آزمایش PGD مخفف تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت است. این یک آزمایش ژنتیکی پیشرفته است که همراه با لقاح آزمایشگاهی برای تعیین وضعیت کروموزوم‌های جنین استفاده می‌شود. یک سلول طبیعی دارای 46 کروموزوم در 23 جفت از هر یک از والدین می باشد. در برخی موارد، یک سلول جنینی ممکن است یک کروموزوم اضافی یا یک کروموزوم کمتر داشته باشد که می تواند باعث تولد کودکی با کمبودهای ذهنی و یا جسمی مانند سندرم داون شود.
یک ناهنجاری کروموزومی همچنین می تواند مانع از چسبیدن جنین به دیواره رحم شود و از بارداری جلوگیری کند، یا در مورد بسیاری از زنان می تواند باعث توقف رشد و سقط خود به خودی جنین شود.
چقدر احتمال دارد که فرد تحت تأثیر یک ناهنجاری کروموزومی قرار بگیرد؟
هر چه سن افراد بیشتر باشد، احتمال اینکه تخمک ها تحت تاثیر قرار بگیرند بیشتر است. بیش از 50 درصد جنین های زنان 35 تا 39 ساله دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشند. برای افراد بالای 40 سال، این درصد به 80٪ یا بیشتر افزایش می یابد. به همین دلیل است که زنان مسن‌تر، نرخ حاملگی به مراتب کمتر و سقط جنین بیشتری دارند.
علاوه بر این، اعتقاد بر این است که افراد دارای سقط مکرر، بدون در نظر گرفتن سن، جنین های غیرطبیعی با مشکلات کروموزومی بیشتری تولید می کنند.
چگونه PGD شانس افراد برای بارداری موفق را افزایش می دهد؟
- مطالعات نشان داده اند که PGD:
- احتمال لانه گزینی جنین را دو برابر می کند.
- باعث کاهش از دست دادن بارداری تا سه برابر می شود.
- احتمال تولد نوزاد زنده را افزایش می دهد.
- داده ها حتی کاهش سقط جنین را در افرادی که IVF انجام داده اند از 23 درصد به 9 درصد نشان داده است.
- در زنان با میانگین سنی 40، شانس کاشت جنین با موفقیت دو برابر شده است.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک
مزایای انجام PGD برای افراد چیست؟
فناوری موجود در حال حاضر می تواند به حذف برخی از بیماری های ژنتیکی در آینده کمک کند. افراد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کسانی که ناقل هستند، اغلب تصمیم می‌گیرند بچه دار نشوند تا از خطر انتقال بیماری به نسل‌های آینده جلوگیری کنند. اکنون، PGD به زوج ها این فرصت را می دهد که فرزندی عاری از بیماری خاص خود داشته باشند.
بیماری های ژنتیکی اصلی که می توان با استفاده از PGD غربالگری کرد:
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
- دیستروفی های عضلانی
- بتا تالاسمی
- سرطان پستان
- فیبروز سیستیک
- هموفیلی
- سرطان پروستات
- این آزمایش به زوجین کمک می کند تا فرزندی سالم داشته باشند.
چه کسانی کاندیدای انجام PGD می باشند؟
زنانی که دچار از دست دادن مکرر بارداری هستند و همچنین کسانی که برای باردار شدن با مشکل مواجه بوده اند، کاندیدهای خوبی برای PGD در نظر گرفته می شوند.
تقریباً همه زوج های بالای 35 سال بدون سابقه شکست های مکرر IVF کاندیدای عالی هستند. مطالعات نشان می دهد که زنانی که دچار از دست دادن مکرر بارداری، حاملگی های قبلی آنیوپلوئیدی، ناهنجاری های کروموزومی شناخته شده و نقص های تک ژنی هستند، روش PGD نیز می تواند برای آنها مفید باشد. مشخص نیست که آیا زنان با شکست مکرر IVF کاندیدهای خوبی برای این روش خواهند بود یا خیر. در هر یک از این مشکلات، علت ممکن است در کروموزوم های مرد یا زن باشد.
چگونه و چه زمانی PGD انجام می شود؟
PGD یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نوعی آزمایش ژنتیکی است که روی سلول های جنین تولید شده در طول چرخه درمان IVF انجام می شود تا مشخصات ژنتیکی جنین ها ارزیابی شود. این روش در انتخاب بهترین جنین برای بارداری مفید است. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) به طور خاص به زمانی اشاره دارد که یک یا هر دو والدین دارای یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده هستند و آزمایش روی جنین انجام می شود تا مشخص شود که آیا این جنین نیز دارای ناهنجاری ژنتیکی است یا خیر.
پس از انجام IVF و رشد جنین ها به مدت پنج یا شش روز، تمام جنین های در حال رشد از طریق PGD بیوپسی می شوند. مواد ژنتیکی که در سلول‌های جنین یافت می‌شود از نظر ناهنجاری مورد آزمایش قرار می‌گیرد. پس از در نظر گرفتن بسیاری از نشانگرها در جنین های آزمایش شده، تیم پزشکی و ژنتیک برای انتخاب بهترین جنین که می تواند برای لانه گزینی مناسب باشد، تصمیم خواهد گرفت.
بیشتر بدانید: آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی
آیا روش PGD دقیق می باشد؟
PGD، تنها تست موجود برای تعیین آنیوپلوئیدی، دارای میزان دقت بیش از 90٪ است. نرخ خطای مثبت کاذب تنها 4.7٪ وجود دارد. با این حال، برای شناسایی منفی کاذب (تشخیص یک جنین غیر طبیعی به عنوان طبیعی)، آزمایش قبل از تولد از طریق نمونه های پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه می شود.
آیا PGD ایمن است؟
داده‌های PGD تقریباً 1200 تولد زنده در انسان را نشان می‌دهد و همچنین روش PGD باعث افزایش نقایص مادرزادی یا اختلالات کروموزومی نمی شود. PGD قبل از اینکه ماده ژنتیکی جنین “فعال” شود انجام می شود.
از آنجایی که این روش خیلی زود انجام می شود، سلول های داخل جنین هنوز همگی یکسان هستند و هر سلول می تواند به هر بخشی از یک نوزاد تبدیل شود. برداشتن تعداد کمی از سلول های اولیه جنین، توانایی آن جنین را برای تبدیل شدن به یک بارداری کامل و طبیعی تغییر نمی دهد.
نتیجه گیری:
تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD) اکنون تقریباً برای تمام اختلالات تک ژنی در دسترس است. هدف PGD این است که به بیمارانی که در معرض خطر انتقال یک اختلال ارثی به فرزندانشان هستند، فرصتی برای شروع بارداری را ارائه دهد. با استفاده از این تست بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی قابل تشخیص می باشد و در پیشگیری از سقط جنین در خانواده‌هایی که دارای فرزندی با زمینه بیماری ژنتیکی هستند و نمی‌خواهند فرزند دیگری با نواقص ژنتیکی داشته باشند نقش مهمی دارد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر می توانید با بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن به شماره 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
