آزمایش غربالگری ناقل یک آزمایش ژنتیکی است و تعیین می کند آیا یک فرد سالم ناقل یک بیماری تک ژنی می باشد و در معرض خطر ابتلا به فرزندان است یا خیر. به طور کلی، بیشتر افراد تا زمان تولد یک فرزند بیمار، متوجه نمی شوند که ناقل یک بیماری ژنتیکی ارثی هستند. بنابراین پزشک برای افراد باردار، یک آزمایش غربالگری ناقل را تجویز خواهد کرد. این آزمایش به بررسی وجود فیبروز کیستیک، هموگلوبینوپاتی، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) کمک می کند.
تست غربالگری ناقل چیست؟
آزمایش غربالگری ناقل نوعی آزمایش ژنتیکی است که تعیین می کند آیا افراد ناقل یک اختلال ژنتیکی خاص هستید یا خیر.
چه زمانی باید برای آزمایش غربالگری ناقل مراجعه کرد؟
غربالگری ناقل به طور ایده آل قبل از بارداری انجام می شود. با این حال، می توان آن را در 12 هفته اول بارداری انجام داد. آزمایش غربالگری با استفاده از نمونه بزاق یا خون انجام می شود.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
چه آمادگی هایی برای آزمایش غربالگری ناقل لازم است؟
آزمایش غربالگری ناقل معمولاً شامل یک آزمایش خون یا بزاق می باشد. برای انجام این آزمایش نیاز به آمادگی و شرایط خاصی نمی باشد.
انجام تست غربالگری برای چه افرادی نیاز است؟
ناقل بودن یک یا چند بیماری ژنتیکی بسیار رایج است، بنابراین هر فردی که باردار است یا قصد باردار شدن دارد بهتر است آزمایش غربالگری ناقل را انجام دهد.
همچنین آزمایش غربالگری ناقل می‌تواند به زوجین اطلاع دهد که آیا در معرض خطر داشتن فرزندی با شرایط ژنتیکی خاص هستند یا خیر، بنابراین اقدامات لازم برای سلامتی می‌تواند به موقع انجام شود.
مزایای آزمایش غربالگری ناقل چیست؟
انجام آزمایش غربالگری می تواند در موارد زیر کمک کننده باشد:
- کاهش خطر ابتلای کودک به بیماری های ژنتیکی
- برنامه ریزی برای درمان در اولین فرصت
- موفقیت درمان های باروری
بیشتر بدانید: مشاوره ژنتیک
نتایج احتمالی آزمایش غربالگری ناقل چیست؟
اگر نتایج آزمایش منفی باشد، خطر برای داشتن نوزاد با شرایط ژنتیکی خاص بسیار کم است. نتایج منفی خطر بچه دار شدن با یک بیماری ژنتیکی را از بین نمی برد.
اگر غربالگری ناقل یکی از والدین برای اختلال مغلوب مثبت باشد، اما غربالگری والدین دیگر منفی باشد، بارداری با خطر کمی همراه است.
اگر هر دو والدین ناقل یک بیماری مغلوب باشند، 25٪ یا 1 در 4 احتمال وجود دارد که هر دو والدین تغییر ژنتیکی خود را به نوزاد منتقل کنند و فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته باشند. این بدان معناست که احتمال 75 درصد وجود دارد که والدین ناقل، هر دو تغییر ژنتیکی خود را منتقل نکنند و نوزاد دچار بیماری نشود.
آزمایش غربالگری حامل 100٪ دقیق نمی باشد، یک متخصص ژنتیک پس از دریافت و بررسی نتایج، می تواند افراد را در بارداری کم خطر راهنمایی کند.
مشاوره ژنتیکی در آزمایشگاه جردن
شما می توانید با متخصص ژنتیک پزشکی و یا مشاوره ژنتیک در خصوص سوالات و نگرانی های خود صحبت کنید و مشاوره قبل از آزمایش دریافت نمایید.
از طریق شماره 88798979 با مشاوران بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن در تماس باشید.
