تشكل أمراض الوراثية الخلقية 20% من وفيات الرضّع حيث أن 50 بالمائة منها على الأقل يمكن التعرّف عليها والوقاية منها. يوجد أكثر من 20000 من الأمراض الوراثية المعروفة. حددت الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية في عام  1975 تعريف الإرشاد الوراثي كما يلي: الإستشارة الوراثية هي عملية تواصل تتعامل مع المشاكل الإنسانية الناشئة عن حدوث أو احتمال حدوث مرض وراثي في عائلة ما.

الغرض من الاستشارة الوراثية هو توفير المعلومات والدعم للأسر المعرضة لخطر الإصابة باضطرابات وراثية أو الأسر التي لديها حاليًا أعضاء لديهم عيوب خلقية أو اضطرابات وراثية. ومع ذلك، عندما يكون هناك شك في وجود اضطراب وراثي، يتم إضافة جانب آخر يتطلب أيضًا إبلاغ أفراد الأسرة الآخرين بالخطر الذي يتعرضون له والطرق التي يمكن بها تغيير هذه المخاطر.

نظرًا لأن السمة الفريدة للمرض الوراثي تتمثل في ميله إلى الانتكاس داخل العائلات ، فإن الجانب الفريد للاستشارات الوراثية لا يركز فقط على المريض الأساسي ولكن أيضًا على أسرة المريض ، في الوقت الحالي وفي المستقبل أيضًا.

تؤدي الإستشارة الوراثية بناءً على معلومات دقيقة بواسطة الأشخاص الذين تتم استشارتهم، إلى تشخيص دقيق للمريض الذي يوفر للأشخاص من خلال تنظيم شجرة العائلة استراتيجيات الوقاية من ظهور المرض و تحديد طريقة توارث المرض والمخاطر المحتملة.

الاستشارة الوراثية قبل الزواج ، سواء كانت القرابة أو غير القرابة ضرورية ، حيث يوجد خطر حدوث تشوهات جينية في الزيجات غير العائلية التي تقل فيها نسبة الحدوثأكثر من  الزيجات العائلية.

اختبار الناقل هو أحد الخيارات التي يوصي بها عالم الوراثة إذا لزم الأمر لشخص سليم لديه مرض وراثي في أقربائه لمنع تكرار هذا المرض لدى الأبناء في المستقبل.

عوامل مثل العمر المتقدم للأم ، وتعاطي المخدرات والكحول ، والتدخين ، وبعض الأمراض تزيد من احتمال حدوث تشوهات وراثية في الطفل، والتي ينبغي مناقشتها مع أخصائي وراثي.

مع مراجعة أخصائي الوراثة قبل الزواج و الحمل أو في المراحل الأولى من الحمل، يمكن أن تمنع ولادة أطفال مرضى و تهدي لهم وللمجتمع جيل صحي.

أهمية الاستشارة الوراثية في بلدنا مهمة للغاية من أجل تقليل العيوب الخلقية أو الاضطرابات الوراثية إلى الحد الأدنى بسبب انتشار زواج القرابة أو الزواج الإثني.

أهمية الاستشارة الوراثية في بلدنا بسبب انتشار زواج القرابة أو الزواج الإثني تكمن في التقليل من العيوب الخلقية أو الاضطرابات الوراثية.