آزمایش NGS برای بیماری های ارثی یکی از پیشرفته ترین روش های تشخیصی در حوزه ژنتیک پزشکی بوده که امکان بررسی همزمان تعداد زیادی از ژن ها را فراهم می کند. در حالی که روش های قدیمی تر مانند Sanger محدودیت هایی در سرعت و حجم اطلاعات داشتند، نسل جدید توالی یابی (Next Generation Sequencing) توانسته با دقت و کارایی بالا، نقشه ژنتیکی هر فرد را با جزئیات بیشتری آشکار کند. اما چرا شناسایی به موقع جهش های ژنتیکی تا این حد اهمیت دارد؟ در این مقاله به معرفی اصول کلی آزمایش NGS میپردازیم، سپس به کاربردهای بالینی در تشخیص بیماری های ارثی اشاره خواهیم کرد پس با ما همراه باشید.
تکنولوژی NGS چیست؟
NGS یک روش بسیار پیشرفته در ژنتیک مولکولی است که به ما این امکان را می دهد تا بخش های گسترده ای از ژنوم را به صورت همزمان، دقیق و با سرعت بالا بررسی کنیم. برخلاف روش های سنتی که فقط یک ژن یا بخش محدودی از DNA را تحلیل می کردند، NGS می تواند صدها یا حتی هزاران ژن را در یک آزمایش بررسی کند. مزایای NGS نسبت به روش های قدیمی عبارتند از:
- دقت بالا
- سرعت بیشتر
- تحلیل همزمان ژن های متعدد
- شناسایی جهش های نادر و پیچیده
- هزینه مقرون به صرفه تر در موارد غربالگری گسترده
بیشتر بخوانید: آزمایشات و چکاپ برای ریزش مو
کاربرد NGS در بیماری های ارثی
بیش از 7000 بیماری ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که بسیاری از آنها از طریق وراثت خانوادگی منتقل می شوند. تکنولوژی NGS انقلابی در شناسایی این بیماری ها ایجاد کرده است. برخی از بیماری های ارثی قابل شناسایی با NGS به شرح زیر است:
- تالاسمی و هموفیلی
- فیبروز کیستیک (CF)
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
- بیماری های عصبی-عضلانی مانند SMA
- سندرم های نادر ژنتیکی مانند Rett و Marfan
- بیماری های متابولیک مانند فنیل کتونوریا (PKU)
- انواع خاصی از سرطان های ارثی(BRCA1/2، Lynch syndrome و000)
چه افرادی باید تست NGS بدهند؟
آزمایش NGS برای بیماری های ارثی به ویژه زمانی اهمیت پیدا می کند که احتمال وجود یک بیماری ارثی یا زمینه ژنتیکی قوی مطرح باشد. این روش به شناسایی دقیق جهش های ژنتیکی کمک کرده و مسیر تشخیص و درمان را کوتاه تر می کند. اما چه کسانی بیشتر از همه نیازمند انجام این آزمایش هستند؟ در ادامه به مهمترین گروه هایی که انجام NGS برای آنها توصیه می شود اشاره خواهیم کرد.
- زوج های درگیر در فرآیند IVF یا PGD
- افرادی با سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی
- پیش از اقدام به بارداری (غربالگری ناقلین ژنی)
- زوج هایی با سابقه سقط مکرر یا فرزند دارای اختلال ژنتیکی
- نوزادان یا کودکان با علائم غیر معمول رشد، ناتوانی ذهنی یا جسمی
- بیمارانی که با علائم پیچیده ای رو به رو هستند ولی تشخیص قطعی برای آنها وجود ندارد.
بیشتر بخوانید: بیماری بهجت چیست؟
فرآیند انجام آزمایش NGS چگونه است؟
آزمایش NGS یکی از دقیق ترین روش های شناسایی تغییرات ژنتیکی است که با چند مرحله تخصصی و منظم انجام می شود. این فرآیند از نمونه گیری اولیه آغاز شده و پس از آماده سازی DNA، مراحل پیچیده ای از تکثیر، توالی یابی و تحلیل داده های ژنتیکی را در برمی گیرد. در ادامه گام های اصلی این فرآیند را مرحله به مرحله توضیح خواهیم داد.
