل
- لوبیا
- غذاهای حاوی آسپارتام
پزشک معمولا برای هر فرد مبتلا به PKU رژیم و نیازهای غذایی را تنظیم خواهد کرد، زیرا همه کودکان نمی توانند از یک رژیم غذایی پیروی کنند.
در برخی موارد، ممکن است دارو برای کمک به درمان افراد مبتلا به PKU تجویز شود.
کووان یکی از این داروها است که گاهی در موارد خفیف یا خاص PKU همراه با رژیم غذایی PKU استفاده می شود. این دارو به کاهش میزان فنیل آلانین در خون کمک می کند.
پیش آگهی بیماری فنیل کتونوری
چشم انداز افراد مبتلا به PKU به عوامل مختلفی بستگی دارد. مانند:
- سن افراد در هنگام تشخیص
- زمان شروع درمان PKU
- پیروی از رژیم غذایی PKU
یک رژیم غذایی مدیریت شده به ویژه برای زنان باردار مبتلا به PKU مهم است. هر چه افراد بیشتر به رژیم غذایی پایبند باشند، چشم انداز بهتری برای فرزندشان هنگام تولد خواهد داشت.
والدین و کسانی که مبتلا به PKU هستند باید همیشه با پزشک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی برای تنظیم یک برنامه مراقبت شخصی و همچنین کاهش عوارض PKU مشورت کنند.
آزمایشگاه طرف قرارداد با بیمه تکمیلی در تهران
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن جهت رفاه حال شهروندان با تمامی بیمه های تکمیلی و همچنین پایه طرف قرارداد می باشد .
شما می توانید آزمایش خود را تحت پوشش بیمه های پایه و تکمیلی در منزل انجام دهید.
برای هماهنگی اعزام نمونه گیر کافیست با شماره های 88798979، 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.
