رمز خود را فراموش کرده اید ؟

ساخت حساب کاربری

بررسی سلامت جنین

این آزمون که چند سالی است که در ایران متداول گردیده است سلامت جنین را ازلحاظ بعضی اختلالات شایع کروموزومی در دوران بارداری ( ابتدای هفته ی دهم تا انتهای هفته ی بیست و سوم ) بررسی می نماید. گرچه این آزمایش یک روش تخصصی نیست ولی به عنوان یک تست غربالگر کمک زیادی در افتراق جنین های درگیر اختلالات شایع کروموزومی می نماید.

پروتکل ارزیابی سلامت جنین از نظر اختلالات ژنتیکی

روشهای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین به دوسته کلی تقسیم می شوند:

  1. تهاجمی
  2. غیرتهاجمی

1- روش تهاجمی(Invasive)

در روش تهاجمی مقداری از مایع آمینوتیک یا پرزهای جنینی توسط پزشک متخصص از داخل کیسه محتوی جنین با سرنگ گرفته می شود و برای بررسی DNA جنین به آزمایشگاه ارسال می شود.

از آنجا که در این روش حدود 1٪ احتمال سقط جنین ومشکلات احتمالی برای جنین وجود دارد لذا به آن روش تهاجمی می گویند.

اگر چه تشخیص قطعی اختلالات کروموزمی با این روش است ولی در مادرانی که به سختی باردار شده اند مانند موارد IVF ویا مادرانی که شانس بارداری مجدد کمی دارند قبول ریسک 1٪ سقط جنین مشکل می نماید.از طرفی استفاده از روشهای تهاجمی پرخطر وپرهزینه بعنوان آزمون غربالگری برای تمام مادران غیر منطقی می باشد. لذا روشهای غیر تهاجمی بعنوان آزمونهای غربالگری برای جدا سازی مادران دارای ریسک بالا از نظر داشتن جنین مبتلا به اختلالات کروموزمی مطرح می باشند.

2- روشهای غیر تهاجمی(Non Invasive)

که بر دو دسته آزمونهای بر پایه یافته های سونوگرافی و آزمونهای از روی خون مادر تقسیم می شوند.

این آزمونها اصولا یک روش تشخیصی قطعی بر پایه شناسایی DNA جنین نمی باشد بلکه برپایه یافته های بدست آمده از آزمایش، احتمال ابتلا جنین به اختلالات کروزومی مد نظر بصورت آماری بیان می گردد.در نتیجه مواردی که از نظر این آزمونها مثبت شوند برای تشخیص قطعی برای آزمون مایع آمنیوتیک و تست ژنتیک کاندید می شوند .

درآزمون سونوگرافی وضعیت جنین ازجهات مختلف بررسی میشود از جمله ضخامت چین پشت گردن که به سونو NT مشهوراست و معمولا در سه ماهه اول (هفته 10-12) بارداری در خواست میشود.

آزمون سلامت جنین از روی خون مادر براساس اندازگیری هورمونها و فاکتورهای خونی مادر و نسبت آنها با شاخص گروه سنی مادر در جامعه می باشد و شامل موارد زیر است:

  1. آزمون دوگانه Double Test
    که از ابتدای هفته 10تا انتهای هفته 13بارداری قابل انجام است ودر آن هورمونهای Free BHCG وpapA اندازه گیری می شود.
  2. آزمون ترکیبی Combined Test
    مشابه آزمون دو گانه است با این تفاوت که در آن اطلاعات به دست آمده از سونو NT نیز دخیل می باشد.
  3. آزمون سه گانه Triple Test
    این آزمایش از ابتدای هفته 14 تا انتهای هفته 21 انجام می شود ودر آن هورمونهای BHCG ،UE3 و همچنین AFP خون مادر بررسی می شود.
  4. آزمون چهارگانه Quad Marker
    در این آزمایش هورمون چهارمی به DIA نیز در هفته 14 الی 22 اندازه گیری می شود (علاوه بر موارد  Triple Test)
  5. آزمون مقایسه ای Integrated Test
    این آزمایش دو مرحله ای و ترکیبی از آزمون دو گانه و چهارگانه است که خون گیری در دو مرحله یکی سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم انجام می شود.به مادر یک گزارش Double Test در سه ماهه اول ارائه می شود و یک گزارش هم حاصل از آزمون سه ماهه اول و دوم ارائه می شود که دارای دقت بالاتری از جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین است.البته آزمون مقایسه می تواند همراه با یافته های سونوگرافی نیز باشد.
  6. Cell Free DNA یا  (Non Invasive Prenatal Test (NIPT
    مشخص گردیده که مقادیر اندکی از DNA جنین از طریق جفت وارد خون مادر می شود بر همین اساس در این آزمون سعی می کنند که DNA های مشکوک به اختلالات کروموزومی مد نظر را در خون مادر جستجو و تکثیر نمایند.در مواردی که جنین مبتلا به این اختلالات کروموزمی باشد مقدار به دست آمده در آزمایش بیشتر از حد استاندارد می باشد.

اگرچه در این آزمون DNA جنین در خون مادرازنظر اختلالات ژنتیکی بررسی می شود ولیکن کماکان این تست بعنوان یک ازمون غربالگری محسوب می شود و تشخیص قطعی نمی باشد موارد مثبت این تست برای آزمون برروی مایع آمونیاتیک کاندید می باشند.

البته آزمون NIPT نسبت به روشهای قبلی از دقت بیشتری برخوردار است.هزینه بیشتر نسبت به آزمون های قبلی از جمله محدودیتهای این روش می باشد.

امکان تشخیص جنسیت جنین نیز در این آزمایش مقدور است و از هفته 10الی ۲۳ بارداری انجام می شود .

بازگشت به بالا