سندرم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر بوده که فقط در میان دختران و زنان دیده می شود و به دلیل از دست رفتن کامل یا جزئی یکی از کروموزوم های X به وجود می آید. این سندرم بر رشد فیزیکی، ویژگی های جنسی و حتی عملکرد برخی اندام های بدن تاثیر می گذارد. اما چه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شوند؟ و چرا برخی از دختران مبتلا علائم خفیف تری نسبت به دیگران دارند؟ در ادامه به بررسی علت های بروز سندرم ترنر، نشانه های بالینی، روشهای تشخیص، درمان های موجود و راهکارهای حمایتی خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر بوده که فقط در میان دختران دیده می شود. در حالت طبیعی هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو عدد از آنها کروموزوم های جنسی هستند. زنان دو کروموزوم X دارند اما در افراد مبتلا به سندرم ترنر، بخشی از یکی از کروموزوم های X از بین رفته یا به طور کامل وجود ندارد. همین تغییر ژنتیکی سبب بروز ویژگی ها و مشکلات خاص جسمی و رشدی در این افراد می شود.
انواع سندرم ترنر
دو نوع سندرم ترنر وجود دارد:
- در سندرم موزاییک ترنر یا موزائیسم، ناهنجاری ها فقط در کروموزوم X برخی از سلول های بدن رخ می دهد.
- در سندرم ترنر کلاسیک، یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. این حدود نیمی از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می دهد.
بیشتر بخوانید: مواد غذایی سالم برای سلامت قلب
علائم سندرم ترنر
بهتر است بدانید علائم و نشانه های سندرم ترنر به طور قابل توجهی متفاوت است و ممکن است قبل از تولد ظاهر شوند. علائم و نشانه های قبل از تولد شامل لنف ادم است. لنف ادم زمانی اتفاق می افتد که مایع لنف به درستی به اطراف اندام های بدن جنین منتقل نمی شود و مایع اضافی به بافت اطراف نشت می کند و در نتیجه تورم ایجاد می کند. نوزادان مبتلا به TS ممکن است دست ها و پاهای متورم داشته باشند. در هنگام تولد یا در دوران نوزادی، ممکن است موارد زیر وجود داشته باشد:
- افتادگی پلک
- ورم دست و پا
- دست های کوتاه
- کام بلند و باریک
- فک پایین کوچک
- رشد کندتر یا تاخیری
- خط موی کم پشت سر
- قد و وزن کم در بدو تولد
- گوش های پایین قرار گرفته
- گردن پهن با چین های پوستی اضافی
- ناخن هایی که به سمت بالا می چرخند.
- یک سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
- درون خمیدگی ساعد یا کوبیتوس واروس، جایی که بازوها در آرنج به سمت بیرون می چرخند.
علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:
جهش رشد ممکن است در زمان های مورد انتظار کودکی رخ ندهد. در 3 سال اول زندگی، نوزاد ممکن است قد طبیعی داشته باشد اما در 3 سالگی سرعت رشد او کمتر از حد متوسط خواهد بود و در 5 سالگی کوتاهی قد، قابل توجه می باشد. بیشتر دختران مبتلا به TS هوش طبیعی و مهارت های کلامی و خواندنی خوبی دارند اما برخی ممکن است در ریاضیات، مهارت های حافظه و حرکات ظریف انگشتان مشکل داشته باشند. مشکلات اجتماعی شامل مشکل در تفسیر واکنش ها یا احساسات دیگران است. به طور معمول، در دوران بلوغ، تخمدان های زن شروع به تولید هورمون های جنسی، استروژن و پروژسترون می کنند. اکثر دختران مبتلا به TS این هورمون های جنسی را تولید نمی کنند. این وضعیت منجر به:
- سینه های کوچک
- ناباروری احتمالی
- عدم شروع دوره های قاعدگی
اگرچه یک زن مبتلا به TS تخمدان های غیرفعال دارد و نابارور است اما معمولا دارای واژن و رحم طبیعی است و بیشتر زنان مبتلا به TS می توانند زندگی جنسی طبیعی داشته باشند. حدود 20 درصد از زنان مبتلا به TS در دوران بلوغ شروع به قاعدگی می کنند، اما به ندرت پیش می آید که یک زن مبتلا به TS بدون درمان باروری، باردار شود. سایر علائم و نشانه های احتمالی، شامل موارد زیر است:
- فشار خون بالا
- کم کاری تیروئید
- لاله گوش برجسته
- چشمانی که به سمت پایین متمایل می شوند.
- ناهنجاری های دهانی که باعث مشکلات دندانی می شود.
- باریک شدن آئورت که ممکن است منجر به سوفل قلبی شود.
- پوکی استخوان یا استخوان های شکننده به دلیل استروژن ناکافی
- اوتیت میانی و عفونت گوش میانی در میان دختران جوان مبتلا به TS شایع است.
