بیماری اوتیسم (ASD) از شرایط عصبی رشدی است که بر توانایی فرد در تعامل، معاشرت و برقراری ارتباط با دیگران تأثیر می‌گذارد. فرد مبتلا به اوتیسم، در خواندن احساسات دیگران و بیان احساسات خود مشکل دارد. همچنین این بیماری با الگوهای محدود و تکراری رفتارهای خاص مشخص می شود.
اصطلاح طیف در اختلال طیف اوتیسم به طیف گسترده ای از علائم در افراد مبتلا اشاره دارد. هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد، اما تشخیص و مداخله زودهنگام می تواند به بهبود ارتباطات و کیفیت کلی زندگی کمک کند.
علت بیماری طیف اوتیسم
علل دقیق اختلال طیف اوتیسم هنوز مشخص نشده است. این یک اختلال پیچیده است که با علائم متعددی ظاهر می شود که شدت آنها متفاوت است. در نظر گرفته شده است که عوامل متعددی مانند ژنتیک، عوامل پیش از تولد و پری ناتال، ناهنجاری های عصبی آناتومیک و عوامل محیطی ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند. برای برخی از کودکان، اختلال طیف اوتیسم می‌تواند با یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، سندرم رت، سندرم آنجلمن و غیره مرتبط باشد.
عوامل خطر و اپیدمیولوژی بیماری اوتیسم
اختلال طیف اوتیسم در پسران بسیار بیشتر از دختران است. سابقه خانوادگی نیز می تواند نقش داشته باشد. در صورت داشتن یک کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، خطر داشتن فرزند دیگری با همان اختلال بیشتر است. کودکان مبتلا به سایر بیماری های ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، سندرم رت و توبروس اسکلروزیس نیز در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند. همچنین دیده می شود که والدین یا بستگان یک کودک اوتیستیک نیز می توانند مشکلاتی در زمینه مهارت های اجتماعی یا ارتباط کلامی داشته باشند.
شیوع اوتیسم در چند سال اخیر افزایش یافته است. با این حال، هنوز تأیید نشده است که به دلیل افزایش بروز یا تشخیص بهتر این اختلال است. بر اساس CDC، تقریباً از هر 44 کودک در ایالات متحده، 1 کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم تشخیص داده می شود. پسران 4 برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا هستند.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
علائم و نشانه های بیماری اوتیسم
علائم و نشانه های اختلال طیف اوتیسم ممکن است از اوایل دوران نوزادی مشاهده شود اما در حدود 2 سالگی که کودک شروع به برقراری ارتباط می کند آشکار می شود. علائم ممکن است در کودکان مختلف متفاوت باشد زیرا هر کودک مبتلا، مجموعه ای منحصر به فرد از علائم و نشانه ها را نشان می دهد.
علائم شایع اوتیسم که در دوران کودکی قابل مشاهده است عبارتند از: عدم پاسخ به نام خود، ترجیح به تنهایی بازی کردن، یا ماندن در دنیای خود، داشتن تماس چشمی ضعیف، کودک اغلب لبخند نمی‌زند یا حالت چهره ندارد، در شروع مکالمه مشکل دارد. صحبت کردن با لحن غیرعادی، پیروی از رفتارهای تکراری، درک نکردن احساسات و عواطف دیگران و مشکل در درک نشانه های اجتماعی.
هوش کودک اوتیستیک ممکن است تحت تأثیر بیماری قرار گیرد یا نرمال باشد. برخی هوش کمتر از متوسط دارند، در حالی که برخی دیگر دارای هوش طبیعی یا بالا هستند. الگوهای رفتاری تکراری شامل تکان دادن دست، چرخیدن و غیره است.
کودک همچنین ممکن است رفتارهایی داشته باشد که به او آسیب برساند، مانند گاز گرفتن خود یا کوبیدن سر به دیوار. آنها همچنین می توانند حساسیت غیرعادی به نور، صدا و لمس داشته باشند. بسته به شدت اختلال، علائم اضافی ممکن است وجود داشته باشد. برخلاف تصور بسیاری از افراد، علائم اوتیسم ناشی از واکسیناسیون دوران کودکی نیست.
تشخیص بیماری اوتیسم
اختلال طیف اوتیسم بر اساس عوامل متعددی از جمله الگوهای رشدی، الگوهای رفتاری، بررسی علائم، تست های غربالگری، تست های ژنتیکی و ارزیابی های دقیق تشخیص داده می شود. پزشک از سنین پایین به یک تاریخچه دقیق از عادات و رفتارهای کودک نیاز دارد. تست های غربالگری مانند چک لیست اصلاح شده برای اوتیسم در کودکان نوپا (M-CHAT) یک روش رایج برای تعیین خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان است.
ترکیبی از چندین آزمایش برای تشخیص دقیق مورد نیاز است که ممکن است شامل آزمایش ژنتیکی DNA، ارزیابی رفتاری، پرسشنامه‌های رشدی، آزمایش‌های دیداری و شنیداری و ارزیابی گفتار باشد. اغلب تیمی از متخصصان در دستیابی به تشخیص اختلال طیف اوتیسم دخیل هستند و شامل روانشناسان کودک، آسیب شناس گفتار و زبان و کاردرمانگر می باشند. همچنین تشخیص اوتیسم در دوران بزرگسالی ممکن می باشد.
تشخیص های افتراقی
اختلال طیف اوتیسم باید از سایر شرایطی که ممکن است با علائم مشابه ظاهر شوند متمایز شود. اینها عبارتند از اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD)، اختلالات زبانی، اختلالات ارتباط اجتماعی، سندرم رت، اسکیزوفرنی، ناتوانی ذهنی و اختلال حرکتی کلیشه ای.
بیشتر بدانید: سندرم دی جورج؛ از علائم تا درمان
درمان بیماری اوتیسم
هنوز هیچ درمانی برای اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد. با این حال، درمان‌های حمایتی و سایر تکنیک‌های مفید می‌توانند تا حدی به بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. درمان های حمایتی شامل رفتار درمانی، گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی، بازی درمانی، ارتباط درمانی و آموزشی درمانی است.
شرکت در برنامه های درمانی می تواند به کودک کمک کند تا با شرایط جدید، مانند انتقال از خانه به مدرسه سازگار شود. کودک ممکن است به برنامه های آموزشی ویژه ای نیاز داشته باشد که به طور خاص برای آموزش کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم طراحی شده است. این برنامه ها همچنین می تواند به بهبود مهارت های اجتماعی و ارتباطی آنها کمک کند. والدین یا مراقبان یک کودک اوتیستیک نیز در رابطه با این بیماری به مشاوره و راهنمایی مداوم نیاز دارند.
هیچ دارویی وجود ندارد که بتواند اوتیسم را درمان کند، اما برخی داروها ممکن است به کنترل برخی علائم کمک کنند. برای مثال می توان داروهای ضد روان پریشی را برای کنترل برخی مسائل رفتاری تجویز کرد. هیچ دارویی بدون رضایت پزشک نباید تجویز شود.
نتیجه گیری:
پیش آگهی کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است متفاوت باشد. هیچ راه خاصی برای پیشگیری از اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد. در صورت تشخیص اوتیسم در کودکان در سنین پایین بهتر است برای تشخیص و راهنمایی بهتر با یک متخصص مشورت شود. مداخله زودهنگام می تواند مهارت های ارتباطی و الگوهای رفتاری را در بیشتر کودکان بهبود بخشد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر، می توانید با بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن به شماره 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