- مشاوره ژنتیک: قبل از آغاز آزمایش، جلسه مشاوره تخصصی برگزار می شود تا سابقه خانوادگی و علائم فرد بررسی شده و مناسب ترین پنل ژنتیکی برای او انتخاب گردد.
- نمونه گیری: معمولا نمونه مورد نیاز از خون محیطی فرد گرفته می شود، هرچند در برخی موارد میتوان از بزاق یا نمونه های دیگر نیز استفاده کرد.
- توالی یابی DNA: DNA استخراج شده در آزمایشگاه با استفاده از تجهیزات پیشرفته نسل جدید توالی یابی (NGS) مورد بررسی قرار می گیرد.
- تحلیل بیوانفورماتیکی: داده های خام حاصل از توالی یابی با نرم‌افزارهای تخصصی پردازش شده و تغییرات ژنتیکی شناسایی و با پایگاه های داده معتبر بین المللی مقایسه می شوند.
- تفسیر نتایج: در پایان، یافته های ژنتیکی توسط پزشک متخصص یا ژنتیک دان بالینی تفسیر شده و در قالب گزارشی قابل فهم برای بیمار و خانواده ارائه می گردد.
چرا آزمایشگاه جردن بهترین انتخاب برای تست NGS است؟
آزمایشگاه جردن یکی از پیشروترین مراکز انجام تست‌های تخصصی ژنتیک در کشور است و با بهره گیری از فناوری روز دنیا، تیم مجرب و مشاوران ژنتیک حرفه ای، خدمات NGS را با بالاترین دقت ارائه می دهد. مزایای این آزمایشگاه به شرح زیر است:
- ارائه مشاوره پیش و پس از انجام تست
- امکان انجام آزمایش در منزل با هماهنگی
- استفاده از دستگاه های معتبر و استاندارد جهانی
- حفظ حریم خصوصی کامل نمونه ها و اطلاعات
- تفسیر علمی و کاربردی نتایج توسط کارشناسان با تجربه
- پنل های متنوع NGS برای بیماری های خاص، نادر و سرطان های ارثی
اطلاعات آزمایشگاه جردن
- آدرس: بالاتر از چهارراه جهان کودک، بلوار آفریقا، قبل از پل میرداماد، خیابان عمدی، پلاک ۹
- شماره تماس: 02188798979
- ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 6:30 الی 20، پنجشنبه‌ها: 6:30 الی 18، روزهای تعطیل: 7 الی 15
- مشاوره ژنتیک: 09128905067
- هماهنگی نمونه گیری در منزل: 09128905065 و 09128905066
- وب سایت www.jordanmedlab.com
- اینستاگرام @jordan.laboratory
بیشتر بخوانید: سنگ کلیه چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، آزمایش NGS برای بیماری های ارثی ابزاری نوین و کارآمد در تشخیص دقیق اختلالات ژنتیکی است که نقش مهمی در پیشگیری، مدیریت و حتی درمان این بیماری ها ایفا می کند. با بررسی همزمان تعداد زیادی ژن، این روش به پزشکان و بیماران امکان می دهد تا سریع تر به پاسخ برسند و تصمیمات آگاهانه تری درباره روند درمان یا مراقبت های پیشگیرانه اتخاذ کنند. اگرچه انجام این تست نیازمند تجهیزات پیشرفته و تفسیر تخصصی نتایج است اما ارزش بالای آن در شناسایی زودهنگام بیماری های ارثی و کمک به ارتقای کیفیت زندگی بیماران و خانواده هایشان غیرقابل انکار است.
منابع علمی
1. National Human Genome Research Institute (NHGRI) – www.genome.gov
2. Genetics Home Reference – ghr.nlm.nih.gov
3. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
4. Cirulli ET, Goldstein DB. Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics. 2010
5. ACMG Guidelines for Clinical Exome and Genome Sequencing
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم غزال گلابچی فرد
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
