رمز خود را فراموش کرده اید ؟

ساخت حساب کاربری

بخش ژنتیک

بیماری‌های ژنتیک مادرزادی عامل 20 درصد مرگ ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند. بیش از 20000 بیماری ژنتیکی شناخته شده وجود دارد.

انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ مشاوره ژنتیک برا به شرح زیر تعریف کرده است: مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.
هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است. همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد.

مشاوره ی ژنتیک ، بر پایه ی اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند ، به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد.
مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است؛ زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد.

تست ناقل بودن یکی از گزینه هایی است که متخصص ژنتیک در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد پیشنهاد می کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود. عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک در میان گذاشته شود.
با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
اهمیت مشاوره ژنتیکی درکشورما به دلیل شایع بودن ازدواج های خویشاوندی و یا قومیتی در جهت به حداقل رساندن نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی فوق العاده مهم است.

دراین مرکز مشاوره ژنتیک باهماهنگی قبلی صورت می گیرد

لیست خدمات دپارتمان ژنتیک آزمایشگاه جردن (گروه ژنتیک پزشکی یاس)

  • بررسی سلامت جنین
    1- NIPT یا Cell Free DNA بررسی سلامت کروموزومی جنین از طریق خون مادر
    2- تست سریع بررسی به روش qf-PCR و MLPA بر روی آمینوسنتز و یا CVS
    3- بررسی کروموزوم بر روی آمینوسنتز و یا CVS
  • بررسی کروموزوم (سیتوژنتیک)
    1- بررسی کروموزوم برر روی خون
    2- بررسی کروموزوم برر روی بافت
    3- F.I.S.H (Fluorescence in situ Hybridization)
  • بررسی ملکولی ژنها (ملکولار ژنتیک)
    1- بررسی کل ژنهای انسان Whole Genome Sequence W.G.S
    2- بررسی کل نواحی کدکننده ژنها Whole Exome Sequence W.E.S
    3- بررسی ملکولی سرطان های وراثتی مانند سرطان پستان، پروستات و دستگاه گوارش
    4- بررسی ملکولی متابولیسم داروها (جهت تعیین اثربخشی و یا تعیین میزان اثرات جانبی) - فارماکوژنتیک
    5- بررسی ملکولی بیماری های میتوکندریال
    6- بررسی ملکولی جهت تعیین ناقلی
    7- بررسی MLPA جهت بیماری SMA
    8- بررسی MLPA جهت بیماری دوشن و بکر
    9- بررسی ملکولی متابولیسم بدن جهت رژیم و تغذیه
    10- بررسی ملکولی متابولیسم بدن جهت ورزش

 

بازگشت به بالا