بیماری شارکوت ماری توث (CMT)

بیماری شارکوت ماری توث (CMT) یک بیماری ژنتیکی اعصاب است که از هر 2500 نفر در ایالات متحده 1 نفر را مبتلا می کند. افراد مبتلا به این عارضه ضعف عضلانی به ویژه در بازوها و پاها را تجربه می کنند.

در ادامه این مطلب سعی داریم تمامی نکات را در اختیار شما قرار دهیم تا با نحوه تشخیص و درمان این بیماری آشنا شوید. با ما همراه باشید تا از کامل ترین اطلاعات بهره مند شوید.

بیماری شارکوت ماری توث چیست؟

این بیماری بر روی اعصاب محیطی تأثیر می گذارد. این اعصاب خارج از سیستم عصبی مرکزی اصلی (CNS) می باشند، ماهیچه ها را کنترل می کنند و داده ها را از بازوها و پاها به مغز منتقل می کنند و به فرد اجازه می دهند حس لامسه داشته باشد. این یک وضعیت پیشرونده است، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می شوند.

بیماری شارکوت ماری توث همچنین به عنوان نوروپاتی ارثی، آتروفی عضلانی پرونئال، یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی شناخته می شود. نام آن برگرفته از سه پزشکی است که اولین بار آن را توصیف کردند: ژان شارکو، پیر ماری و هوارد هنری توث. توجه داشته باشید که اکثر افراد مبتلا به CMT طول عمر طبیعی خواهند داشت.

علائم بیماری شارکوت ماری توث

علائم اغلب در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود.

علائم کلیدی عبارتند از:

1. ضعف و در نهایت تحلیل رفتن عضلات پا، ساق پا، دست و ساعد
2. از دست دادن حس در انگشتان دست، پا و اندام

بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی

علائم دیگر ممکن است شامل این موارد باشد:

1. ناهنجاری در عضلات پا که منجر به قوس بلند و انگشتان چکشی می شود
2. مشکل در استفاده از دست ها
3. مچ پا ناپایدار و مشکلات تعادل
4. گرفتگی در ساق پا و ساعد
5. از دست دادن بینایی و شنوایی
6. اسکولیوز
7. کاهش رفلکس

علائم و شدت آنها ممکن است به طور قابل توجهی بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان بستگان نزدیک که این بیماری را به ارث برده اند.

در مراحل اولیه، ممکن است افراد ندانند که این بیماران CMT دارند، زیرا علائم بسیار خفیف هستند.

علائم بیماری شارکوت ماری توث در کودکان

اگر علائم در دوران کودکی ظاهر شود، کودک ممکن است:

• نسبت به همسالان خود دست و پا چلفتی تر و مستعد حادثه بیشتر باشد.
• راه رفتن غیرمعمولی دارند، زیرا با هر قدم، بلند کردن پاها از روی زمین سخت است.
• وقتی پاهای خود را بلند می کنند به جلو می افتند.
• علائم دیگر اغلب با پایان بلوغ و ورود کودک به بزرگسالی ظاهر می شوند، اما می توانند در هر سنی، از نوجوانی تا اواخر دهه 70، ظاهر شوند.
• با گذشت زمان، ساق پا ممکن است تغییر شکل دهد و زیر زانو بسیار نازک شود، در حالی که ران ها حجم و شکل ماهیچه ای طبیعی خود را حفظ می کنند.

علائم به مرور زمان بدتر می شوند و ممکن است موارد زیر وجود داشته باشد:

• ضعف فزاینده در دست ها و بازوها
• افزایش ناتوانی در استفاده از دست ها، به عنوان مثال، برای باز و بسته کردن دکمه ها یا باز کردن شیشه ها و سر بطری ها
• درد عضلانی و مفاصل، زیرا مشکلات راه رفتن و وضعیت بدن باعث فشار بر بدن می شود
• درد عصبی ناشی از آسیب اعصاب
• مشکلات راه رفتن و حرکتی، به ویژه در افراد مسن
• وسایل کمکی ممکن است شامل ویلچر، پابند، کفش‌های مخصوص یا سایر وسایل ارتوپدی باشد.

