آزمایش کاریوتایپ برای بررسی کروموزوم ها در نمونه ای از سلول ها است. این آزمایش می تواند به شناسایی مشکلات ژنتیکی به عنوان علت یک اختلال یا بیماری کمک کند. همچنین کاریوتایپ آزمایشی است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی به عنوان علت ناهنجاری یا بیماری استفاده می شود.
در ادامه این مطلب، نکات مورد نیاز درباره این نوع از آزمایش معرفی شده است.
تست کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش ژنتیکی است که شکل، اندازه و تعداد کروموزوم ها را تجزیه و تحلیل می کند. کروموزوم ها در داخل هسته سلول ها یافت می شوند، جایی که ژن ها اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) را تشکیل می دهند که از والدین به فرزندان منتقل می شود. DNA برای هر فردی منحصر به فرد است و مسئول ویژگی های فرد مانند رنگ چشم و قد می باشد. به طور معمول هر سلول دارای 23 جفت کروموزوم است که در مجموع 46 کروموزوم ایجاد می کند. فرزندان یک جفت کروموزوم از والدین به ارث می برند.
در طول بیماری های ژنتیکی، ممکن است تعداد کروموزوم ها بیشتر یا کمتر باشد و ناهنجاری هایی در شکل یا اندازه کروموزوم ها وجود داشته باشد. آزمایش کاریوتایپ اغلب برای تعیین نقص های ژنتیکی جنین در حال رشد انجام می شود.
برخی از اختلالات ناشی از نقص کروموزومی شامل موارد زیر می باشد:
- سندرم ادواردز
- سندرم داون
- سندرم ترنر
- آزمایش کاریوتایپ همچنین به عنوان آزمایش ژنتیک، مطالعات کروموزوم، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک و آزمایش کروموزوم شناخته می شود.
آزمایش کاریوتایپ برای چه مواردی استفاده می شود؟
آزمایش کاریوتایپ اغلب برای تشخیص نقایص ژنتیکی در نوزادان متولد نشده، عمدتاً زمانی که مادر 35 سال یا بیشتر است و یا والدین دارای سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، استفاده می شود.
در بزرگسالان، کاریوتایپینگ در درمان ناباروری مردانه و زنانه، کم خونی، مولتیپل میلوما، لوسمی و سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. همچنین این آزمایش برای کودکان خردسال با علائم اختلالات ژنتیکی تجویز می شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک
چرا انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است؟
از آنجایی که کاریوتایپ تصویر کلی از کروموزوم‌های انسان در کل ژنوم را ارائه می‌دهد. این آزمایش به پزشکان کمک می کند تا اختلالات ژنتیکی در جنین ها، نوزادان، بزرگسالان و علل ژنتیکی ناباروری، بیماری هایی مانند کم خونی، لوسمی و مالتیپل میلوما را شناسایی کنند.
آزمایش کاریوتایپ چگونه انجام می شود؟
✔ در طول آزمایش خون کاریوتایپ در بزرگسالان، ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی نمونه خون را از ورید دست در یک لوله آزمایش جمع‌آوری می‌کند.
✔ در طی آزمایش کاریوتایپ قبل از تولد با آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی، مایع آمنیوتیک و سلول های جفت به ترتیب از مادر جمع آوری می شود.
✔ در طی آسپیراسیون یا بیوپسی مغز استخوان، نمونه ای از مغز استخوان از بیمار جمع آوری خواهد شد.
✔ نمونه گیری آزمایش خون کاریوتیپ حدود پنج دقیقه طول می کشد.
✔ آسپیراسیون مغز استخوان بین 30 تا 60 دقیقه است.
✔ آزمایش کاریوتایپ قبل از تولد با آمنیوسنتز بین هفته 20-15 انجام می شود.
✔ تست کاریوتایپ قبل از تولد CVS در هفته 11-14 بارداری انجام می شود. نتایج آزمایشات کاریوتایپ در عرض یک تا دو هفته در دسترس است.
نتایج آزمایش کاریوتایپ به چه معنی است؟
نتایج آزمایش کاریوتایپ باید توسط پزشکان تفسیر شود و بیماران نباید سعی در تشخیص داشته باشند. نتیجه کاریوتایپ غیرطبیعی به این معنی است که فرد تعداد کروموزوم‌های کمتر یا بیشتر، ناهنجاری‌هایی در شکل یا اندازه کروموزوم‌ها دارد. در مورد افراد مبتلا به سرطان یا اختلالات خونی، آزمایش کاریوتایپ غیرطبیعی، نشان می دهد که این بیماری به دلیل یک اختلال ژنتیکی است.
آیا کاریوتایپ یک آزمایش ژنتیکی است؟
بله، آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش ژنتیکی است که به پزشکان اجازه می دهد نگاه دقیق تری به کروموزوم ها داشته باشند و اختلالات ژنتیکی را شناسایی کنند.
بیشتر بخوانید: نقش ژنتیک در سرطان
چرا بیمار برای کاریوتایپ ارجاع داده می شود؟
آزمایش کاریوتایپ در صورتی که فرد یک زن باردار 35 ساله یا بیشتر، نوزاد متولد نشده با سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی، کودکان خردسال که علائم اختلالات ژنتیکی را نشان می‌دهند و در درمان ناباروری، سرطان یا اختلالات خونی، تجویز می‌شود.
تست کاریوتایپ چقدر دقیق است؟
کاریوتایپینگ یک آزمایش بسیار دقیق با موفقیت آزمایشگاهی 99.5٪ و دقت تشخیصی 99.8٪ است. به طور کلی، بیش از 99.9٪ دقیق است.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
انجام آزمایش کاریوتایپ در آزمایشگاه جردن
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با بیش از 23 سال سابقه فعالیت در بخش های بالینی ، ژنتیک و پاتولوژی فعالیت دارد.
آزمایش کاریوتایپ نیز در آزمایشگاه جردن قابل انجام است و نتیجه آن ظرف 2 الی 3 هفته گزارش می گردد.
برای دریافت مشاوره ژنتیک با شماره های 88798979 و 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