- دیابت در زنان مسن تر و دارای اضافه وزن مبتلا به TS بیشتر از سایر زنان با وزن و سن مشابه است.
بیشتر بخوانید: ماستوسیتوز چیست؟
علت ابتلا به سندرم ترنر
در حالت طبیعی، هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند، در حالی که زنان از هر والد خود یک کروموزوم X دریافت می کنند. سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X به طور کامل وجود نداشته باشد یا بخشی از آن حذف شده باشد. این تغییرات ژنتیکی به شکل های مختلفی بروز می کنند؛ برای مثال، در برخی افراد تمام سلول ها دچار این نقص هستند، در حالی که در برخی دیگر فقط بخشی از سلول ها چنین اختلالی دارند.
نکته مهم این است که بروز سندرم ترنر به صورت تصادفی در هنگام تشکیل سلول های جنینی اتفاق می افتد و به طور معمول ارثی نیست. بنابراین، داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم ترنر به این معنا نیست که خطر ابتلای فرزند بعدی نیز افزایش می یابد.
لازم به ذکر است خطر ابتلا به TS برای همه زنان، صرف نظر از قومیت یا مکان، یکسان است. این سندرم به طور تصادفی رخ می دهد، با سن والدین مرتبط نیست و هیچ سموم یا عوامل محیطی شناخته شده ای در ابتلا به سندرم ترنر وجود ندارد.
عوارض سندرم ترنر
سندرم ترنر بر بخش های مختلف بدن تاثیر می گذارد و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، مشکلات جسمی و روانی متعددی را به همراه دارد. شدت و نوع عوارض در هر فرد متفاوت است اما آگاهی از آنها به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و کنترل موثرتر این عوارض کمک می کند. عوارض شایع سندرم ترنر عبارتند از:
- دیابت
- مشکلات شنوایی
- کم کاری تیروئید
- مشکلات قلبی‌عروقی
- ناهنجاری های کلیوی
- اختلالات دندانی و فکی
- مشکلات بینایی (استرابیسم و دوربینی)
- پوکی استخوان و ناهنجاری های ستون فقرات (کیفوز، اسکولیوز)
- عوارض بارداری (فشار خون بالا، دیابت بارداری، تشریح آئورت)
- مشکلات روان شناختی و رفتاری (اضطراب، افسردگی، ADHD، کاهش عزت نفس)
روشهای تشخیص سندرم ترنر
تشخیص زودهنگام سندرم ترنر (Turner Syndrome) نقش مهمی در مدیریت موثر این اختلال و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا دارد. این سندرم ممکن است در مراحل مختلف زندگی تشخیص داده شود. در برخی موارد، علائم ظاهری در زمان تولد یا دوران کودکی باعث شک به وجود این سندرم می شوند اما در دیگر موارد تا زمان بروز تاخیر در رشد یا مشکلات هورمونی در سن بلوغ قابل شناسایی نیستند. با استفاده از روشهای مختلف آزمایشگاهی و تصویربرداری میتوان وجود یا نوع تغییرات کروموزومی را با دقت بالا تشخیص داد. در ادامه به مهمترین روش های تشخیص سندرم ترنر اشاره می نماییم:
سونوگرافی دوران بارداری (Ultrasound)
در برخی موارد، سونوگرافی علائمی مانند تورم پشت گردن جنین (هیدروپس)، تجمع مایع یا مشکلات قلبی و کلیوی را نشان می دهد که نشانه ای از سندرم ترنر می باشد.
آزمایش های قبل از تولد (Prenatal Tests)
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): در این روش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می شود تا کروموزوم ها مورد بررسی قرار گیرند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش نمونه ای از بافت جفت گرفته می شود تا ناهنجاری های کروموزومی تشخیص داده شوند.
غربالگری غیر تهاجمی دوران بارداری (NIPT)
این روش بدون نیاز به نمونه گیری از رحم انجام می شود و با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر، احتمال وجود سندرم ترنر را مشخص می کند.
بیشتر بخوانید: آزمایشات و چکاپ برای ریزش مو
بررسی علائم ظاهری پس از تولد
وجود ویژگی هایی مانند تورم دست ها و پاها، گردن پهن یا پرده دار، فاصله زیاد بین نوک سینه ها و قد کوتاه نشانه های اولیه سندرم ترنر در نوزادان می باشد.
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype Test)
این آزمایش اصلی ترین و دقیق ترین روش برای تشخیص سندرم ترنر است. در آن، ساختار و تعداد کروموزوم ها بررسی می شود تا حذف کامل یا جزئی کروموزوم X مشخص می شود. این تست از نمونه خون، پوست یا مایع آمنیوتیک انجام می شود.
