سندرم آلپورت و همه چیز درباره آن

سندرم آلپورت وضعیتی است که کلیه های افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش در ژن های کلاژن باعث ایجاد سندرم آلپورت می شود. علائم شامل خون و پروتئین در ادرار و کاهش شنوایی و بینایی است. همچنین ممکن است باعث نارسایی کلیه شود. درمان اغلب شامل مهارکننده‌های ACE و ARB است.

ویژگی های سندرم آلپورت شامل علائمی است که بر ادرار، فشار خون، بینایی و شنوایی تأثیر می گذارد. همچنین ممکن است با کاهش عملکرد کلیه، تورم و علائمی شبیه آنفولانزا ایجاد شود.

سندرم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که در آن کلیه ها پروتئین های کلاژن نوع IV طبیعی تولید نمی کنند.

کلاژن نوع IV از سه زنجیره کلاژن مجزا (زنجیره آلفا) تشکیل شده است که مانند طناب به هم می پیچند. این زنجیره ها شامل زنجیره آلفا 3، آلفا 4 و آلفا 5 می باشد. اگر بدن یکی از این زنجیره ها را تولید نکند، دو زنجیره دیگر نمی توانند با هم ترکیب شوند. این وضعیت منجر به شدیدترین علائم سندرم آلپورت می شود. کلاژن نوع IV یک پروتئین مهم در غشاهای پایه گلومرولی یا GBM است.

غشای پایه گلومرولی یا GBM بخشی از یک ساختار سه لایه است که خون را فیلتر می کند تا سموم و سایر محتویاتی اضافی در بدن دفع شود.

هنگامی که GBM به درستی کار نمی کند، خون یا پروتئین می تواند به ادرار نشت کند. در نتیجه توانایی کلیه‌ها برای فیلتر کردن ادرار نیز با گذشت زمان کاهش می یابد و منجر به نارسایی کامل کلیه می شود. کلاژن نوع IV در گوش و چشم نیز وجود دارد. بنابراین در صورت ابتلا به سندرم آلپورت ممکن است در بینایی و شنوایی و همچنین کلیه ها مشکل ایجاد شود.

انواع ژنتیکی سندرم آلپورت

سندرم آلپورت سه نوع ژنتیکی دارد، که شامل:

سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS)

XLAS  شایع ترین نوع سندرم آلپورت است. حدود 60 تا 80 درصد از کل موارد سندرم آلپورت را تشکیل می دهد و به کروموزوم X افراد مرتبط است. در این نوع، جهش در ژن تولید کننده زنجیره آلفا 5 (COL4A5) ایجاد می شود.

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب  (ARAS)

” مغلوب ” به بیماری اشاره دارد که برای ایجاد شدن به جهش در هر دو ژن به صورت جفت نیاز می باشد. در ARAS، یک جهش در هر دو ژن در کروموزوم 2 وجود دارد که پروتئین های آلفا 3 یا آلفا 4 را کد می کند.

در صورت ابتلای والدین به ARAS، احتمال انتقال یکی از ژن های غیر طبیعی به هر یک از فرزندان 50 درصد است. این شرایط معمولاً منجر به سندرم آلپورت نمی شود. 25 درصد احتمال انتقال هر دو ژن غیر طبیعی به فرزندان بیولوژیکی وجود دارد. در این شرایط، فرزند مبتلا به ARAS خواهد شد. ARAS حدود 15 درصد از کل موارد سندرم آلپورت را تشکیل می دهد.

سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS)

در این نوع از سندرم آلپورت برای ایجاد بیماری یک جفت جهش فقط در یکی از ژن ها لازم است. در ADAS، یک جهش در یکی از ژن‌های کروموزوم 2 وجود دارد که پروتئین‌های COL4A3 یا COL4A4 را کد می‌کند.

در صورت ابتلای والدین به ADAS، 50 درصد احتمال انتقال ژن غیر طبیعی به فرزندان وجود دارد که در این صورت ADAS ایجاد می شود. ADAS  تا 35 درصد از کل موارد سندرم آلپورت را تشکیل می دهد.

بیشتر بدانید: آزمایش کراتینین ادرار و سلامت کلیه ها

علائم بالینی اصلی سندرم آلپورت چیست؟

علائم سندرم آلپورت ممکن است بسته به نوع آن متفاوت باشد. علائم اصلی عبارتند از:

• خون در ادرار (هماچوری میکروسکوپی)
• پروتئین در ادرار (پروتئینوری)
• بیماری مزمن کلیه یا نارسایی کلیه
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات چشم

هنگامی که عملکرد کلیه شروع به کاهش می کند، بیماری مزمن کلیه (CKD) ایجاد می شود. بیشتر افراد تا زمانی که به نارسایی کلیه نرسند، علائم بیماری مزمن کلیه را ندارند.

