آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و همه چیز درباره آن

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از اختلالات ژنتیکی می باشد که بیمار به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز توانایی کنترل حرکت عضلات را از دست می دهد. SMA یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی می باشد.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) باعث تحلیل رفتن عضلات و ضعف می شود. ایستادن، راه رفتن، کنترل حرکات سر و حتی در برخی موارد نفس کشیدن و قورت دادن برای فرد مبتلا به SMA ممکن است دشوار باشد. برخی از انواع SMA از بدو تولد وجود دارند، اما برخی دیگر در اواخر زندگی ظاهر می شوند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که از نظر زمان شروع علائم و نحوه تأثیر آنها بر کیفیت زندگی متفاوت هستند.

موسسه ملی اختلالات عصبی چهار نوع را توصیف می کند:

بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک

SMA نوع 1

SMA نوع 1 یا بیماری Werdnig-Hoffmann یک بیماری جدی است که معمولاً قبل از سن 6 ماهگی ظاهر می شود. ممکن است کودک با مشکلات تنفسی متولد شود که بدون درمان در عرض یک سال می تواند کشنده باشد.

علائم شامل ضعف و انقباض عضلانی، فقدان توانایی حرکت اندام ها، مشکل در تغذیه و به مرور زمان انحنای ستون فقرات است. با درمان های جدیدتر، مانند درمان های اصلاح کننده بیماری (DMTs)، برخی از کودکان مبتلا به SMA نوع 1 می توانند نشستن یا راه رفتن را یاد بگیرند.

پزشک می تواند SMA نوع 1 را قبل از تولد تشخیص دهد، زیرا برخی از آزمایش‌ها ممکن است سطوح پایین حرکت جنین را در ماه‌های آخر بارداری نشان دهند.

SMA نوع 2

علائم SMA نوع 2 معمولا در سن 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شود. نوزاد ممکن است نشستن را یاد بگیرد، اما هرگز نمی تواند بایستد یا راه برود. در برخی موارد، بدون درمان، فرد ممکن است توانایی خود را برای نشستن از دست بدهد.

امید به زندگی به وجود مشکلات تنفسی بستگی دارد. اکثر افراد مبتلا به SMA نوع 2 تا نوجوانی یا جوانی زنده می مانند. درمان با DMT می تواند کمک کننده باشد.

SMA نوع 3

SMA نوع 3 یا بیماری Kugelberg-Welander بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود. ممکن است فرد مبتلا به اسکولیوز یا انقباضات، کوتاه شدن ماهیچه ها یا تاندون ها باشد که می تواند از حرکت آزادانه مفاصل جلوگیری کند.

اکثر بیماران همچنان می توانند راه بروند، اما ممکن است راه رفتن غیرعادی داشته باشند و در دویدن، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی دچار مشکل باشند. همچنین ممکن است لرزش خفیفی در انگشتان ایجاد شود. عوارض شامل افزایش خطر عفونت های تنفسی است.

با درمان مناسب، از جمله با DMT، فرد می تواند امید به زندگی طبیعی داشته باشد.

SMA بزرگسالان

SMA بزرگسالان یا SMA نوع 4 نادر است. بعد از 21 سالگی شروع می شود. فرد دارای ضعف خفیف تا متوسط پروگزیمال خواهد بود، به این معنی که این بیماری بر عضلات نزدیک به مرکز بدن تأثیر می گذارد. این نوع از بیماری معمولاً تأثیری بر امید به زندگی نخواهد داشت.

علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

علائم SMA به نوع و شدت آن و همچنین سنی که در آن ایجاد می شود بستگی دارد.

علائم رایج عبارتند از:

• ضعف و انقباض عضلانی
• مشکل در تنفس و بلع
• تغییر در شکل اندام ها، ستون فقرات و قفسه سینه به دلیل ضعف عضلانی
• مشکل در ایستادن، راه رفتن و احتمالاً نشستن

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 دارای عضلات ضعیف و مشکلات تغذیه و تنفس هستند. با SMA نوع 3، علائم ممکن است تا سال دوم زندگی ظاهر نشود.

در تمام اشکال، ویژگی های اصلی SMA ضعف عضلانی و تحلیل رفتن عضلات است و به این دلیل اتفاق می‌افتند که اعصابی که حرکت را کنترل می‌کنند، به نام نورون‌های حرکتی، قادر به دادن سیگنال انقباض به ماهیچه‌ها نیستند. این ضعف بر عضلاتی که به مرکز بدن نزدیکتر هستند تأثیر می گذارد.