علل بیماری شارکوت ماری توث

CMT ارثی است، بنابراین افرادی که اعضای خانواده نزدیک به CMT دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آن هستند.

این بیماری اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد. یک عصب محیطی از دو بخش اصلی تشکیل شده است، آکسون که داخل عصب است و غلاف میلین که لایه محافظ اطراف آکسون است.

CMT بسته به نوع آن می تواند آکسون، غلاف میلین یا هر دو را تحت تاثیر قرار دهد.

انواع بیماری شارکوت ماری توث

انواع مختلفی از CMT وجود دارد.

📌 CMT 1: حدود 1 در 3 مورد را به خود اختصاص می دهد. علائم اغلب در سنین 5 تا 25 سالگی ظاهر می شود. ژن های معیوب باعث از هم پاشیدگی غلاف میلین می شوند. با از بین رفتن غلاف، در نهایت آکسون آسیب می بیند و ماهیچه های بیمار، دیگر پیام های واضحی از مغز دریافت نمی کنند. این منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن حس یا بی حسی می شود. از هر 20 نفر کمتر از 1 نفر به ویلچر نیاز دارند.

زیر گونه های CMT1 عبارتند از CMT1A و CMT1B. این ها به دلیل تغییرات ژنتیکی مختلف ایجاد می شوند و علائم می توانند متفاوت باشند.

📌 CMT 2: حدود 17 درصد موارد را به خود اختصاص می دهد. ژن معیوب مستقیماً آکسون ها را تحت تأثیر قرار می دهد. سیگنال ها به اندازه کافی قوی منتقل نمی شوند تا ماهیچه ها و حواس را فعال کنند، بنابراین فرد دارای عضلات ضعیف تر و حس لامسه ضعیف یا بی حسی است.

📌 CMT 3 یا بیماری Dejerine-Sottas: یک نوع نادر از CMT است. آسیب به غلاف میلین منجر به ضعف شدید عضلانی می شود. حس لامسه نیز به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد. علائم معمولا در دوران نوزادی قابل توجه است.

📌 CMT 4: یک بیماری نادر است که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شوند و بیماران اغلب به ویلچر نیاز دارند.

📌 CMT X: توسط یک جهش کروموزوم X ایجاد می شود. در مردان شایع تر است. یک زن مبتلا به CMT X علائم خفیف یا بدون علائم خواهد داشت.

تشخیص بیماری شارکوت ماری توث

یک پزشک در مورد سابقه خانوادگی سؤال می کند و به دنبال شواهدی مبنی بر ضعف عضلانی، کاهش توده عضلانی، صافی کف پا یا قوس کف پا می گردد.

اگر فرد ممکن است CMT داشته باشد، باید برای آزمایشات بیشتر به متخصص مغز و اعصاب و ژنتیک مراجعه کند.

✔ مطالعات هدایت عصبی

این مطالعات قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی را که از اعصاب عبور می کنند اندازه گیری می کند. الکترودهایی که روی پوست قرار می‌گیرند، شوک‌های الکتریکی کوچکی ایجاد می‌کنند که اعصاب را تحریک می‌کنند. پاسخ تاخیری یا ضعیف نشان دهنده یک اختلال عصبی و احتمالا CMT است.

✔ الکترومیوگرافی (EMG)

این شامل وارد کردن یک سوزن نازک در عضله مورد نظر است. هنگامی که بیمار عضله را شل یا سفت می کند، فعالیت الکتریکی اندازه گیری می شود. آزمایش عضلات مختلف نشان می دهد که کدام یک از آنها تحت تأثیر قرار گرفته اند.

✔ بیوپسی

این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از عصب محیطی از ساق پا برای آزمایش در آزمایشگاه است.

✔ آزمایش ژنتیک

نمونه خون گرفته می شود تا مشخص شود که آیا فرد حامل ژن یا ژن معیوب است یا خیر.

بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک

درمان بیماری شارکوت ماری توث

هیچ درمانی برای CMT وجود ندارد، اما درمان ممکن است علائم را تسکین دهد و شروع ناتوانی های جسمی را به تاخیر بیندازد.

1. داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، مانند ایبوپروفن، می توانند به کاهش درد مفاصل و عضلانی و درد ناشی از اعصاب آسیب دیده کمک کنند.
2. اگر NSAID ها موثر نباشند، ممکن است داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای (TCAs) تجویز شوند. TCA ها معمولا برای درمان افسردگی استفاده می شوند، اما ممکن است درد نوروپاتیک را تسکین دهند. با این حال، ممکن است عوارض جانبی داشته باشند.
3. فیزیوتراپی برای کمک به تقویت و کشش ماهیچه ها استفاده می شود. این می تواند به حفظ قدرت عضلانی برای مدت طولانی کمک کند و از سفت شدن عضلات جلوگیری کند.
4. کاردرمانی می تواند در بیمارانی که در حرکت دادن انگشتان مشکل دارند کمک کننده باشد، زیرا این امر می تواند انجام فعالیت های روزانه را بسیار سخت کند.
5. وسایل کمکی مانند وسایل ارتوپدی، بریس‌ها یا آتل‌ها می‌توانند به فرد کمک کنند متحرک بماند و از آسیب جلوگیری کند. کفش‌ها یا چکمه‌های خاص، مچ پا را پشتیبانی می‌کنند و راه رفتن را بهبود می بخشند. آتل شست می تواند به بیماران کمک کند.
6. درمان شناختی رفتاری (CBT) می تواند به بیماران مبتلا به CMT کمک کند تا بهتر با زندگی روزمره و در صورت لزوم با افسردگی کنار بیایند.
7. جراحی برای جوش دادن استخوان‌های پا یا برداشتن بخشی از تاندون گاهی اوقات می‌تواند درد را کاهش داده و راه رفتن را آسان‌تر کند. جراحی می تواند صافی کف پا را اصلاح کند، درد مفاصل را تسکین دهد و ناهنجاری های پاشنه پا را اصلاح کند.
8. بیمارانی که به اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات نیز مبتلا هستند، ممکن است به بریس کمر و گاهی جراحی نیاز داشته باشند.

عوارض بیماری شارکوت ماری توث

افراد مبتلا به CMT ممکن است تعدادی از عوارض را تجربه کنند.

اگر این عارضه بر اعصابی که دیافراگم را کنترل می کند تأثیر بگذارد، تنفس می تواند دشوار شود. ممکن است بیمار به داروهای گشادکننده برونش یا دستگاه تنفس مصنوعی نیاز داشته باشد. اضافه وزن یا چاقی می تواند تنفس را بدتر کند.

افسردگی می تواند ناشی از استرس روانی، اضطراب و ناامیدی از زندگی با یک بیماری پیشرونده باشد.

نتیجه گیری:

CMT معمولاً بر طول عمر فرد تأثیر نمی گذارد، اما عوارض بستگی به شدت این بیماری دارد.

به عنوان مثال، برای برخی از افراد مبتلا به CMT1، علائم آنقدر خفیف خواهد بود که متوجه وجود این بیماری نمی شوند. در میان افراد مبتلا به CMT1، کمتر از 5 درصد نیاز به استفاده از ویلچر دارند.

CMT قابل درمان نیست، اما برخی اقدامات ممکن است به جلوگیری از مشکلات بیشتر کمک کند. این شامل:

1. مراقبت خوب از پاها، زیرا خطر آسیب دیدگی و عفونت افزایش می یابد، اجتناب از کافئین و تنباکو
2. محدود کردن مصرف الکل

انجام آزمایش در منزل توسط آزمایشگاه جردن

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با بیش از 23 سال سابقه فعالیت آمادگی دارد تا تمامی آزمایش های بالینی، ژنتیک و پاتولوژی را در محل آزمایشگاه و یا در منزل شما انجام دهد.

جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.