علائم نارسایی کلیه عبارتند از:

• تورم (ادم)، به خصوص در اطراف دست یا مچ پا
• خستگی شدید
• تهوع و استفراغ
• گرفتگی عضلات

سندرم آلپورت چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک معمولا علائم افراد را بررسی می کند و در مورد سابقه خانوادگی سوال می پرسد. انواع آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به پزشک در تشخیص سندرم آلپورت کمک کنند.

 این تست ها عبارتند از:

• آزمایش ادرار: این آزمایش می تواند به پزشک کمک کند تا خون یا پروتئین موجود در ادرار را شناسایی کند.
• آزمایش کلیرانس کراتینین یا آزمایش خون سیستاتین C: این آزمایش‌ها سطح کراتینین و پروتئین سیستاتین C را در خون اندازه‌گیری می‌کنند. آزمایش‌ها نشان می‌دهند که کلیه‌ها چقدر خون را فیلتر می‌کنند.
• بیوپسی کلیه: یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی از بافت کلیه برای بررسی زیر میکروسکوپ در آزمایشگاه نمونه برداری می کند.
• آزمایش ژنتیک: یک آزمایش ژنتیکی می تواند جهش در ژن های کلاژن را شناسایی کند.
• تست شنوایی: پزشک ممکن است در صورت مشکوک بودن به سندرم آلپورت، آزمایش شنوایی (ادیوگرافی) را تجویز کند.
• معاینه چشم: یک متخصص مراقبت از چشم که در تشخیص و درمان بیماری های چشمی تخصص دارد باید معاینه چشم را انجام دهد. آنها بینایی افراد را آزمایش می کنند و به سطح چشم (قرنیه)، عدسی و پشت چشم (شبکیه) نگاه می کنند تا ببینند آیا سندرم آلپورت بر این نواحی تأثیر گذاشته است یا خیر. آنها همچنین ممکن است یک آزمایش تصویربرداری توموگرافی انسجام نوری (OCT) انجام دهند.

بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک

آیا سندرم آلپورت قابل درمان است؟

هیچ درمانی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. محققان در حال کار بر روی ژن درمانی هایی هستند که ژن های غیرطبیعی را برطرف می کنند، اما هنوز موفق نشده اند. با این حال، اکنون درمان هایی در دسترس هستند که نارسایی کلیه را به تاخیر می اندازند.

پزشک ممکن است موارد زیر را برای بیمار تجویز کند:

• مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE): مهارکننده های ACE سطح فشار خون و پر.تئین در ادرار را کاهش می دهند و به محافظت از کلیه ها کمک می کنند.
• مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسی ARB: مشابه مهارکننده های ACE هستند و فواید یکسانی دارند.
• مهارکننده های انتقال سدیم-گلوکز نوع 2 (SGLT-2): در صورت ابتلا به سندرم CKD یا آلپورت، SGLT-2 به کاهش خطر نارسایی کلیه کمک می کند.

محدود کردن میزان نمک و سدیم در رژیم غذایی در کاهش فشار خون و حفظ سلامت کلیه و قلب کمک کننده خواهد بود.

اکثر مردان مبتلا به سندرم آلپورت در سنین 40 یا 50 سالگی به مرحله نهایی بیماری کلیوی و نارسایی کلیه می رسند که اگر با دیالیز یا پیوند کلیه کنترل نشود، می تواند طول عمر را کاهش دهد. اکثر زنان مبتلا به سندرم آلپورت دارای طول عمر طبیعی می باشند.

آزمایشگاه طرف قرارداد با بیمه تکمیلی در تهران

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن واقع در منطقه 3 شهر تهران با تمامی بیمه های زیر طرف قرارداد می باشد:

1	بیمه تامین اجتماعی	10	بیمه تعاون	19	بیمه پارسیان	28	بیمه آسماری	37	هواپیمایی جمهوری اسلامی ایران
2	بیمه خدمات درمانی	11	بیمه آرمان	20	بیمه سینا	29	بیمه ملت	38	بیمه بانک توسعه صادرات ایران
3	بیمه کارکنان دولت	12	بیمه معلم	21	بیمه آسیا	30	بیمه دی	39	بیمه بانک رفاه کارگران
4	بیمه ایرانیان	13	بیمه سرمد	22	بیمه دانا	31	بیمه ما	40	بیمه آرمان سفیران سلامت
5	بیمه بانک مرکزی	14	بیمه البرز	23	بیمه میهن	32	بیمه بانک سپه	41	بیمه بانک صنعت و معدن
6	بیمه بانک صادرات	15	بیمه شهرداری	24	بیمه نوین	33	بیمه سامان
7	بیمه بانک تجارت	16	بیمه کارآفرین	25	بیمه ایران	34	بیمه شرکت نفت
8	بیمه رازی	17	بیمه تجارت نو	26	بیمه بانک ملت	35	بیمه بانک کشاورزی
9	بیمه نیروهای مسلح	18	بیمه کوثر	27	بیمه بانک ملی	36	بیمه آتیه سازان حافظ

جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.

• گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
• تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی