تست توالی اگزوم یا آزمایش WES یک آزمایش ژنتیکی است که نواحی کد کننده پروتئین DNA افراد را تجزیه و تحلیل می کند.
این نواحی که به نام اگزون ها نیز شناخته می شوند، تنها حدود 1 تا 2 درصد از ژنوم را تشکیل می دهند، اما حاوی اکثر جهش های بیماری زا هستند. با تجزیه و تحلیل این مناطق، آزمایش WES می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد خطر ابتلا به بیماری های ارثی در فرد ارائه دهد و به تشخیص اختلالات ژنتیکی نادر کمک کند.
این آزمایش شامل جمع آوری نمونه کوچکی از DNA است که سپس با استفاده از فناوری پیشرفته برای شناسایی هرگونه تغییر یا جهش، توالی یابی می شود.
چرا باید تست توالی اگزوم انجام شود؟
تست توالی اگزوم یک نوع آزمایش ژنتیک است که برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی باعث ایجاد بیماری می شوند و برای ارائه اطلاعات برای تشخیص، درمان و تنظیم خانواده انجام می‌شود.
تست توالی اگزوم برای موارد زیر توصیه می شود:
- افرادی که سابقه شخصی یا اختلالات ژنتیکی خانوادگی دارند.
- بیمارانی که علائم یک بیماری ژنتیکی تشخیص داده نشده دارند.
- نوزادان یا کودکان با تاخیر رشد یا ناتوانی های ذهنی.
- زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند و حامل جهش های ژنتیکی هستند.
تست توالی اگزوم یا آزمایش WES چگونه انجام می شود؟
آزمایش WES معمولاً با استفاده از نمونه خون ارسال شده به آزمایشگاه برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. DNA از نمونه استخراج می شود و سپس برای شناسایی تغییرات ژنی، توالی یابی می شود.
آیا برای تست توالی اگزوم ناشتا بودن لازم است؟
خیر، ناشتایی قبل از این آزمایش الزامی نیست.
نتایج تست توالی اگزوم به چه معناست؟
نتایج می‌توانند تغییراتی را در ژن‌هایی که به عنوان عامل بیماری شناخته می‌شوند شناسایی کنند و به طور بالقوه یک اختلال ژنتیکی را تشخیص دهند.
نتیجه نرمال تست توالی اگزوم به چه معنی است؟
نتایج طبیعی نشان دهنده عدم وجود جهش در اگزوم مرتبط با اختلالات ژنتیکی است. با این حال، هر فردی درجاتی از تنوع ژنتیکی دارد و نتایج باید همیشه توسط یک متخصص تفسیر شود.
نتیجه غیر طبیعی تست توالی اگزوم به چه معناست؟
یک نتیجه غیر طبیعی نشان می دهد که یک جهش ژنتیکی مرتبط با یک بیماری یا شرایط خاص وجود دارد. با این حال، تفسیر نتایج می تواند پیچیده باشد و باید توسط یک متخصص انجام شود.
اگر نتایج تست توالی اگزوم غیر طبیعی باشد، چه گزینه های درمانی در دسترس هستند؟
گزینه های درمانی به اختلال ژنتیکی خاص شناسایی شده بستگی دارد. این موارد می‌تواند از درمان‌های پزشکی برای مدیریت علائم، تغییرات سبک زندگی تا اقدامات پیشگیرانه برای شرایطی که ممکن است در آینده ایجاد شود، متغیر باشد.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی
آیا عوامل دیگری می توانند بر نتایج تست توالی اگزوم تأثیر بگذارند؟
بله، برخی داروها و سایر عوامل ژنتیکی یا محیطی می توانند بر صحت این آزمایش تأثیر بگذارند. قبل از انجام آزمایش، تمام شرایط سلامتی و مصرف هر گونه دارو باید با پزشک در میان گذاشته شود.
هر چند وقت یک بار باید آزمایش توالی یابی اگزوم انجام شود؟
تعداد دفعات این آزمایش به توصیه های پزشک، بر اساس سابقه سلامت، علائم و خطرات ژنتیکی بالقوه افراد بستگی دارد.
آیا تست توالی اگزوم روی کودکان قابل انجام است؟
بله، این آزمایش را می توان بر روی کودکان انجام داد، به خصوص زمانی که پزشک مشکوک به یک اختلال ژنتیکی باشد.
توالی یابی کل اگزوم چه چیزی را می تواند تشخیص دهد؟
توالی یابی کل اگزوم را می توان برای تشخیص طیف گسترده ای از شرایط ژنتیکی، از جمله بیماری ها و اختلالات نادری که ممکن است با استفاده از آزمایش های دیگر شناسایی نشده باشند، استفاده کرد.
آیا آزمایش توالی کامل اگزوم برای همه توصیه می شود؟
توالی یابی کل اگزوم برای بیماران با سابقه خانوادگی اختلالات یا بیماری های ژنتیکی و کسانی که علائم بیماری ژنتیکی را نشان می دهند توصیه می شود.
آیا تست توالی اگزوم می تواند تمام اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد؟
خیر، در حالی که این آزمایش می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد، همه را پوشش نمی دهد. برخی از اختلالات ژنتیکی ممکن است با بررسی اگزوم به تنهایی قابل تشخیص نباشند.
آزمایش توالی اگزوم ابزاری قدرتمند در دنیای پزشکی ژنتیک است که بینش هایی را در مورد زمینه های ژنتیکی بسیاری از بیماری ها ارائه می دهد.
بیشتر بخوانید: کاربردهای چکاپ ژنتیکی
درباره ی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن
نیاز است بدانید که تفسیر نتایج Exome sequencing نیاز به همکاری تیم های پزشکی مختلف دارد . این تفسیر می تواند توسط تیم های پزشکی و متخصصین حوزه ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک جردن انجام گردد.
شما می توانید جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره های 88798979 و 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
