میلومننگوسل یک نوع نقص مادرزادی است که به دلیل بسته نشدن کامل ستون فقرات و غشاهای محافظتی اطراف نخاع در دوران جنینی رخ می‌دهد. در این وضعیت، بخشی از نخاع و غشاهای آن از طریق یک شکاف در ستون فقرات به بیرون بدن برجسته می‌شود.
میلومننگوسل می‌تواند به مشکلاتی از جمله ناتوانی‌های حرکتی، اختلالات عصبی، و مشکلات مربوط به عملکرد مثانه و روده‌ها منجر شود. این اختلال یکی از شدیدترین اشکال اسپینا بیفیدا است و نیاز به مراقبت‌ها و جراحی‌های پیچیده در دوران نوزادی دارد تا از بروز عوارض جدی‌تر جلوگیری شود.
میلومننگوسل چیست؟
میلومننگوسل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا (شکاف مادرزادی مهره‌ها) است. زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی قبل از تولد نوزاد بسته نمی شود و کیسه ای تشکیل می شود که قسمت هایی از نخاع و اعصاب را نگه می دارد. این برآمدگی در پشت آنها، نزدیک ستون فقرات ظاهر می شود.
ممکن است نوزاد در قسمت‌هایی از بدن زیر برآمدگی، حرکت یا احساس نداشته باشد. هر چه میزان میلومننگوسل بالاتر باشد، ممکن است حرکت کمتری داشته باشند.
این بیماری مادرزادی عوارض شدیدی ایجاد می کند و ممکن است منجر به ناتوانی و ناهنجاری شود. برخی از انواع تست های تصویربرداری به تشخیص میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا کمک می کنند. شدت این بیماری بسته به موقعیت بیرون زدگی عصب متفاوت است.
بیشتر بدانید: اهمیت ژنتیک از کودکی تا میانسالی
علائم میلومننگوسل چیست؟
فرد مبتلا به میلومننگوسل ممکن است علائم زیر را تجربه کند:
- فقدان حس در پاها و ساق پاها و گاهی قسمت هایی از شکم
- مشکلات حرکت در قسمت‌های بدن در زیر برآمدگی پشت
- اختلالات حسی (از دست دادن حس لامسه)
- کنترل ضعیف یا عدم کنترل مثانه یا روده
- هیدروسفالی
- اختلال شناختی
- مشکلات یادگیری
- مشکلات در تکامل پشت مغز
- مشکلات پوستی
علت بیماری میلومننگوسل
علل میلومننگوسل ناشناخته است، اما کارشناسان معتقدند عوامل محیطی و ژنتیکی ممکن است در آن دخیل باشند.
عوامل محیطی ممکن است شامل این موارد باشد:
- تابش و تشعشع
- آلودگی
- آفت کش ها
- حلال های آلی
- داروهای خاص، تنباکو یا الکل
عوامل مادری که ممکن است باعث میلومننگوسل شوند عبارتند از:
- تغذیه نامناسب مادر
- مصرف کم اسید فولیک
- مصرف کافئین و الکل
- سیگار کشیدن
- داروی ضد تشنج
- شرایط خاصی مانند دیابت، چاقی، هایپرترمی و اضطراب
اکثر موارد میلومننگوسل پراکنده هستند، اما برخی از عوامل ژنتیکی ممکن است خطر بروز را افزایش دهند. این موارد شامل وجود ناهنجاری در کروموزوم های خاص و داشتن یک خویشاوند درجه یک با این بیماری است.
تشخیص بیماری میلومننگوسل
متخصصان می توانند با انجام آزمایش خون آلفا فتوپروتئین (AFP) در سه ماهه دوم بارداری، تشخیص دهند که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا است یا خیر. اگر یک فرد باردار دارای سطوح بالای AFP باشد، ممکن است نشانه ای از ابتلای جنین به اسپینا بیفیدا باشد.
سایر آزمایش‌هایی که ممکن است خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را تشخیص دهند عبارتند از آمنیوسنتز و آزمایش مایع آمنیوتیک که ناهنجاری‌های کروموزومی را در جنین تشخیص می‌دهد.
