ماستوسیتوز یک بیماری نادر است که با افزایش غیرطبیعی تعداد ماست سل ها در پوست، مغز استخوان یا سایر اندام های بدن مشخص می شود. ماست سل ها نوعی از سلول های سیستم ایمنی بوده که در پاسخ های آلرژیک و التهابی نقش مهمی دارند و موادی مانند هیستامین و تریپتاز آزاد می کنند. اما چه زمانی این سلول های مفید به عاملی برای بروز علائم آزاردهنده و حتی خطرناک تبدیل می شوند؟ در واقع در ماستوسیتوز تجمع بیش از حد ماست سل ها منجر به بروز علائمی مانند خارش، کهیر، افت فشار خون، مشکلات گوارشی و حتی شوک آنافیلاکتیک می شود. در ادامه به بررسی دقیق تر انواع ماستوسیتوز (پوستی و سیستمیک)، علائم بالینی، روش های تشخیص، درمان های موجود خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
ماستوسیتوز چیست؟
این عارضه یک اختلال نادر است که در آن تعداد زیادی سلول ماست سل در بافت های بدن انباشته می شوند. ماست سل ها در مغز استخوان رشد می کنند و وقتی ماست سل ها وجود آلرژن ها (موادی که باعث واکنش آلرژیک می شوند) را تشخیص می دهند، هیستامین و سایر مواد شیمیایی را آزاد می کنند. هیستامین منجر به بزرگ شدن رگ های خونی می شود که منجر به خارش و تورم در پوست می گردد. همچنین ممکن است باعث باریک شدن راه های هوایی و ایجاد مخاط شود. لازم به ذکر است به طور کلی دو نوع اصلی ماستوسیتوز اعم از پوستی و سیستمیک وجود دارد. ماستوسیتوز پوستی در پوست رخ می دهد و سیستمیک در سایر بافت های بدن ایجاد می شود.
بیشتر بخوانید: خون مخفی در آزمایش مدفوع نشانه چیست؟
علائم ماستوسیتوز
بهتر است بدانید علائم این بیماری بسته به نوع ماستوسیتوز متفاوت است. به طور کلی علائم این بیماری به شرح زیر است:
ماستوسیتوز جلدی
علائم ماستوسیتوز جلدی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- خارش پوست
- تاول زدن پوست
- تغییر رنگ پوست
- رنگدانه غیر معمول
- ضایعاتی مانند لکه یا برجستگی های روی پوست
ماستوسیتوز سیستمیک
شدت علائم یک فرد می تواند به نوع فرعی ماستوسیتوز سیستمیک بستگی داشته باشد. سه زیرگروه اصلی ماستوسیتوز سیستمیک وجود دارد:
- ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال: حدود 90 درصد از موارد ماستوسیتوز سیستمیک بالغ را تشکیل می دهد و علائم خفیف تا متوسط ایجاد می کند.
- ماستوسیتوز تهاجمی: ماست سل ها در اندام ها تکثیر می شوند و علائم شدیدتر و گسترده تری را ایجاد می کنند.
- ماستوسیتوز سیستمیک همراه با بیماری خونی: در این زیرگروه، سایر شرایطی که بر خون تاثیر می گذارند مانند لوسمی مزمن ممکن است همزمان رخ دهند.
به طور کلی، علائم ماستوسیتوز سیستمیک عبارتند از:
- اسهال
- سردرد
- سرگیجه
- تپش قلب
- مه مغزی
- تورم گلو
- درد شکم
- تنگی نفس
- اضطراب
- آنافیلاکسی
- گرفتگی بینی
- خس خس سینه
- حالت تهوع و استفراغ
- گرفتگی رحم و خونریزی
- درد عضلانی و استخوانی
- خارش، تورم، کهیر و گرگرفتگی پوست
علت بروز ماستوسیتوز
محققان معتقدند تغییر در ژن KIT علت ایجاد ماستوسیتوز می باشد. جهش ژنی معمولا تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد. تغییر در ژن KIT باعث می شود که ماست سل ها به اثرات پروتئینی به نام فاکتور سلول های بنیادی (SCF) پاسخ دهند. پروتئین های SCF برای تحریک تولید سلول های مختلف در داخل مغز استخوان ضروری هستند.
حساسیت بالای ماست سل ها به SCF به این معنی است که بدن در پاسخ، ماست سل های بیشتر از حد معمول تولید می کند. با این حال، دانشمندان به طور کامل علل ماستوسیتوز را درک نمی کنند و دقیقاً نمی دانند که چرا این جهش ژنی رخ می دهد.
