سندرم داون یک اختلال ژنتیکی با تکثیر برخی یا همه قسمت های کروموزوم 21 است. نام دیگر این اختلال تریزومی 21 می باشد. هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم است که ساختار ژنتیکی را تشکیل می دهد و وضعیت جسمی و ویژگی های فرد را تعیین می کند. هر گونه تغییر یا اختلال در ترکیب طبیعی کروموزوم ها می تواند باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی شود که منجر به علائم فیزیکی می شود.
تریزومی 21 با ویژگی های متفاوتی از جمله تاخیر در رشد فیزیکی، ناتوانی ذهنی با سطح IQ 50 و ویژگی های متمایز صورت خود را نشان می دهد. این بیماری در دوران بارداری قابل تشخیص است. هیچ درمانی ندارد. با این حال، مراقبت و آموزش ویژه می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
با ما همراه باشید تا از تمامی نکات در این باره بهره مند شوید.
علت بیماری سندرم داون
هر یک از والدین به ازای هر جفت، یک کروموزوم برای ساختن مجموعا 23 جفت کروموزوم به اشتراک می گذارند. در سندرم داون، یک ناهنجاری در طول تقسیم کروموزوم 21 رخ می دهد که منجر به کپی برداری کامل یا جزئی از کروموزوم 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی به ویژگی های مشخصه سندرم داون مربوط می شود. سه مکانیسم می تواند باعث این امر شود. در 95 درصد مواقع، یک کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود که تا 3 نسخه از کروموزوم 21 در تمام سلول ها ایجاد می شود. مکانیسم نادر دیگر موزاییک نام دارد که در آن فقط برخی از سلول های یک انسان یک نسخه اضافی دارند. مکانیسم سوم جابجایی نامیده می شود که در آن قسمتی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می شود و روی کروموزوم 21 نیست.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک
📌 اپیدمیولوژی
یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در انسان، سندرم داون است که هر سال یک مورد در هر 1000 تولد در جهان را به خود اختصاص می‌دهد. در ایالات متحده، در حدود 1.4 تولد در هر 1000 مورد رخ می دهد.
📌 عوامل خطر
تصور می‌شود که سن مادر، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد. هر چه سن بیشتر باشد، احتمال آن بیشتر است. اکنون مشخص شده است که سن پدر نیز ممکن است یک عامل خطر باشد.
علائم و نشانه های سندرم داون
ویژگی های خاص نوزاد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:
- سر و صورت کوچک با اجزای صورت صاف
- گوش های کوچک
- چین های اپیکانتال
- چشم های متمایل به بالا
- زبان بیرون زده
- گردن کوتاه
- دست های کوتاه با یک چین کف دست
به غیر از ویژگی های فیزیکی، سایر اندام ها نیز به دلیل سندرم داون تحت تأثیر قرار می گیرند.
- تاخیر در رشد
- نقص قلبی مادرزادی
- عفونت های تنفسی مکرر
- مشکلات شنوایی و بینایی
- مشکلات گوارشی (آترزی دوازدهه، بیماری هیرشپرونگ)
- پوست خشک
- پیری زودرس
- لوسمی (سرطان خون)
تشخیص بیماری سندرم داون
در دوران بارداری، آزمایش‌های غربالگری برای سندرم داون در طول ویزیت‌های دوران بارداری به همه زنان ارائه می‌شود. تست های غربالگری شامل؛
- آزمایش‌های خون که سطوح برخی از هورمون‌ها و ترکیبات شیمیایی را اندازه‌گیری می‌کند که می‌تواند احتمال نوزاد با سندرم داون را نشان دهد.
- تست شفافیت نوکال، که تجمع بیش از حد طبیعی مایع پشت گردن نوزاد را از طریق اسکن اولتراسوند شناسایی می کند و به خطر نوزاد ابتلا به سندرم داون اشاره می کند.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی
تست های تشخیصی خاص تر در دوران بارداری عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این آزمایش معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و شامل نمونه کوچکی از سلول های جفت و بررسی کروموزوم های جنین است.