آزمایش DNA پیشرفته
روش هایی مانند QF-PCR یا MLPA امکان شناسایی دقیق تر و سریع تر ناهنجاری های ژنتیکی را فراهم می کنند و نوع تغییرات در کروموزوم X را مشخص می کنند.
تشخیص در دوران بلوغ
در برخی دختران، سندرم ترنر تا زمان تأخیر در رشد یا عدم شروع قاعدگی تشخیص داده نمی شود. در این مرحله، پزشک با بررسی هورمون ها و انجام آزمایش کاریوتایپ وجود این سندرم را تایید می کند.
روشهای درمان سندرم ترنر
سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که درمان قطعی ندارد اما با مراقبت های پزشکی و حمایتی مناسب میتوان بسیاری از علائم و عوارض آن را کنترل کرد و کیفیت زندگی فرد را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید. هدف اصلی درمان در این سندرم، کمک به رشد طبیعی، توسعه ویژگی های جنسی، پیشگیری از عوارض جانبی و حمایت از عملکرد جسمی و ذهنی فرد است. در ادامه، مهمترین روشهای درمان و مراقبت در سندرم ترنر آورده شده اند:
- هورمون رشد (Growth Hormone Therapy): تزریق منظم هورمون رشد در دوران کودکی به افزایش قد و بهبود رشد جسمی کمک می کند.
- درمان جایگزینی هورمون‌های زنانه (Estrogen & Progesterone Therapy): استفاده از استروژن و پروژسترون برای آغاز بلوغ، رشد ویژگی های جنسی ثانویه و پیشگیری از پوکی استخوان ضروری است.
- پایش منظم سلامت قلب و عروق: معاینه و تصویربرداری دوره ای قلب برای پیشگیری یا تشخیص زودهنگام ناهنجاری های قلبی الزامی است.
- کنترل فشار خون و عملکرد تیروئید: بررسی منظم فشار خون و آزمایش های تیروئید برای جلوگیری از عوارض قلبی و متابولیکی توصیه می شود.
- درمان مشکلات شنوایی: مراجعه به متخصص گوش و حلق و بینی و درمان عفونت های مکرر گوش از کاهش شنوایی در آینده پیشگیری می کند.
- درمان ناباروری و کمک باروری (IVF): در صورت تمایل به بارداری، لقاح آزمایشگاهی با تخمک اهدایی و تحت نظارت دقیق پزشک انجام می شود.
- پیگیری سلامت استخوان‌ها: مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین D همراه با هورمون درمانی به حفظ تراکم استخوان ها کمک می کند.
- حمایت آموزشی و گفتاردرمانی: مداخلات آموزشی ویژه برای بهبود مهارت های ریاضی، حافظه، تمرکز و هماهنگی حرکتی در دختران مبتلا بسیار موثر است.
بیشتر بخوانید: سریع ترین آزمایشگاه تهران
دریافت مشاوره ژنتیک به صورت رایگان
بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن به عنوان یکی از پیشرفته ترین مراکز تشخیصی در تهران، خدمات متنوع و تخصصی را در زمینه آزمایش های ژنتیکی ارائه می دهد. این بخش با استفاده از فناوری های نوین و تجهیزات مدرن، انواع آزمایش های مولکولی و سیتولوژی را انجام می دهد که شامل آزمایش های مرتبط با ژنتیک سرطان، ژنتیک تغذیه و ژنتیک ورزش می شود.
مشاوره ژنتیک
آزمایشگاه جردن همچنین امکان دریافت مشاوره ژنتیک را برای مراجعین فراهم کرده است. این مشاوره ها به افراد کمک می کند تا با آگاهی از وضعیت ژنتیکی خود، تصمیمات بهتری در زمینه سلامت و درمان اتخاذ کنند. مشاوران ژنتیک ما با تجربه و دانش کافی به سوالات شما پاسخ داده و اطلاعات لازم را در مورد آزمایش ها و نتایج آن ها ارائه می دهند.
اهمیت خدمات ژنتیک
خدمات ژنتیک در این آزمایشگاه نه تنها به شناسایی مشکلات ژنتیکی کمک می کند بلکه در پیشگیری از بیماری ها و مدیریت بهتر شرایط بهداشتی موثر می باشد. با توجه به افزایش آگاهی عمومی درباره مسائل ژنتیکی، مراجعه به این مرکز گامی مؤثر در جهت حفظ سلامت خانواده ها می باشد. آزمایشگاه جردن با هدف ارتقاء سطح سلامت جامعه و ارائه خدمات با کیفیت بالا، آماده خدمت رسانی به مراجعین محترم است. برای کسب اطلاعات بیشتر یا تعیین وقت مشاوره از طریق شماره های 09128905067 و 88798979 با ما در ارتباط باشید.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
- تایید صحت علمی: جناب آقای دکتر شهاب سلامی
https://www.medicalnewstoday.com/articles/176083#complications
