آزمایش NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، در دوران بارداری برای غربالگری خطر برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو تجویز می‌شود.
در این مقاله چگونگی انجام این تست و هدف اصلی از انجام آن را مورد بررسی قرار داده ایم تا بتوانید از کامل ترین اطلاعات بهره مند شوید.
با ما همراه باشید.
تست NIPT چیست؟
تست NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، در دوران بارداری برای غربالگری خطر برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو تجویز می‌شود. این آزمایش قطعات DNA جنین بدون سلول (cfDNA) موجود در خون فرد باردار را تجزیه و تحلیل می کند. این قطعات از جفت منشا می گیرند و اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی جنین ارائه می دهند. آزمایش NIPT یک آزمایش غیر تهاجمی است . این روش هم برای مادر و هم برای نوزاد گزینه ایمن تری است. این آزمایش در اوایل هفته 10 بارداری توصیه می‌شود و در مقایسه با آزمایش‌های غربالگری سنتی که در اواخر بارداری انجام می‌شود، درک سریعتری از خطرات احتمالی ارائه می‌دهد. پزشک ممکن است آزمایش NIPT را برای اطلاع از خطر ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان با سابقه خانوادگی دارای بیماری ژنتیکی یا نتایج غیرطبیعی از آزمایش های غربالگری قبلی تجویز کند.
هدف از تست NIPT چیست؟
هدف اولیه آزمایش خون NIPT، غربالگری خطر ناهنجاری های کروموزومی در جنین در حال رشد است. این ناهنجاری ها می تواند منجر به بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو شود. در اینجا هدف از آزمایش NIPT:
- تشخیص زودهنگام اختلالات: تست NIPT به تشخیص عوارض و خطرات اولیه بارداری کمک می کند. این آزمایش به والدین و پزشکان، زمان بیشتری برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مراقبت از بارداری ارائه می دهد.
- کاهش خطر روش‌های تهاجمی: آزمایش NIPT خطرات مرتبط با آزمایش‌های تهاجمی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را از بین می‌برد.
- افزایش دقت : تست NIPT دارای دقت بالایی است، به ویژه برای سندرم داون، که اغلب بیش از 99٪ است. این آزمایش اطلاعات ارزشمندی را برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد آزمایش های بیشتر یا مدیریت بارداری فراهم می کند.
بیشتر بخوانید: آزمایش کاریوتایپ
تست NIPT چه چیزی را تشخیص می دهد؟
این آزمایش خطر ناهنجاری های کروموزومی را در جنین تشخیص می دهد. این ناهنجاری‌ها زمانی رخ می‌دهند که نسخه‌های اضافی یا کمبود کروموزوم‌های خاص وجود داشته باشد که منجر به شرایطی مانند:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ادواردز (تریزومی 18)
- سندرم پاتو (تریزومی 13)
- سندرم ترنر
این آزمایش همچنین می تواند جنسیت نوزاد را مشخص کند، اگرچه هدف اولیه آزمایش نیست. گاهی اوقات، آزمایش ممکن است ناهنجاری‌هایی را که شامل کروموزوم‌های دیگر است، تشخیص دهد. اگر نتایج NIPT افزایش خطر را نشان دهد، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تأیید توصیه شود.
آمادگی برای آزمون NIPT
قبل از انجام آزمایش NIPT نیاز به آمادگی خاصی نمی باشد. این یک خونگیری ساده شبیه به هر آزمایش خون دیگری است که ممکن است در دوران بارداری تجربه شود.
روش انجام آزمایش NIPT
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خون را از ورید بازو جمع آوری می کند. او ابتدا ناحیه بازو را با محلول ضد عفونی کننده مبتنی بر الکل استریل می کند. فلبوتومیست یک سوزن را وارد رگ می کند و به آرامی مقدار کمی خون را به داخل یک ویال می کشد. ممکن است در حین انجام عمل سوزش یا درد خفیفی احساس شود. پس از جمع آوری نمونه، فلبوتومیست یک گاز پنبه ای را روی محل سوراخ قرار می دهد. نمونه خون جمع آوری شده برچسب گذاری شده و برای آزمایش به آزمایشگاه منتقل می شود. خونگیری معمولاً فقط چند دقیقه طول می کشد.
گزارش های تست NIPT چه چیزی را نشان می دهد؟
نتایج آزمایش ظرف 10 روز پس از جمع آوری نمونه در دسترس خواهد بود. NIPT هر کروموزوم را برای ناهنجاری های بالقوه تجزیه و تحلیل می کند.
هر کروموزوم یک ارزیابی خطر دارد که به عنوان خطر کم یا خطر بالا نشان داده می شود. خطر پایین معمولاً به معنای بیش از 99٪ احتمال طبیعی بودن تعداد کروموزوم است، در حالی که خطر بالا نشان دهنده احتمال بالاتر ناهنجاری است. بر اساس نتایج کروموزومی، این گزارش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی رایج مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 را نشان می دهد. بسته به نتایج آزمایش، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را برای تأیید توصیه کند.
بیشتر بخوانید: آزمایش فیبرونکتین جنین
چه کسانی باید در آزمون NIPT شرکت کنند؟
تست NIPT بسیار حساس است. 99 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص می دهد. با این حال، برخی از زنان باید این آزمایش را انجام دهند:
- زنان باردار بالای 35 سال
- سابقه شخصی یا خانوادگی بیماری ژنتیک
- یافته های غیر طبیعی سونوگرافی
- حاملگی های متعدد
نتیجه گیری:
آزمایش خون NIPT می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاص را در جنین در حال رشد بررسی کند. این یک گزینه نسبتا جدید و محبوب برای زنان باردار است، زیرا غیر تهاجمی و بسیار دقیق است. آزمایش NIPT، DNA بدون سلول (cfDNA) را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند. این cfDNA هم از مادر و هم از جنین می آید. با تجزیه و تحلیل cfDNA جنین، NIPT می‌تواند به دنبال ناهنجاری‌هایی در تعداد کروموزوم‌ها مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو باشد. دقت بالا، در دسترس بودن اولیه و مشخصات ایمنی، تست NIPT را به یک آزمایش مفید برای زنان باردار تبدیل کرده است.
بخش ژنتیک آزمایشگاه جردن
آزمایشگاه جردن با بیش از 23 سال سابقه فعالیت ، یکی از مجهز ترین و بهترین آزمایشگاه های کشور می باشد که در زمینه ژنتیک نیز فعالیت دارد.
آزمایش NIPT نیز در آزمایشگاه جردن قابل انجام است.
جهت دریافت مشاوره ژنتیک و یا آگاهی از تعرفه آزمایش NIPT با شماره تماس های 88798979 و 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
