تست NGS یا نسل جدید توالی یابی، یک فناوری پیشرفته در زمینه ژنتیک است که توانایی شناسایی تغییرات ژنتیکی در سطح گسترده و دقیق را دارد. اما سوال این است که چرا این تکنولوژی امروزه اینقدر اهمیت پیدا کرده و چه کاربردهایی می تواند در تشخیص بیماری ها و انتخاب درمان های شخصی سازی شده داشته باشد؟ در این مقاله قصد داریم به بررسی عملکرد تست NGS، کاربردهای کلیدی آن در پزشکی به ویژه در سرطان شناسی و نقش مهم آن در بهبود روند تشخیص و درمان بپردازیم پس با ما همراه باشید.
تست NGS چیست؟
تست NGS که مخفف «Next Generation Sequencing» یا به فارسی «توالی یابی نسل جدید» است، یکی از پیشرفته ترین روش های تحلیل DNA و RNA به شمار می آید. این فناوری با سرعت بسیار بالا، دقت چشمگیر و هزینه کمتر نسبت به روش های سنتی مانند توالی یابی سانگر، قادر است میلیون ها قطعه DNA را به طور همزمان و موازی بررسی کند. به این ترتیب، NGS انقلابی در شناسایی تغییرات ژنتیکی و تحقیقات ژنتیکی ایجاد کرده که کاربردهای گسترده ای در تشخیص بیماری ها و پزشکی شخصی سازی شده دارد.
چگونه تست NGS انجام می شود؟
همانطور که در بالا ذکر کردیم تست NGS یکی از روشهای پیشرفته در توالی یابی ژنتیکی بوده که برای بررسی دقیق و گسترده DNA و RNA به کار می رود. این تست مراحل مشخصی دارد که هر کدام نقش مهمی در تحلیل نهایی ایفا می کنند. مراحل انجام تست NGS شامل موارد زیر است:
- استخراج DNA یا RNA از نمونه بیمار
- آماده سازی کتابخانه ژنی (Library Preparation) برای توالی یابی
- توالی یابی نمونه با استفاده از دستگاه NGS
- تحلیل بیوانفورماتیکی داده های ژنتیکی به وسیله نرم افزارهای تخصصی
- تفسیر نتایج توسط متخصص ژنتیک جهت شناسایی تغییرات ژنتیکی مانند جهش ها، حذف ها، اضافه ها و تغییرات ساختاری
کاربردهای تست NGS
تست NGS ابزاری قدرتمند در دنیای پزشکی و ژنتیک بوده که کاربردهای گسترده ای دارد. این تکنولوژی با دقت و سرعت بالا، امکان بررسی جامع و دقیق تغییرات ژنتیکی را فراهم می کند. اما سوال اینجاست که تست NGS در چه زمینه هایی بیشترین تاثیر را دارد و چگونه به تشخیص و درمان بیماری ها کمک می کند؟ در ادامه به مهمترین کاربردهای این تست پیشرفته می پردازیم.
تشخیص سرطان
- پایش باقی مانده بیماری (MRD)
- تعیین نوع درمان هدفمند بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور
- شناسایی جهش های ژنی مرتبط با سرطان (مانند BRCA1، BRCA2، EGFR)
بیشتر بخوانید: کاربرد NGS در تشخیص اختلالات نادر ژنتیکی
بررسی بیماری های ژنتیکی ارثی
- شناسایی ناقل بودن والدین قبل از بارداری
- تشخیص بیماری های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، سندرم مارفان
بیشتر بخوانید: آیا آزمایش در منزل به اندازه آزمایشگاه دقیق است؟
کاربرد در ناباروری و PGD
- تشخیص علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان
- بررسی ناهنجاری های کروموزومی در جنین قبل از لانه گزینی
داروسازی و پزشکی شخصی (Pharmacogenomics)
- تعیین پاسخ دارویی فرد بر اساس ژن ها
- پیشگیری از عوارض دارویی با استفاده از ژنتیک
بررسی عفونت ها
- بررسی میکروبیوم بدن در بیماری های گوارشی و خودایمنی
- شناسایی عوامل عفونی نادر یا سخت شناسایی مانند باکتری ها، ویروس ها و قارچ ها
مزایای تست NGS
تست NGS با ارائه دقت و سرعت بی نظیر، انقلابی در حوزه تشخیص های ژنتیکی به وجود آورده است. این فناوری علاوه بر کاهش هزینه ها، توانایی تحلیل همزمان میلیون ها قطعه ژنتیکی را دارد که باعث می شود نتایج دقیق تر و جامع تری در اختیار متخصصان قرار گیرد. در ادامه، به بررسی مزایای کلیدی این روش پیشرفته خواهیم پرداخت.
| مزایا | توضیح |
| سرعت بالا | امکان تحلیل همزمان صدها ژن |
| دقت بالا | شناسایی حتی تغییرات کوچک در DNA |
| جامع بودن | امکان بررسی کل ژنوم، اگزوم یا پنل های خاص |
| مقرون به صرفه | در مقایسه با توالی‌یابی سنتی در حجم بالا ارزان تر است |
بیشتر بخوانید: تست اوریک اسید چیست؟
چه افرادی کاندید انجام تست NGS هستند؟
- زوج هایی که قصد بارداری دارند
- نوزادان با اختلالات متابولیکی یا رشدی
- بیماران با پاسخ ضعیف به درمان های رایج
- بیماران با بیماری های نادر یا تشخیص داده نشده
- افراد با سابقه خانوادگی سرطان یا بیماری های ژنتیکی
محدودیت‌ها و چالش های تست NGS
- دسترسی محدود در برخی مراکز
- نیاز به تفسیر تخصصی و دقیق داده ها
- احتمال یافتن نتایج اتفاقی (Incidental Findings)
- نیاز به تجهیزات پیشرفته و تیم مجرب ژنتیک و بیوانفورماتیک
انجام تست NGS در آزمایشگاه جردن
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن با بهره گیری از تجهیزات پیشرفته، تیم مجرب ژنتیک و متخصصان بیوانفورماتیک آماده ارائه خدمات توالی یابی نسل جدید به مراجعین محترم می باشد.
- تفسیر نتایج توسط ژنتیکدان باتجربه
- امکان نمونه گیری در منزل با هماهنگی
- بررسی تخصصی سرطان، ناباروری، بیماری های ارثی
- برای مشاوره و اطلاعات بیشتر تماس بگیرید: شماره مشاوره ژنتیک: 09128905067
بیشتر بخوانید: بیماری هموکروماتوز چیست؟
چرا آزمایشگاه جردن بهترین انتخاب برای انجام تست NGS است؟
- بیش از دو دهه تجربه تخصصی در حوزه ژنتیک
- مجهز به فناوری های به روز توالی یابی و تحلیل ژنومی
- ارائه خدمات NGS در زمینه های:
- سرطان‌شناسی
- ناباروری و PGD
- بیماری‌های نادر و ارثی
- غربالگری قبل از بارداری و نوزادی
- تفسیر حرفه ای توسط متخصصان ژنتیک بالینی
- پاسخ دهی سریع، دقیق و مشاوره ژنتیک پیش و پس از آزمایش
- امکان نمونه گیری در منزل با رعایت تمام اصول حرفه‌ای
اطلاعات تماس آزمایشگاه جردن
برای مشاوره و انجام تست NGS با بالاترین دقت و در کوتاه ترین زمان ممکن با ما در ارتباط باشید:
- شماره تماس: 02188798979
- ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 6:30 الی 20، پنج شنبه ها: 6:30 الی 18، روزهای تعطیل: 7 الی 15
- مشاوره ژنتیک: 09128905067
- هماهنگی نمونه گیری در منزل : 09128905065 – 09128905066
- وبسایت: www.jordanmedlab.com
- اینستاگرام: @jordan.laboratory
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، تست NGS با توانمندی های گسترده خود به عنوان یک ابزار پیشرفته و کارآمد در حوزه ژنتیک، تحولی بزرگ در تشخیص و درمان بیماری ها ایجاد کرده است. این فناوری با دقت بالا، سرعت انجام آزمایش ها و قابلیت شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی، امکان ارائه درمان های هدفمند و شخصی سازی شده را فراهم می کند. همچنین، کاهش هزینه ها و افزایش حجم داده های قابل تحلیل، تست NGS را به گزینه ای ایده آل برای تحقیقات و کاربردهای بالینی تبدیل کرده است. به طور کلی، این روش نوین نقش مهمی در پیشرفت پزشکی و بهبود سلامت بیماران ایفا می کند.
منابع علمی
1. Metzker, M. L. (2010). Sequencing technologies—the next generation. Nature Reviews Genetics, 11(1), 31-46.
2. Goodwin, S., McPherson, J. D., & McCombie, W. R. (2016). Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics, 17(6), 333-351.
3. Behjati, S., & Tarpey, P. S. (2013). What is next generation sequencing? Archives of Disease in Childhood – Education and Practice, 98(6), 236-238.
4. Mardis, E. R. (2008). Next-generation DNA sequencing methods. Annual review of genomics and human genetics, 9, 387-402.
5. Rehm, H. L. (2013). Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nature Reviews Genetics, 14(4), 295–300.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم غزال گلابچی فرد
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
