بیماری هموکروماتوز وضعیتی است که در آن آهن اضافی در اندام های مختلف بدن انباشته می شود و در نتیجه باعث اختلال در عملکرد اندام ها می شود. شایع ترین اندام هایی که درگیر می شوند شامل کبد، قلب، پانکراس، هیپوفیز، مفاصل و پوست هستند. مهم ترین علل، شامل هموکروماتوز ارثی و آهن اضافی در بدن به دلیل تزریق مکرر فرآورده های خونی برای سایر اختلالات مانند تالاسمی است.
علائم در میانسالی ظاهر می شود و فیبروز کبدی اولین عواقب آن است و پس از آن بیماری قلبی، درد مفاصل و دیابت در افراد دیده می شود. این بیماری باعث عوارض شدید در اندام می شود. از این رو تشخیص و درمان به موقع بسیار مهم است.
علت بیماری هموکروماتوز
بیماری هموکروماتوز اولیه یا ارثی در اثر جهش های ژنتیکی به دلیل افزایش جذب آهن از روده و رسوب آهن در اندام ها ایجاد می شود.
هموکروماتوز ثانویه در اثر تزریق چندگانه خون برای کم خونی های شدید ناشی از بیماری های دیگر مانند بتا تالاسمی ماژور، کم خونی داسی شکل و غیره ایجاد می شود. همچنین می تواند نتیجه همولیز مزمن باشد. بیشتر به بیماری هایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل، اسفروسیتوز ارثی، کمبود پیروات کیناز و کم خونی سیدروبلاستیک مرتبط با X نسبت داده می شود.
برخی از علل دیگر ممکن است شامل تزریق مکمل آهن و دریافت بیش از حد آهن در رژیم غذایی باشد.
انواع بیماری هموکروماتوز
هموکروماتوز را می توان به صورت زیر طبقه بندی کرد:
1- هموکروماتوز اولیه: یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش ژن ها ایجاد می شود و یکی از بیماری های شایع کبدی است که از والدین به ارث می رسد. این اختلال اولین علائم خود را در میانسالی نشان می دهد و به دلیل مشکلات متابولیسم آهن منجر به افزایش جذب آهن از روده می شود. همه افراد مبتلا به جهش، علائم را تجربه نمی کنند.
2- هموکروماتوز ثانویه: بیشتر به دلیل مشکلات خون سازی و درمان این قبیل بیماری ها با تزریق مکرر خون ایجاد می شود. هنگامی که گلبول های قرمز وارد بدن می شوند، تجزیه می شوند و آهن آزاد شده در اندام ها انباشته می شود.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
اپیدمیولوژی
بیماری هموکروماتوز در مردان شایع تر از زنان است. میانگین سن بیماری در مردان بیش از 40 سال و در زنان پس از 50 سالگی است.
علائم و نشانه های بیماری هموکروماتوز
علائم بیشتر در میانسالی ظاهر می شود و شامل:
- احساس خستگی غیرعادی
- ضربان قلب نامنظم (کاردیومیوپاتی و آریتمی)
- درد مفاصل (آرتریت)
- دیابت
- تیره شدن پوست
- از دست دادن میل جنسی
- کاهش وزن
- زردی و مشکلات کبدی (سیروز کبدی)
تشخیص بیماری هموکروماتوز
تشخیص بر اساس علائم و نشانه هایی است که ممکن است توسط پزشک با گرفتن شرح حال کامل و انجام معاینه فیزیکی ایجاد شود. برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی نشان ندهند و ممکن است به طور تصادفی در آزمایش های معمول خون تشخیص داده شوند.
پزشک ممکن است انجام آزمایش‌های زیر را توصیه کند.
- آزمایش خون: برای بررسی سطوح آهن، ترانسفرین و فریتین.
- آزمایش ژنتیک: این یک آزمایش حیاتی برای شناسایی جهش ها و تشخیص اختلال است.
- تصویربرداری: رادیوگرافی قفسه سینه ممکن است برای ارزیابی قلب انجام شود.
- بیوپسی: نمونه ای از بافت پوست یا کبد برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود.
تشخیص های افتراقی
با توجه به طیف گسترده علائم، بیماری هموکروماتوز می تواند شبیه بیماری های زیر باشد که باید در هنگام تشخیص در نظر گرفته شود.
- روماتیسم مفصلی
- سیروز صفراوی
- بیماری کبدی الکلی
- اریتروپوئیزیس
- پورفیریا پوستی
- تالاسمی بتا
- کم خونی همولیتیک
درمان بیماری هموکروماتوز
فلبوتومی: عملی است که در آن خون و مواد زائد از بدن خارج می شود. این مهم ترین درمان برای هموکروماتوز ارثی است که از طریق آن، آهن اضافی از بدن خارج می شود.
کیلیت تراپی: عامل کیلیت ماده ای است که مواد اضافی در بدن را به هم متصل کرده و با خود از بدن خارج می کند. عوامل کیلاتی که برای چسباندن و از بین بردن آهن از بدن استفاده می شود عبارتند از دفروکسامین، دفراسیروکس، دفریپرون، دندریمرهای اتصال دهنده آهن و غیره.
جراحی: ممکن است برای درمان عوارض به روش های جراحی نیاز باشد. به عنوان مثال، پیوند کبد تنها راه درمان مرحله نهایی بیماری کبد است. اگر مفاصل غیر قابل ترمیم آسیب دیده باشند، جراحی آرتروپلاستی توصیه می شود.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
پیش بینی بیماری هموکروماتوز
تشخیص زودهنگام و شروع درمان می تواند پیش آگهی خوبی را تضمین کند. مهمترین عامل تعیین کننده وجود فیبروز در زمان تشخیص است. در افراد بدون فیبروز کبد، طول عمر طبیعی همراه با درمان با فلبوتومی امکان پذیر است.
در صورت عدم درمان ممکن است به دلیل عوارض سیروز، دیابت، بیماری قلبی و سرطان احتمالی کبد منجر به مرگ شود.
اصلاحات سبک زندگی
ممکن است لازم باشد افراد اقدامات احتیاطی زیر را برای کاهش میزان آسیب احتمالی ناشی از این اختلال انجام دهند.
- اجتناب از مصرف مکمل های آهن یا مولتی ویتامین ها، زیرا ممکن است سطح آهن را افزایش دهند.
- عدم مصرف مکمل های ویتامین C، زیرا ممکن است جذب آهن را افزایش دهد.
- کاهش مصرف الکل، زیرا خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی افزایش می دهد.
- پرهیز از خوردن ماهی و صدف خام، زیرا می توانند باعث عفونت باکتریایی در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی شوند.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر می توانید با بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن به شماره 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
