سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) یک بیماری نادر است که باعث تولید لنفوسیت های اضافی در بدن و منجر به تورم غدد لنفاوی می شود. لنفوسیت ها نوعی گلبول سفید هستند که به مبارزه با بیماری و عفونت کمک می کنند. بدن این سلول ها را در مغز استخوان ایجاد می کند و در نواحی مختلف

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از اختلالات ژنتیکی می باشد که بیمار به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز توانایی کنترل حرکت عضلات را از دست می دهد. SMA یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی می باشد. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) باعث تحلیل رفتن عضلات و ضعف

بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی در سنین بالا است که معمولا افراد بالای 60 سال را تحت تاثیر قرار می دهد. مشخصه این بیماری گسترش آهسته ناتوانی ها در افراد به دلیل از دست دادن دوپامین در سلول های مغز است. بیماری پارکینسون غیر قابل درمان است و در حال حاضر هیچ درمانی برای این

آزمایش غربالگری ناقل یک آزمایش ژنتیکی است و تعیین می کند آیا یک فرد سالم ناقل یک بیماری تک ژنی می باشد و در معرض خطر ابتلا به فرزندان است یا خیر. به طور کلی، بیشتر افراد تا زمان تولد یک فرزند بیمار، متوجه نمی شوند که ناقل یک بیماری ژنتیکی ارثی هستند. بنابراین پزشک

سندرم X شکننده که سندرم مارتین بل نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی و همچنین مشکلات اجتماعی و رفتاری شود. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، سندرم X شکننده شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی است. افرادی که مبتلا به

سندرم تونل کارپال وضعیتی است که در آن عصب ها به بخش خاصی از دست فشرده می شوند. تونل کارپال یک گذرگاه باریک در کف دست می باشد. عصب تحت فشار به عنوان عصب مدیان شناخته می شود که به انگشت شست، انگشت اشاره، انگشت میانی و بخشی از انگشت حلقه می رسد. حرکات مکرر

آزمایش ژنتیک پدر فرزندی تقریباً 100٪ در تعیین اینکه آیا یک مرد پدر بیولوژیکی شخص دیگری است یا خیر، دقیق می باشد. آزمایش DNA با استفاده از سواب گونه یا آزمایش خون انجام می شود. آزمایش پدر فرزندی همچنین قبل از تولد می تواند پدر بودن را در دوران بارداری تعیین کند. آزمایش DNA برای

سندرم کلاین فلتر (xxy) یک بیماری ژنتیکی است که بر مردانی که با یک کروموزوم X اضافی متولد می شوند تأثیر می گذارد. کاریوتایپ نرمال مردانه 46، XY است، به این معنی که آنها دارای 46 کروموزوم، از جمله یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. در ادامه این مطلب تمام نکات از جمله

سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر را توصیف می کند که در آن فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 18 است. داشتن یک نسخه اضافی از این کروموزوم باعث علائم مختلفی می شود که می تواند منجر به عوارض شدید شود. دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA،

بیماری اوتیسم (ASD) از شرایط عصبی رشدی است که بر توانایی فرد در تعامل، معاشرت و برقراری ارتباط با دیگران تأثیر می‌گذارد. فرد مبتلا به اوتیسم، در خواندن احساسات دیگران و بیان احساسات خود مشکل دارد. همچنین این بیماری با الگوهای محدود و تکراری رفتارهای خاص مشخص می شود. اصطلاح طیف در اختلال طیف اوتیسم