اسکن اولتراسوند می تواند اسپینا بیفیدا را قبل از تولد جنین تشخیص دهد، زیرا می توان از آن برای مشاهده تصاویر جنین و بررسی کیسه میلومننگوسل استفاده کرد.
اگر پزشک پس از تولد میلومننگوسل را تشخیص دهد، ممکن است برخی از آزمایشات تصویربرداری را برای دیدن ستون فقرات تجویز کند. این آزمایشات شامل:
- سی تی اسکن
- اشعه ایکس
- سونوگرافی
- ام آر آی
درمان بیماری میلومننگوسل
پس از تشخیص توسط پزشک، لازم است که ضایعه ستون فقرات با یک عمل جراحی به سرعت ترمیم شود تا از هر گونه آسیب عصبی اضافی یا نقص فیزیکی جلوگیری شود.
اگر پزشکان میلومننگوسل را قبل از تولد تشخیص دهند، جراحی قبل از تولد امکان پذیر است.
سایر درمان های مرتبط با عوارض میلومننگوسل:
- کاشت یک لوله نازک برای تخلیه مایع مغزی نخاعی اضافی
- فیزیوتراپی
- کار درمانی
- استفاده از وسایل کمک حرکتی، مانند بریس های پا و آتل
- جراحی برای درمان مشکلات استخوان و مفاصل
- آنتی بیوتیک ها
- جراحی مثانه یا کاتتریزاسیون ادرار
- کولوستومی
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
عوارض ناشی از بیماری میلومننگوسل
میلومننگوسل ممکن است منجر به عوارض شدید سلامتی شود. عوارض ممکن است شامل این موارد باشند:
- مننژیت
- فلج یا احساس غیر طبیعی
- انسداد مایع مغزی نخاعی که ممکن است باعث هیدروسفالی شود.
- ناهنجاری Chiari II
- سندرم بند ناف متصل
- ناتوانی های یادگیری
- مشکلات مثانه یا روده
- زخم های پوستی
- تراکم استخوان ضعیف
- نارسایی کلیه
تفاوت میلوسل و میلومننگوسل
میلوسل که به عنوان میلوشیزیس نیز شناخته می شود، یک ناهنجاری مادرزادی نخاعی نادرتر است. همچنین به دلیل بسته نشدن لوله عصبی در طول رشد جنین ایجاد می شود. این بیماری منجر به ایجاد یک بخش ناقص از نخاع می شود که در معرض محیط قرار می گیرد.
با این حال، این ناهنجاری از سطح پوست بیرون نمی‌زند. جنبه های بالینی، مانند ارتباط با ناهنجاری Chiari II، مشابه میلومننگوسل می باشد.
در این بیماری، کیسه‌ای حاوی اعصابی که برخی از قسمت‌های نخاع را نگه می‌دارد، از پشت فرد در نزدیکی ستون فقرات بیرون زده است.
نتیجه گیری:
میلومننگوسل شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است و برای ترمیم آسیب ستون فقرات نیاز به جراحی دارد. پزشکان همچنین می توانند جراحی قبل از تولد را انجام دهند. برای کمک به تشخیص میلومننگوسل، پزشکان می توانند اسکن اشعه ایکس، سی تی اسکن و ام آر آی را برای درک شدت آسیب تجویز کنند. پس از تشخیص، مهم است که این عارضه در اسرع وقت درمان شود تا از آسیب اضافی جلوگیری شود.
میلومننگوسل ممکن است منجر به انواع مختلفی از عوارض مانند هیدروسفالی، مننژیت، نارسایی کلیه، مشکلات روده و مثانه شود.
آزمایشگاه طرف قرارداد با بیمه تکمیلی در تهران
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن، واقع در منطقه سه شهر تهران با تمامی بیمه های پایه و تکمیلی طرف قرارداد می باشد . این آزمایشگاه انجام دهنده ی تمامی آزمایش های بالینی، پاتولوژی و ژنتیک می باشد . آزمایش AFP نیز در آزمایشگاه جردن قابل انجام است و نتیجه آن ظرف 1 روز کاری گزارش می گردد.
جهت هماهنگی اعزام نمونه گیر به محل با شماره های 09128905065 و 09128905066 تماس حاصل فرمایید.