بیشتر بخوانید: سندرم ترنر چیست؟
عوارض بیماری ماستوسیتوز
پزشکان ماستوسیتوز را با چندین بیماری دیگر مرتبط می دانند. این موارد عبارتند از:
- کم خونی
- انعقاد خون
- آنافیلاکسی مکرر
- لنفوم غیر هوچکین
- لوسمی سلول مویی
- گاموپاتی مونوکلونال
سیستمیک تهاجمی منجر به عوارض زیر می شود:
- سوء جذب
- پوکی استخوان
- شکستگی استخوان
همچنین ممکن است بر سلامت روان فرد تاثیر بگذارد و منجر به موارد زیر شود:
- اضطراب
- افسردگی
- تغییرات در حافظه و شناخت
تشخیص بیماری ماستوسیتوز
به طور کلی پزشک معمولا در مورد علائم از بیمار می پرسد و پوست را معاینه می کند و ممکن است آزمایشات زیر را تجویز کند:
- بیوپسی مغز استخوان: پزشک به دنبال تعداد غیرعادی ماست سل در مغز استخوان می باشد.
- اسکن استخوان: پزشک ممکن است از اسکن استخوان برای جستجوی علائم آسیب استخوان استفاده کنند.
- آزمایشات ژنتیکی: اگر بیمار مبتلا به ماستوسیتوز سیستمیک باشد، پزشک ممکن است آزمایش ژن های KIT جهش یافته را تجویز کند.
- آزمایش خون: آزمایش خون برای بررسی میزان تریپتاز در خون انجام می شود. تریپتاز آنزیمی است که ماست سل ها هنگام واکنش به مهاجمان آزاد می کنند.
بیشتر بخوانید: کبد چرب چیست؟
درمان بیماری ماستوسیتوز
بهتر است بدانید هیچ درمانی برای این بیماری در دسترس نمی باشد، اما درمان به تسکین و کنترل علائم کمک می کند. البته گاهی ممکن است فرد نیازی به درمان نداشته باشد. به طور کلی روشهای درمانی متفاوت می باشد و به عوامل زیادی از جمله نوع ماستوسیتوز یک فرد و شدت علائم آن بستگی دارد. پزشک ممکن است داروهایی را برای ماستوسیتوز تجویز کند، مانند:
- درمان همچنین ممکن است شامل نوعی نور درمانی به نام پسورالن به همراه اشعه ماوراء بنفش باشد که علائم شدید ماستوسیتوز جلدی را کاهش می دهد.
- آنتی هیستامین ها: این داروها اثرات هیستامین را مسدود می کنند. افراد اغلب از آنتی هیستامین ها برای درمان شرایط آلرژیک مانند آلرژی به گرده استفاده می کنند.
- کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدهای خوراکی یا موضعی به کاهش التهاب کمک می کنند. عوارض جانبی ممکن است شامل تغییرات خلق و خو، افزایش وزن و بی خوابی باشد.
- میدوستورین: این دارو با کند کردن رشد ماست سل ها عمل می کند که علائم بیماری را تسکین می دهد. با این حال، ممکن است عوارض جانبی از جمله سردرد، اسهال و استفراغ ایجاد کند.
- مکمل های کلسیم و بیس فسفات ها: ممکن است پزشک به فرد پیشنهاد کند کلسیم و بیس فسفات ها را برای کمک به تقویت استخوان ها استفاده می کند زیرا ماستوسیتوز باعث ضعیف شدن استخوان ها می شود.
- اینترفرون آلفا: دارویی است که پزشکان معمولا از آن برای کمک به درمان سرطان استفاده می کنند. اینترفرون آلفا همچنین ممکن است به عنوان یک درمان در ماستوسیتوز تهاجمی موثر باشد زیرا تولید ماست سل را کاهش می دهد. این دارو ممکن است عوارض جانبی شبیه علائم آنفولانزا ایجاد کند.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، ماستوسیتوز یک بیماری نادر اما قابل کنترل است که در اثر تجمع غیرطبیعی ماست سل ها در بدن ایجاد می شود و پوست، مغز استخوان و اندام های داخلی را درگیر می کند. شناخت به موقع علائم، تشخیص دقیق از طریق آزمایش های تخصصی و آغاز درمان مناسب نقش مهمی در کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد. هرچند درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با استفاده از داروهای ضدهیستامین، تنظیم سبک زندگی، پرهیز از عوامل محرک و پیگیری منظم پزشکی میتوان شدت علائم را تا حد زیادی کنترل کرد.
چنانچه در مورد بیماری های ژنتیکی و ارثی نگران هستید، همین حالا با مشاورین ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن تماس بگیرید. آزمایشگاه جردن به صورت تخصصی خدمات مشاوره ژنتیک را ارائه می دهد، کافیست با شماره 09128905067 تماس حاصل فرمایید.
- گردآورنده: بخش علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک جردن- خانم سعیده گوهری
- تایید صحت علمی : جناب آقای دکتر شهاب سلامی
https://www.medicalnewstoday.com/articles/mastocytosis
