I disordini genetici congeniti sono responsabili per circa il 20% delle morti infantili ed è necessario sapere che il 50% di queste malattie è identificabile e può essere prevenuto. Esistono almeno 20000 malattie genetiche.

La consulenza genetica viene definita come "processo di comunicazione che riguarda i problemi umani associati all'insorgenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia".

ASHG—American Society of Human Genetics Ad Hoc Committee on Genetic Counseling (1975). Genetic counseling. Am J Hum Genet, 27 240–242.

Durante tale processo l'individuo o la famiglia vengono aiutati da una o più figure professionali adeguatamente preparate a:

• comprendere le informazioni mediche che includono la diagnosi, il probabile decorso della malattia e le forme di assistenza disponibili;
• valutare il modo in cui l'ereditarietà contribuisce al verificarsi della malattia e il rischio di ricorrenza esistente per taluni familiari;
• capire tutte le opzioni esistenti nell'affrontare il rischio di malattia;
• compiere le scelte che essi riterranno più adeguate, tenuto conto sia del rischio che delle aspirazioni dei familiari, e agire coerentemente rispetto alle scelte compiute;
• realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia del familiare affetto e/o al rischio di ricorrenza della malattia stessa.

La consulenza genetica si basa sulla raccolta dei dati anamnestici  del paziente e della sua genealogia. Si tratta di un processo di comunicazione tra il paziente e il genetista che permette a quest’ultimo di valutare la presenza o meno nella famiglia del probando di malattie geneticamente trasmissibili.

Sulla base di indicazioni anamnestiche e/o risultati di analisi mediche il genetista è quindi in grado di stabilire se per una determinata persona o famiglia esista un rischio di ammalarsi di una determinata patologia genetica.

Età avanzata, fumo, consumo di alcool e droghe sono fattori che possono aumentare il rischio di comparsa di alcune malattie genetiche. Per questo è necessario che madri portatrici di questi fattori di rischio si sottopongano a consulenza genetica in epoca preconcezionale o nelle primissime fasi della gravidanza.

Test molecolari del dipartimento genetica di Jordan (Yas Medical Genetic Group)

Test prenatale non invasivo su DNA circolante in gravidanza nel flusso sanguigno materno,

Analisi rapida QF-PCR oppure MLPA su amniocentesi,

Analisi del cariotipo su villi coriali oppure su amniociti,

Cariotipo su sangue periferico,

Cariotipo su tessuti,

Ibridazione in Situ fluorescente (F.I.S.H),

Whole Genome Sequence W.G.S,
Whole Exome Sequence W.E.S,
Diagnosi molecolari per i tumori ereditari come mammlla, prostata e apparato digerente,
Test Farmacogenetici,
Diagnosi delle malattie mitocondriali,
Analisi di MLPA per la diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA),
Test del DNA per la dieta,
Test del DNA per gli atleti.