نورون های حرکتی معمولاً این سیگنال ها را از طناب نخاعی از طریق آکسون نورون حرکتی به ماهیچه ها ارسال می کنند. در SMA، یا نورون حرکتی یا خود آکسون کار نمی کند یا از کار می افتد. SMA یک بیماری دژنراتیو است و علائم به مرور زمان بدتر می شوند. بسیاری از تغییرات صرفاً علائم SMA نیستند، بلکه عوارض ناشی از ضعف عضلانی هستند. درمان می تواند تا حدی این مسائل را کاهش دهد.

تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

تشخیص معمولاً زمانی شروع می شود که والدین یا مراقبان متوجه علائم SMA در کودک شوند.

پزشک یک تاریخچه پزشکی دقیق و معاینه فیزیکی را انجام می دهد. سپس شل شدن ماهیچه ها، رفلکس های تاندون عمیق و هرگونه انقباض عضله زبان را بررسی می کند.

آزمایشات رایج برای تشخیص SMA:

• آزمایش خون
• بیوپسی عضلانی
• آزمایشات ژنتیکی آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری
• الکترومیوگرافی (EMG)

EMG می تواند سلامت عضلات و سلول های عصبی یا نورون های حرکتی را بررسی کند. آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی به پزشک اجازه می دهد تا جنین را در رحم ارزیابی کند.

برخی از ایالت ها غربالگری ژنتیکی معمول را برای SMA در بدو تولد توصیه می کنند. تشخیص بیماری در این مرحله ممکن است امکان درمان را قبل از ظاهر شدن علائم فراهم کند.

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

در حال حاضر هیچ درمان و راهی برای پیشگیری از SMA وجود ندارد، زیرا یک بیماری ارثی است. با این حال، درمان می تواند به فرد کمک کند تا زندگی کاملی داشته باشد.

✔ داروها

DMT ها می توانند به کاهش شدت علائم و بهبود چشم انداز افراد مبتلا به برخی از انواع SMA کمک کنند.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) دو دارو را برای SMA تایید کرده است و داروهای بیشتری نیز در دست تولید هستند.

✔ اسپینرازا

این دارو می تواند انواع SMA را درمان کند. پزشک چهار دوز اولیه را در حدود 2 ماه تزریق می کند و به دنبال آن دوز نگهدارنده هر 4 ماه یکبار تزریق می شود.

به نظر می رسد اسپینرازا پیشرفت SMA را کند می کند و ممکن است ضعف عضلانی را کاهش دهد، اما اثربخشی آن ممکن است بین افراد متفاوت باشد.

✔ زولگنسما

این دارو نوعی ژن درمانی برای درمان نوزادان زیر 2 سال است. پزشک آن را به صورت انفوزیون در یک دوز تجویز می کند.

محققان در حال کار بر روی گزینه های درمانی دیگری مانند درمان جایگزینی ژن و استفاده از سلول های بنیادی برای جایگزینی نورون های حرکتی آسیب دیده هستند.

انواع مختلفی از وسایل کمکی می توانند امید به زندگی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به SMA را بهبود بخشند.

فیزیوتراپی نیز بخشی از درمان است. گزینه ها شامل آب درمانی و ورزش با ویلچر است.

بیشتر بدانید: مشاوره ژنتیک

نتیجه گیری

SMA یک بیماری ژنتیکی است که بسته به نوع آن می تواند کودکان یا بزرگسالان را تحت تاثیر قرار دهد. چشم انداز فرد به شدت علائم بستگی دارد. نوزادان مبتلا به SMA شدید ممکن است بیماری تنفسی را تجربه کنند زیرا عضلاتی که از تنفس حمایت می کنند، ضعیف هستند. این عارضه در برخی موارد می تواند کشنده باشد.

بسیاری از افراد مبتلا به اشکال خفیف تر SMA می توانند انتظار داشته باشند که به اندازه یک فرد بدون SMA زندگی کنند، اگرچه برخی ممکن است نیاز به حمایت پزشکی گسترده داشته باشند. پیشگیری از SMA امکان پذیر نیست، اما دارو، فیزیوتراپی و سایر راهکارها می توانند به فرد کمک کنند تا زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

همانطور که محققان در مورد SMA درحال تحقیق می باشند، گزینه های درمانی جدید و موثر برای پیشگیری یا حتی درمان این بیماری در آینده نویدبخش هستند.

بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن

پرسنل مجرب بخش ژنتیک آزمایشگاه جردن با به کار گیری تکنیک های نوین و آخرین یافته های علمی، آزمایش های ژنتیک پیش از تولد، تشخیص سیتوژنتیک ناباروری، سقط جنین، تشخیص بدخیمی ها ، سرطان ها و سایر آزمایش های ژنتیک را انجام می دهند.

شما می توانید از طریق تماس با شماره 09128905067 مشاوره ژنتیک رایگان دریافت نمایید.

• گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
• تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شاهین مرتضی بیگی