- آمنیوسنتز: در این آزمایش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک موجود در حفره آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن آسپیره می شود و کروموزوم ها را تجزیه و تحلیل می کنند. این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود.
- پس از تولد نوزاد، می توان سندرم داون را با ویژگی های خاص صورت تشخیص داد. برای تأیید، آزمایشی به نام کاریوتایپ کروموزومی بر روی نمونه خون نوزاد انجام می شود تا وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 بررسی شود.
هنگامی که تشخیص تایید شد، ممکن است نیاز به انجام برخی آزمایشات برای ارزیابی همه اندام‌هایی که ممکن است تحت تاثیر سندرم داون قرار گیرند، باشد. مانند:
- شمارش کامل خون
- معاینه مغز استخوان (برای بررسی لوسمی)
- معاینه چشم
- تست های شنوایی
- اکوکاردیوگرافی برای بررسی بیماری قلبی مادرزادی
- اسکن سونوگرافی شکم
- اشعه ایکس قفسه سینه برای عفونت های تنفسی
- پلی سومنوگرافی برای تشخیص آپنه خواب
- آزمایش تیروئید برای بررسی اختلالات تیروئید
تشخیص های افتراقی
برخی از اختلالات دیگری که باید در حین تشخیص بررسی شوند عبارتند از:
- کم کاری مادرزادی تیروئید
- تریزومی رابرتسونین 21
- سندرم زلوگر
- تریزومی 18
درمان بیماری سندرم داون
درمان سندرم داون حول ارائه حمایت های جسمی، ذهنی و درمانی برای کمک به والدین و کودک در کنار آمدن بهتر با زندگی متمرکز است. بسته به سیستم عضوی که نیاز به درمان دارد، ممکن است لازم باشد با تیمی از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، از جمله پزشک خانواده و متخصص (متخصص قلب، ریه، متخصص غدد و غیره) مشورت شود.
نگرانی های اصلی که باید به آنها رسیدگی شود عبارتند از:
- نظارت بر رشد
- نظارت و پشتیبانی برای توسعه ادراکی
- واکسیناسیون
- گفتار درمانی
- فیزیوتراپی برای بهبود حرکات و قدرت عضلات
- مشاوره رفتاری برای مبارزه با چالش های عاطفی
- مشورت با مشاوران در صورت درگیر شدن سایر ارگان ها مانند مشکلات قلبی، عفونت های تنفسی، اختلالات تیروئید، مشکلات شنوایی و بینایی، آلزایمر و غیره.
بیشتر بخوانید: اهمیت ژنتیک از کودکی تا میانسالی
نتیجه گیری:
سندرم داون با چالش های عاطفی و جسمی زیادی همراه است که باید با احتیاط با آنها مقابله کرد. غربالگری منظم برای بیماری های جسمی برای جلوگیری از عوارض توصیه می شود. با مراقبت مناسب، می توان انتظار داشت که فرد مبتلا به سندرم داون، حدود 50 تا 60 سال زندگی کند. برخی از بیماران می توانند مانند بچه های عادی به مدرسه بروند، در حالی که برخی ممکن است به مدارس برای افراد با نیازهای ویژه نیاز داشته باشند. در ایالات متحده آمریکا، حدود 20 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون قادر به کار و درآمد مستقل هستند. مرگ ممکن است در اوایل زندگی به دلیل عوارض مربوط به قلب رخ دهد.
آزمایش سندرم داون را در آزمایشگاه جردن انجام دهید.
بارداری دوران خاصی در زندگی هر خانواده ای می باشد که با خود امید و خوشبختی به همراه می آورد.
لازمه ی اطمینان از سلامتی مادر و فرزند، نظارت و مراقبت از سمت مادر ، خانواده و تیم های پزشکی می باشد که در این راستا آزمایشگاه جردن همواره در کنار شما خواهد بود.
